هناك تحديان رئيسيان في عالم الجينوم. الأول يتخلص ببساطة في استكشاف الجينات، فرادى أو في مجموعات، التي يبدو أنها تؤدي إلى أمراض معينة. وهذا في حد ذاته قد يكون مفيداً. ومع توفر الكم الكافي من البيانات والمعلومات يصبح بوسعنا آنذاك أن نفهم أن نفس ampquot;المرضampquot; هو في الحقيقة عبارة عن مجموعة متنوعة من الاضطرابات، بعضها قابل للشفاء باستخدام علاجات محددة معروفة، وبعضها قابل للشفاء باستخدام علاجات أخرى، وبعضها غير قابل للشفاء ببساطة.
人类在基因组领域面临两大挑战。其一是单纯发现可能导致特定疾病的独立或者组合基因。仅这一点就会大有用处。如果掌握了足够的数据，我们就能搞清同一种“疾病”实际上是一系列机能失调之和，某些已知的治疗方法会对其中这样或那种疾病产生效果，还有些疾病可能根本无法治愈。