カスパーゼ-8欠損症
CEDSの患者でみられるアポトーシスの欠陥と免疫不全という臨床表現型は、カスパーゼ-8が主にアポトーシス促進性のプロテアーゼであることを考えると逆説的である。リンパ球の活性化と防御免疫の欠陥は、カスパーゼ-8がリンパ球では別のシグナル伝達における役割を担っていることを示唆していた。その後の研究によって、カスパーゼ-8はT細胞、B細胞、NK細胞における抗原受容体、Fc受容体やTLR4の刺激後の転写因子NF-κBの誘導に必要不可欠であることが明らかにされた。