Наследственное заболевание, при котором повышается уровень вещества под названием фенилаланин в крови.
Если при рождении у ребенка выявлен положительный результат на ФКУ, через несколько дней проводится повторный тест. Из 500 детей, у которых при первом тестировании выявляется положительный результат на ФКУ, в среднем только у одного действительно обнаруживается заболевание. Фенилкетонурия (широко известная как ФКУ) - это наследственное заболевание, при котором в крови повышается уровень вещества под названием фенилаланин. Фенилаланин - это строительный материал для белков (аминокислота), который поступает с пищей. Если не лечить ФКУ, фенилаланин может накапливаться в крови и приводить к умственной отсталости и проблемам с центральной нервной системой (головным и спинным мозгом). Хорошей новостью является то, что своевременное лечение может предотвратить все или большинство проблем. Аутосомно-рецессивный тип наследования. Генетическая мутация вызывает фенилкетонурию. У человека с ФКУ этот дефектный ген вызывает недостаток фермента, который необходим для переработки аминокислоты под названием фенилаланин. Опасное накопление фенилаланина может развиться, когда человек с ФКУ употребляет продукты с высоким содержанием белка, такие как молоко, сыр, орехи или мясо. Если ФКУ не обнаруживается и не проводится лечение вскоре после рождения, симптомы обычно начинают проявляться в течение нескольких месяцев после рождения. (Для образования фенилаланина в организме ребенка требуется время.). Ранние симптомы ФКУ у ребенка могут включать: 1. Затхлый запах кожи, волос и мочи. 2. Проблемы с кожей. 3. Чувствительность к свету. Фенилкетонурия - это генетическое нарушение обмена веществ, которое возникает, когда ген PKU передается по наследству от обоих родителей. При рождении детей в Соединенных Штатах проводится анализ крови на наличие различных заболеваний - PKU является одним из заболеваний, на которое проводится тестирование. Фенилкетонурия (ФКУ) - это редкое генетическое заболевание, при котором организм не может расщеплять аминокислоту под названием фенилаланин, которая входит в состав белка. Фенилкетонурики - это термин, используемый для обозначения людей, страдающих нарушением обмена веществ фенилкетонурией, или сокращенно ФКУ. Примерно так же, как и слово "диабетики". у людей, страдающих сахарным диабетом, фенилкетонурики относятся к. которые страдают фенилкетонурией. Я сам являюсь одним из тех, кто страдает фенилкетонурией, и предупреждение на банках с диетической газировкой размещено просто для того, чтобы проинформировать таких людей, как я, о том, что продукт содержит синтетическое химическое вещество. . У людей с ФКУ наблюдается дефицит фермента, который необходим для правильного метаболизма аминокислоты под названием фенилаланин (то есть компонента диетической газировки, указанного в предупреждении). Признаки и симптомы ФКУ варьируются от легких до тяжелых. Наиболее тяжелая форма этого расстройства известна как классический ФКУ. Младенцы с классическим ФКУ выглядят нормально до достижения ими возраста нескольких месяцев. Без лечения у таких детей развивается стойкая умственная отсталость. Также часто встречаются судороги, задержка развития, проблемы с поведением и психические расстройства.
http://www.ess.sunysb.edu/tracy/whatis.html http://www.medicinenet.com/phenylketonuria/article.htm http://www.webmd.com/children/tc/phenylketonuria-pku-topic-overview_ http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/basics/causes/con-20026275 http://www.webmd.com/children/tc/phenylketonuria-pku-topic-overview_ http://www.ess.sunysb.edu/tracy/whatis.html http://www.webmd.com/children/tc/phenylketonuria-pku-topic-overview_ http://www.ess.sunysb.edu/tracy/whatis.html http://www.ess.sunysb.edu/tracy/whatis.html http://www.medicinenet.com/phenylketonuria/article.htm
что такое расстройство фку