Непропорциональная карликовость
Ахондроплазия - это нарушение роста костей, которое вызывает непропорциональную карликовость. Карликовость определяется как низкий рост во взрослом возрасте. Люди с ахондроплазией имеют низкий рост, туловище нормального размера и короткие конечности. Это наиболее распространенный тип непропорциональной карликовости. Существуют две возможные причины ахондроплазии. Одной из возможных причин является генетическая мутация в гене рецептора фактора роста фибробластов 3 (FGFR3), расположенном на хромосоме 4. Другой возможной причиной является то, что это заболевание может быть унаследовано от родителя с ахондроплазией. У большинства людей с ахондроплазией родители среднего роста, что означает, что причиной ахондроплазии является новая мутация в гене FGFR3. 1 Ахондроплазия - это генетическое нарушение роста костей. 2 Ахондроплазия является причиной наиболее распространенного типа карликовости (непропорциональная карликовость с короткими конечностями). 3. Ахондроплазия - наиболее распространенная причина низкого роста с непропорционально короткими конечностями. 1 Ахондроплазия - это генетическое нарушение роста костей. 2 Ахондроплазия является причиной наиболее распространенного типа карликовости (непропорциональная карликовость с короткими конечностями). 3 Ахондроплазия - наиболее распространенная причина низкого роста с непропорционально короткими конечностями. 4 Характерен внешний вид человека с ахондроплазией. Причины. Ахондроплазия - это одно из группы заболеваний, называемых хондродистрофиями или остеохондродисплазиями. Ахондроплазия может передаваться по наследству как аутосомно-доминантный признак, что означает, что если ребенок получит дефектный ген от одного из родителей, у него будет это заболевание. Ахондроплазия - это одно из группы заболеваний, называемых хондродистрофиями или остеохондродисплазиями. Ахондроплазия может передаваться по наследству как аутосомно-доминантный признак, что означает, что если ребенок получит дефектный ген от одного из родителей, у него будет это заболевание. Вернемся к основным причинам. Ахондроплазия - это одно из заболеваний, называемых хондродистрофиями или остеохондродисплазиями. Ахондроплазия может передаваться по наследству как аутосомно-доминантный признак, что означает, что если ребенок получит дефектный ген от одного из родителей, у него будет это заболевание. Ахондроплазия. Ахондроплазия, наиболее распространенная форма карликовости, встречается примерно у одного из 26 000-40 000 младенцев и проявляется при рождении. У людей с ахондроплазией относительно длинное туловище и укороченные верхние части рук и ног. Если у одного из родителей ахондроплазия, у детей есть 50-процентный шанс унаследовать ген FGFR3. Если у обоих родителей ахондроплазия, у детей есть один шанс из четырех унаследовать этот ген от обоих родителей.
http://www.healthline.com/health/achondroplasia http://bones.emedtv.com/achondroplasia/what-causes-achondroplasia.html http://bones.emedtv.com/achondroplasia/what-causes-achondroplasia.html http://www.medicinenet.com/achondroplasia/article.htm http://www.medicinenet.com/achondroplasia/article.htm https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001577.htm https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001577.htm http://www.nytimes.com/health/guides/disease/achondroplasia/overview.html http://www.webmd.com/children/dwarfism-causes-treatments http://bones.emedtv.com/achondroplasia/what-causes-achondroplasia.html
что вызывает ахондроплазию