NEDD4L
マウスの尿細管特異的なNEDD4-2の欠失は、ENaCとNCCの発現上昇を引き起こす。ENaCとNCCの調節における重要な機能を有していることと一致して、NEDD4Lの多型は特定の人口集団において本態性高血圧と関連している。マウスでの神経特異的なNEDD4-2の欠失は軸索の分枝の欠陥を引き起こす。NEDD4-2ノックアウトマウスから単離された胎児皮質ニューロンは電位依存性ナトリウムチャネルによる電流の調節に欠陥を示し、神経障害性疼痛の動物モデルではNEDD4-2の発現がダウンレギュレーションされていることが判明している。またNEDD4-2の欠乏は、後根神経節ニューロンの過興奮を引き起こし、神経障害性疼痛に寄与する。