Он отвечает за болезнь Хантингтона (БГ) и за белок, кодируемый этим геном.
Резюме. Хантингтин - это болезнетворный ген, связанный с болезнью Хантингтона, нейродегенеративным заболеванием, характеризующимся потерей полосатых нейронов. Считается, что это вызвано расширенным нестабильным тринуклеотидным повтором в гене хантингтина, который переводится как полиглутаминовый повтор в белковом продукте. Хантингтин - это болезнетворный ген, связанный с болезнью Хантингтона, нейродегенеративным заболеванием, характеризующимся потерей полосатых нейронов. Считается, что это вызвано расширенным нестабильным тринуклеотидным повтором в гене хантингтина, который переводится как полиглутаминовый повтор в белковом продукте. Ген хантингтина, также называемый HTT или HD (ген болезни Хантингтона), представляет собой ген IT15 (интересный транскрипт 15), который кодирует белок, называемый белком хантингтина.этот ген и его продукт находятся в стадии интенсивного изучения в рамках клинических исследований болезни Хантингтона и предполагаемой роли хантингтина в долговременном хранении памяти. Он изменчив по своей структуре, поскольку многочисленные полиморфизмы гена могут приводить к различному количеству остатков глютамина, присутствующих в белке. Ген HTT содержит инструкции по выработке белка под названием хантингтин. Хотя точная функция этого белка неизвестна, он, по-видимому, играет важную роль в нервных клетках (нейронах) головного мозга и необходим для нормального развития до рождения. Официальное название этого гена - “хантингтин”. HTT - официальное обозначение гена. Ген HTT также известен под другими названиями, перечисленными ниже. Подробнее о названиях и символах генов читайте на странице "О программе". Болезнь Хантингтона (БГ) вызывается мутантной формой гена хантингтина, при которой избыточное количество (более 36) повторов CAG приводит к образованию нестабильного белка. Эти расширенные повторы приводят к образованию белка хантингтина, который содержит аномально длинный полиглутаминовый тракт на N-конце.этот ген и его продукт находятся в стадии интенсивного изучения в рамках клинических исследований болезни Хантингтона и предполагаемой роли хантингтина в долговременном хранении памяти. Он изменчив по своей структуре, поскольку многочисленные полиморфизмы гена могут приводить к различному количеству остатков глютамина, присутствующих в белке. хантингтин: название гена, ответственного за болезнь Хантингтона (БГ), и белка, кодируемого этим геном. Молекулярной основой БГ является увеличение длины триплетного повтора CAG (или "полиглутамина") в гене хантингтина.untingtin: название гена, ответственного за болезнь Хантингтона (БГ), и белка, кодируемого этим геном. Молекулярной основой ГД является увеличение длины триплетного повтора CAG (или "полиглутамина") в гене хантингтина. Дефектный ген кодирует схему белка под названием хантингтин. Нормальная функция этого белка пока неизвестна, но он называется хантингтин, потому что ученые определили его дефектную форму как причину болезни Хантингтона. Дефектный ген, идентифицированный в 1993 году, вызывает практически все болезни Хантингтона. Дефект гена хантингтина связан с дополнительными повторами одного специфического химического кода в одном небольшом участке хромосомы 4. Нормальный ген хантингтина содержит от 17 до 20 повторов этого кода из общего числа более чем 3100 кодов. Хантингтин (HTT) был первым геном, ассоциированным с заболеванием, который был молекулярно картирован в хромосоме человека (Gusella et al. , 1983). Десять лет спустя ученые идентифицировали последовательность ДНК и определили точную природу связанной с HD мутации в HTT (MacDonald et al., 1993). дети родителей с HD имеют 50%-ный шанс получить мутированный ген HTT и, таким образом, развить заболевание в более позднем возрасте. Сегодня, благодаря использованию методов, основанных на ПЦР, люди, подверженные риску БГ, могут просмотреть свой генетический код и увидеть свое будущее. Поступят ли они так - это их личный выбор. (Чтобы узнать больше о ДНК, нажмите здесь.) У каждого человека есть ген, кодирующий белок хантингтин, который содержится в клетках организма и о котором мы поговорим позже. Ближе к началу этого гена последовательность трехбуквенных кодонов C-A-G повторяется несколько раз. Напомним, что ген представляет собой участок ДНК, состоящий из четырех различных нуклеотидных оснований, сокращенно обозначаемых буквами A, T, C и G. Порядок расположения этих оснований определяет белковый “продукт” гена. Дефектный ген, идентифицированный в 1993 году, вызывает практически все болезни Хантингтона. Дефект гена хантингтина связан с дополнительными повторами одного специфического химического кода в одном небольшом участке хромосомы 4. Нормальный ген хантингтина содержит от 17 до 20 повторов этого кода из общего числа более чем 3100 кодов.Дефект, вызывающий болезнь Хантингтона, содержит 40 или более повторов. Генетические тесты на болезнь Хантингтона измеряют количество повторов, присутствующих в гене белка хантингтина у человека.дефектный ген, идентифицированный в 1993 году, является причиной практически всех заболеваний Хантингтона. Дефект гена хантингтина связан с дополнительными повторами одного специфического химического кода в одном небольшом участке хромосомы 4. Нормальный ген хантингтина содержит от 17 до 20 повторов этого кода из общего числа более чем 3100 кодов. Например, ген, кодирующий хантингтин у плодовых мушек, не содержит последовательности CAG-повторов. Эти данные указывают на возможность того, что, когда люди и плодовые мушки разошлись по эволюционному древу, функция их хантингтина также стала различаться. или, например, ген, кодирующий хантингтин у плодовых мушек, не содержит последовательности CAG-повторов. Эти данные намекают на возможность того, что, когда люди и плодовые мушки разошлись по эволюционному древу, функция их охотничьего аппарата также стала различаться.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/3064 https://en.wikipedia.org/wiki/Huntingtin http://ghr.nlm.nih.gov/gene/HTT https://en.wikipedia.org/wiki/Huntingtin http://www.medicinenet.com/script/main/art.asp?articlekey=11563 http://www.alz.org/dementia/huntingtons-disease-symptoms.asp http://www.nature.com/scitable/topicpage/Huntington-s-Disease-The-Discovery-of-the-851 http://web.stanford.edu/group/hopes/cgi-bin/hopes_test/huntingtin-protein-and-protein-aggregation/ http://www.alz.org/dementia/huntingtons-disease-symptoms.asp http://web.stanford.edu/group/hopes/cgi-bin/hopes_test/normal-huntingtin-and-huntingtons-disease/
что делает ген хантингтина