Da die schädlichen Veränderungen oft nur in auf niedrigen Ebenen vorhanden sind, und da eine einzelne Zelle sowohl mutierte als auch normale Mitochondrien enthalten kann, wird allgemein angenommen, dass nur eine von 5.000 oder gar 10.000 Personen von einer mitochondrialen Krankheit betroffen sein wird.
Devido ao facto de as alterações prejudiciais se apresentarem, na maioria das vezes, em níveis baixos e, uma vez que uma única célula pode conter mitocôndrias mutantes e normais, acredita-se que apenas uma pessoa em cada 5.000 - ou até mesmo uma em cada 10.000 - será afectada pela doença mitocondrial.