C'est la seule maladie de stockage du glycogène avec un défaut dans le métabolisme lysosomal, et la première maladie de stockage du glycogène à être identifiée, en 1932.
La maladie de stockage du glycogène de type II -RB- Maladie de Pompe -RRB- est une maladie qui entraîne l'accumulation du glycogène dans les lysosomes.