هناك تحديان رئيسيان في عالم الجينوم. الأول يتخلص ببساطة في استكشاف الجينات، فرادى أو في مجموعات، التي يبدو أنها تؤدي إلى أمراض معينة. وهذا في حد ذاته قد يكون مفيداً. ومع توفر الكم الكافي من البيانات والمعلومات يصبح بوسعنا آنذاك أن نفهم أن نفس ampquot;المرضampquot; هو في الحقيقة عبارة عن مجموعة متنوعة من الاضطرابات، بعضها قابل للشفاء باستخدام علاجات محددة معروفة، وبعضها قابل للشفاء باستخدام علاجات أخرى، وبعضها غير قابل للشفاء ببساطة.
A lui seul, ce défi est déjà utile. Assez de données nous permettent de comprendre qu’une même « maladie » est en fait une variété de désordres divers, certains prédisposés à certains traitements connus et d’autres tout simplement incurables.