Заболевание вызвано мутациями в гене, который предписывает организму вырабатывать фермент под названием кислотная альфа-глюкозидаза
Основная причина болезни Помпе всегда одна и та же у всех пациентов: отсутствие или выраженный дефицит специфического фермента, кислой альфа-глюкозидазы (произносится как “АЛЬ-фа-клей-КО-си-дей” и часто сокращается как GAA). Болезнь Помпе (болезнь накопления гликогена 2-го типа, дефицит кислой мальтазы) - редкое генетическое заболевание, которое вызывает прогрессирующую мышечную слабость. Оно поражает примерно 1 из 40 000 новорожденных и является рецессивным генетическим заболеванием, то есть оба родителя должны быть носителями дефектного гена. Болезнь Помпе. Болезнь Помпе (болезнь накопления гликогена 2-го типа, дефицит кислой мальтазы) - редкое генетическое заболевание, которое вызывает прогрессирующую мышечную слабость. Это заболевание встречается примерно у 1 из 40 000 новорожденных и является рецессивным генетическим заболеванием, означающим, что оба родителя должны быть носителями дефектного гена. Болезнь Помпе (POMPAY), также известная как болезнь накопления гликогена II типа или дефицит кислой мальтазы, является редким генетическим заболеванием, которое приводит к глубокой мышечной слабости. Заболевание вызвано мутациями в гене, который предписывает организму вырабатывать фермент под названием кислотная альфа-глюкозидаза (GAA). Резюме. Болезнь Помпе - это редкое мультисистемное генетическое заболевание, которое характеризуется отсутствием или дефицитом лизосомального фермента альфа-глюкозидазы (GAA). Этот фермент необходим для расщепления (метаболизма) сложного углевода гликогена и превращения его в простой сахар глюкозу. Резюме. Болезнь Помпе - это редкое мультисистемное генетическое заболевание, которое характеризуется отсутствием или дефицитом лизосомального фермента альфа-глюкозидазы (GAA). Этот фермент необходим для расщепления (метаболизма) сложного углевода гликогена и превращения его в простой сахар глюкозу. Болезнь Помпе - редкое мультисистемное генетическое заболевание, характеризующееся отсутствием или дефицитом лизосомального фермента альфа-глюкозидазы (GAA). Этот фермент необходим для расщепления (метаболизации) сложного углевода гликогена и превращения его в простой сахар глюкозу. Болезнь Помпе - это наследственное заболевание, которое приводит к нарушению работы сердца и мышц. Это редкое заболевание, чаще всего со смертельным исходом, встречается у 1 из каждых 40 000 новорожденных. Это расстройство вызвано мутациями в гене, который вырабатывает фермент альфа-глюкозидазу (GAA), который снижает или устраняет активность фермента альфа-глюкозидазы. Болезнь Помпе диагностируется путем выявления распространенных мутаций в гене GAA, путем измерения уровня фермента GAA в образце крови или с помощью биопсии мышц. После установления диагноза рекомендуется проконсультироваться с генетиком и провести обследование других членов семьи. Заболевание вызвано генетическими мутациями, которые приводят к дефициту или отсутствию фермента альфа-глюкозидазы (GAA), также известного как кислая мальтаза. Этот фермент необходим для расщепления гликогена, запасенного сахара, до глюкозы. Болезнь Помпе существует в трех формах - инфантильной, юношеской и возникающей у взрослых.
http://www.pompe.com/en/patients/about/cause.aspx http://www.understandinganimalresearch.org.uk/why/human-health/pompe-disease/ http://www.understandinganimalresearch.org.uk/why/human-health/pompe-disease/ http://www.niams.nih.gov/Health_Info/Pompe_Disease/ http://www.webmd.com/children/pompe-disease http://rarediseases.org/rare-diseases/pompe-disease/ http://www.webmd.com/children/pompe-disease http://wiki.ggc.edu/wiki/Pompe_Disease http://www.niams.nih.gov/Health_Info/Pompe_Disease/ http://www.medindia.net/patients/patientinfo/pompe-disease.htm
что вызывает болезнь Помпе