غير أن إحدى الدراسات الرائدة في عام 2012، والتي نشرت في مجلة نيو إنجلاند الطبية، حللت طفرة جينية نادرة وجِدَت في 500 أسرة فقط في مختلف أنحاء العالم، والتي ربما تؤدي إلى الإصابة بمرض الزهايمر قبل سن الخمسين. وقد أظهرت الدراسة أي الفحوصات كانت قادرة على التنبؤ بالنتيجة بشكل أكثر دقة قبل حدوث المرض.
尽管如此，《新英格兰医学期刊》（New England Journal of Medicine）上发表的一篇2012年的突破性研究分析了一个只在全世界500个家族身上发生的罕见基因突变，该突变会导致50岁前罹患阿尔茨海默症。研究表明了那些测试可以在症状出现前几十年最准确地预测结果。