ان هناك فعليا اختلافات في تركيب حوالي 500 الف من لبنات الحمض النووي ( الاشكال المتعددة للنيوكليوتايد الواحد) والمنتشرة على طول الحمض النووي والمتعلقة بخصائص جمسانية وسلوكية او قابلية للامراض حيث يتم تحليلها بشكل منتظم . ان بالامكان التعرف على اخطاء رئيسة في تركيب الحمض النووي والتي هي مسؤولة عن حوالي 3 الاف من 7 الاف مرض وراثي معروف كما ان الجهود مستمرة للتعرف على اسباب الاربعة الاف مرض المتبقية.
Déjà les variations dans la composition d'environ 500 000 blocs de construction d'ADN (SNP ou polymorphismes de nucléotides individuels) répartis sur la longueur totale de l'ADN et corrélés à des caractéristiques physiques et comportementales ou à la sensibilité aux maladies, sont analysées régulièrement. Des erreurs importantes dans la composition de l'ADN responsables d'environ 3 000 maladies génétiques sur les des 7 000 connues peuvent être visualisées et des efforts sont en cours pour identifier les causes des 4000 restantes.