Ответа Не последовало.
Болезнь Помпе с поздним началом может проявляться в более позднем детском, подростковом или взрослом возрасте. Болезнь Помпе с поздним началом обычно протекает легче, чем инфантильные формы этого заболевания, и реже поражает сердце. Большинство людей с поздним началом болезни Помпе испытывают прогрессирующую мышечную слабость, особенно в ногах и туловище, включая мышцы, которые контролируют дыхание. По мере прогрессирования заболевания проблемы с дыханием могут привести к дыхательной недостаточности. Симптомы и признаки. Как упоминалось ранее, болезнь Помпе может поражать как младенцев, так и детей и взрослых. У младенцев, страдающих этим заболеванием, проявляются следующие симптомы: слабость мышц. увеличение печени и сердца. проблемы с дыханием. неспособность нормально питаться. дисфагия или трудности с глотанием. увеличьте язык. К другим гликогенозам относятся следующие: 1 Болезнь Смита (дефицит кислой мальтазы) (поздняя детская форма) 2 болезнь Энгеля (дефицит кислой мальтазы) (взрослая форма) 3 болезнь Герса (дефицит гепатофосфорилазы)  Болезнь Хуга (дефицит печеночной фосфорилазной киназы 1) Болезнь Сатоеши (дефицит фосфогексозоизомеразы) Болезнь Помпе - это аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, которое было впервые описано голландским патологом Джей Си Помпе в 1932 году (1). Оно встречается у мужчин и женщин всех национальностей и рас и может быть диагностировано с младенчества до зрелого возраста. Хотя заболеваемость болезнью Помпе, по-видимому, различается среди различных этнических групп и в разных географических регионах, по оценкам, она встречается примерно у 1 из каждых 40 000 человек во всем мире (2). Возможно, что основное название доклада "Болезнь Помпе" - это не то название, которое вы ожидали услышать. Пожалуйста, ознакомьтесь со списком синонимов, чтобы найти альтернативные названия и подразделы заболеваний, которые рассматриваются в этом отчете. дефицит кислой мальтазы (AMD) и альфа-глюкозидазы (GAA). Поздняя форма заболевания. Поздняя форма болезни Помпе обусловлена частичным дефицитом альфа-глюкозидазы. Симптомы могут проявляться в любое время, начиная с детского возраста и заканчивая зрелым возрастом. При этой форме заболевания мышечная слабость в конечном итоге приводит к проблемам с дыханием и смерти от легочной недостаточности. Сердце может быть затронуто, но оно не будет увеличено. У разных людей могут быть разные симптомы, когда они проявляются и насколько они опасны. У ребенка в возрасте от нескольких месяцев до 1 года болезнь Помпе развивается на ранней стадии, или в младенческом возрасте. Если вы старше, когда у вас появляются симптомы - например, в возрасте 60 лет, - это называется болезнью Помпе с поздним началом. Если у вас или вашего ребенка болезнь Помпе, важно знать, что каждый случай индивидуален и что у врачей есть методы лечения, которые помогут справиться с ней. Болезнь Помпе возникает, когда ваш организм не может вырабатывать белок, который расщепляет сложный сахар, называемый гликогеном, для получения энергии. Избыток сахара накапливается в организме и повреждает мышцы и внутренние органы. Болезнь Помпе вызывает мышечную слабость и затрудненное дыхание. В основном она поражает печень, сердце и мышцы. К другим гликогенозам относятся: болезнь Смита (дефицит кислой мальтазы) (поздняя детская форма) Болезнь Энгеля (дефицит кислой мальтазы) (взрослая форма) Болезнь Герса (дефицит гепатофосфорилазы) Болезнь Хуга (дефицит печеночной фосфорилазо-киназы) Без лечения прогрессирующая сердечная недостаточность обычно приводит к опасным для жизни осложнениям в возрасте от 12 до 18 месяцев. Болезнь Помпе может также проявляться в детском, подростковом или взрослом возрасте, в совокупности известная как болезнь Помпе с поздним началом.
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/pompe-disease http://ehealthwall.com/pompe-disease/ http://emedicine.medscape.com/article/313724-clinical http://audentespatientadvocacy.com/about/pompe/ http://www.webmd.com/children/pompe-disease https://www.counsyl.com/diseases/pompe-disease/ http://www.webmd.com/a-to-z-guides/pompe-disease http://www.webmd.com/a-to-z-guides/pompe-disease http://emedicine.medscape.com/article/313724-clinical http://www.webmd.com/children/pompe-disease
как поздно может проявиться болезнь Помпе