ان هناك فعليا اختلافات في تركيب حوالي 500 الف من لبنات الحمض النووي ( الاشكال المتعددة للنيوكليوتايد الواحد) والمنتشرة على طول الحمض النووي والمتعلقة بخصائص جمسانية وسلوكية او قابلية للامراض حيث يتم تحليلها بشكل منتظم . ان بالامكان التعرف على اخطاء رئيسة في تركيب الحمض النووي والتي هي مسؤولة عن حوالي 3 الاف من 7 الاف مرض وراثي معروف كما ان الجهود مستمرة للتعرف على اسباب الاربعة الاف مرض المتبقية.
Ya se está analizando de manera regular las variaciones de cerca de 500.000 componentes básicos del ADN (polimorfismos de un solo nucleótido, o SNP), distribuidos en todo su largo y, según se ha demostrado, correlacionados con características físicas y conductuales específicas o susceptibilidad a determinadas enfermedades. Es posible visualizar errores importantes en la composición del ADN para cerca de 3.000 de las 7.000 enfermedades genéticas conocidas y se está intentando identificar las causas de las otras 4.000.