Seitdem sind im Feld der Genetik entscheidende Fortschritte gemacht worden, insbesondere im Zuge des weltweiten Humangenomprojektes, mit dem 2003 die etwa 23.000 Gene und drei Milliarden Basenpaare der menschlichen DNA bestimmt werden konnten, um Tests für viele seltene Krankheiten zu entwickeln.
Desde então, o campo da genética evoluiu significativamente, principalmente como resultado do Projecto mundial do Genoma Humano que, em 2003, identificou os cerca de 23 mil genes e três mil milhões de pares de bases químicas do ADN humano, com o objectivo de rastrear muitas doenças raras.