Накрая, трябва да кажа, че за редките генетични заболявания изследванията и иновациите са от първостепенно значение с оглед на подобряването на възможностите за диагностициране чрез генетични тестове.
Na koncu želim povedati, da so za redke genetske bolezni raziskave in inovacije nujno potrebne, da bi tako bilo mogoče povečati število diagnostičnih testov.