ان هناك فعليا اختلافات في تركيب حوالي 500 الف من لبنات الحمض النووي ( الاشكال المتعددة للنيوكليوتايد الواحد) والمنتشرة على طول الحمض النووي والمتعلقة بخصائص جمسانية وسلوكية او قابلية للامراض حيث يتم تحليلها بشكل منتظم . ان بالامكان التعرف على اخطاء رئيسة في تركيب الحمض النووي والتي هي مسؤولة عن حوالي 3 الاف من 7 الاف مرض وراثي معروف كما ان الجهود مستمرة للتعرف على اسباب الاربعة الاف مرض المتبقية.
约500 000个DNA功能模块的变种（单核苷酸多态性，SNP，它们遍布DNA的整个长度，并被证明与某些生理和行为特征或疾病敏感性相关）正在接受常规分析。与7000种已知遗传病中的近3000种有关的DNA组成重大缺陷已经找到，其余4000种疾病的病因也在努力识别中。