МУТАНТНЫЙ ген.
Более 700 мутаций в гене APC были выявлены в семьях с классическим и ослабленным типами семейного аденоматозного полипоза (FAP). Большинство из этих мутаций приводят к образованию аномально короткой, нефункциональной версии белка APC. Многочисленные мутации в гене APC были обнаружены у людей с агрессивным, но нераковым (доброкачественным) образованием, называемым десмоидной опухолью. Эти редкие опухоли возникают из соединительной ткани, которая обеспечивает прочность и гибкость таким структурам, как кости, связки и мышцы. Этот. означает, что больные люди гетерозиготны, так что у каждого потомства. у пациента с ФАП вероятность наследования заболевания составляет 50%. ген. Ген, ответственный за FAP, известен как APC (от аденоматозного. polyposis coli) и локализован на хромосоме 5q2l [1-2,10]. Мутации гена APC были обнаружены у пациентов с FAP. (например, 2,11). если пациент с ФАП имеет 50%-ный шанс унаследовать это заболевание. ген. Ген, ответственный за FAP, известен как APC (от аденоматозного. polyposis coli) и локализуется на хромосоме 5q2l [1-2,10]. Когда семейный аденоматозный полипоз возникает в результате мутаций в гене APC, он наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает, что одной копии измененного гена в каждой клетке достаточно, чтобы вызвать заболевание. В большинстве случаев у больного человека есть один из родителей, страдающий этим заболеванием.Когда семейный аденоматозный полипоз возникает в результате мутаций в гене MUTYH, он наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что обе копии гена в каждой клетке имеют мутации.обычно развивается менее 100 полипов, а не сотни или тысячи. Аутосомно-рецессивный тип этого заболевания вызван мутациями в гене, отличающемся от классического и ослабленного типов семейного аденоматозного полипоза. Генетический дефект FAP - это мутация зародышевой линии в гене аденоматозного полипоза кишечной палочки (APC). Синдромы, которые когда-то считались отличными от FAP, в настоящее время признаны частью фенотипического спектра FAP. Генетический дефект при FAP - это мутация зародышевой линии в гене аденоматозного полипоза кишечной палочки (APC). Синдромы, которые когда-то считались отличными от ФАП, теперь признаны частью фенотипического спектра ФАП. Мутации в гене APC также ответственны за заболевание, называемое синдромом Туркота, которое тесно связано с семейным аденоматозным полипозом. Синдром Туркота - это ассоциация колоректального рака с типом раковой опухоли головного мозга, называемой медуллобластомой. Многочисленные мутации в гене APC были обнаружены у людей с агрессивным, но нераковым (доброкачественным) образованием, называемым десмоидной опухолью. Эти редкие опухоли возникают из соединительной ткани, которая обеспечивает прочность и гибкость таким структурам, как кости, связки и мышцы. Известно, что существуют три варианта: FAP и ослабленный FAP (первоначально называемый “синдром наследственной плоской аденомы") вызваны дефектами гена APC, а аутосомно-рецессивный FAP (или MYH-ассоциированный полипоз) вызван дефектами мутантного гена. Существуют международные реестры полипозов, которые отслеживают известные случаи дефектов гена FAP или APC, например исследовательские и клинические цели. Мутация APC также часто встречается в редких случаях колоректальной карциномы, что подчеркивает ее важность при этой форме рака. Дети, которые унаследуют измененную копию гена, будут иметь FAP и, следовательно, будут подвержены повышенному риску развития рака толстой кишки и других признаков, связанных с FAP. Приблизительно от 75 до 80 процентов пациентов с семейным аденоматозным полипозом наследуют измененную копию гена APC от родителей, у которых также есть FAP. Приблизительно от 75 до 80 процентов пациентов с семейным аденоматозным полипозом наследуют измененную копию гена APC от родителей, у которых также есть FAP. В этой позиции используется цифровой знак (#), поскольку семейный аденоматозный полипоз-1 (FAP1) и его разновидность синдром Гарднера вызваны гетерозиготной мутацией в гене APC (611731) на хромосоме 5q22. В этой позиции используется цифровой знак (#), поскольку семейный аденоматозный полипоз-1 (FAP1). Синдром Гарднера и его разновидность вызваны гетерозиготной мутацией в гене APC (611731) на хромосоме 5q22. Семейный аденоматозный полипоз может иметь различные схемы наследования и различные генетические причины. Когда это заболевание возникает в результате мутаций в гене APC, оно наследуется по аутосомно-доминантному типу, что означает, что для возникновения заболевания достаточно одной копии измененного гена. Существуют международные реестры полипозов, которые отслеживают известные случаи дефектов гена FAP или APC для исследовательских и клинических целей. Мутация APC также часто встречается в редких случаях колоректальной карциномы, что подчеркивает ее важность при этой форме рака. Симптомы MAP совпадают как с семейным аденоматозным полипозом (FAP), так и с ослабленным FAP. Доступно генетическое тестирование на мутации в гене MYH, и его следует рассмотреть у лиц с подозрением на наличие FAP или ослабленного FAP, у которых нет мутации в гене APC.симптомы MAP совпадают как с семейным аденоматозным полипозом (FAP), так и с аттенуированным FAP. Доступно генетическое тестирование на мутации в гене MYH, и его следует рассмотреть у лиц с подозрением на наличие FAP или ослабленного FAP, у которых нет мутации в гене APC.
http://ghr.nlm.nih.gov/gene/APC http://www.cancernetwork.com/review-article/genetic-testing-and-counseling-familial-adenomatous-polyposis-0 http://ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-adenomatous-polyposis http://emedicine.medscape.com/article/175377-overview http://ghr.nlm.nih.gov/gene/APC https://en.wikipedia.org/wiki/Familial_adenomatous_polyposis http://www.chop.edu/conditions-diseases/familial-adenomatous-polyposis http://omim.org/entry/175100 https://en.wikipedia.org/wiki/Familial_adenomatous_polyposis http://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?ContentTypeID=85&ContentID=p07199
на какой хромосоме обнаружен ген FAP