Редките заболявания, които поотделно засягат много малък брой хора и по-голямата част от които са генетични заболявания, могат да доведат до смърт или хронични увреждания.
Redke bolezni, ki prizadenejo le zelo malo število ljudi in so v večini primerov genetske bolezni, lahko imajo za posledico smrt ali kronično invalidnost.