هناك تحديان رئيسيان في عالم الجينوم. الأول يتخلص ببساطة في استكشاف الجينات، فرادى أو في مجموعات، التي يبدو أنها تؤدي إلى أمراض معينة. وهذا في حد ذاته قد يكون مفيداً. ومع توفر الكم الكافي من البيانات والمعلومات يصبح بوسعنا آنذاك أن نفهم أن نفس ampquot;المرضampquot; هو في الحقيقة عبارة عن مجموعة متنوعة من الاضطرابات، بعضها قابل للشفاء باستخدام علاجات محددة معروفة، وبعضها قابل للشفاء باستخدام علاجات أخرى، وبعضها غير قابل للشفاء ببساطة.
Eso por sí sólo puede resultar útil. Con suficientes datos, podemos determinar que la misma ampquot;enfermedadampquot; es, de hecho, una variedad de diferentes trastornos, algunos susceptibles a determinados tratamientos conocidos y algunos susceptibles a otros o simplemente incurables.