トリプシノーゲン
膵臓内でトリプシノーゲンの不適切な活性化が生じると、膵炎につながる。いくつかの種類の膵炎がトリプシノーゲンの突然変異と関係している。トリプシン-1におけるトリプシン感受性部位のArg 117の突然変異は、早期発症型の遺伝病である遺伝性膵炎に関与している。Arg 117は、膵臓内で活性型になってしまった場合にこれを不活化させるフェールセーフ機能であると考えられており、この切断部位を失うと、自己消化を制御できなくなり、膵炎を発症する。膵炎に関連する他の突然変異も見つかっている。