LIG3
"LIG1"遺伝子や"LIG4"遺伝子とは異なり、"LIG3"遺伝子の遺伝性変異はヒト集団では同定されていない。しかしながら、LIG3αはがんや神経変性疾患への間接的な関与が示唆されている。がんではLIG3αは高頻度で過剰発現しており、DNA二本鎖切断修復のalt-NHEJ経路に対する依存性が高い細胞を同定するためのバイオマーカーとして機能する。LIG3はエラーが生じやすい二本鎖切断修復経路であるalt-NHEJ経路に必要な6つの酵素のうちの1つであり、慢性骨髄性白血病、多発性骨髄腫、乳がんでアップレギュレーションされている。alt-NHEJ経路の活性の上昇はゲノム不安定性を引き起こして疾患の進行を駆動するとともに、がん細胞特異的な治療戦略開発における新規標的ともなる。神経変性疾患においては、LIG3αと直接相互作用したり、XRCC1を介して間接的に相互作用したりするタンパク質をコードするいくつかの遺伝子の変異が同定されている。そのため、LIG3αが関与するDNAトランザクションは神経細胞の生存の維持に重要な役割を果たしているようである。