Ответа Не последовало.
Они могут привести к образованию продукта, который антигенно подобен продукту нормального гена (CRM+), или они могут привести к образованию нулевого аллеля, который не продуцирует функциональный продукт или не продуцирует продукт вообще (CRM-). Мутации - это любые постоянные наследственные изменения в генетическом материале, которые передаются дочерним клеткам. Они могут проявляться, а могут и не проявляться в фенотипических изменениях. Мутации можно классифицировать по-разному. Они могут содержаться в генетическом материале как соматических, так и зародышевых клеток (нДНК), а также в митохондриальной ДНК (мтДНК). Они могут затрагивать целые хромосомы или их части, приводя к анеуплоидии, структурным аберрациям и микроделециям, в которые вовлечено множество генов. Они могут вызвать сдвиг в считывании информационной РНК, в результате чего аминокислотная последовательность будет неправильной, и белковый продукт преждевременно завершит работу из-за столкновения со стоп-кодоном. Мутации могут быть вызваны дефектами репликации ДНК. Системы репарации ДНК, или они могут быть результатом воздействия мутагенов окружающей среды. Существует несколько различных типов мутаций, которые варьируются от тех, которые затрагивают только одну пару оснований, до тех, которые затрагивают целые хромосомы или сегменты хромосом. Основные типы мутаций можно разделить на следующие категории: “Тихая” мутация: не изменяет аминокислоту, но в некоторых случаях. В некоторых случаях все же может оказывать фенотипическое воздействие, например, ускоряя или. замедляя синтез белка или влияя на сплайсинг. Мутация со сдвигом рамки: удаление или вставка ряда оснований., число которых не кратно 3. Миссенс-мутация: изменяет аминокислоту на другую. кислота. Это может повлиять, а может и не повлиять на функцию белка, в зависимости от того. является ли изменение “консервативным” или “неконсервативным” и. что на самом деле делает аминокислота. К концу этого занятия студент должен уметь: Перечислить различные типы мутаций.  Объяснить, как точечные мутации могут вызывать тяжелые заболевания.  Привести примеры делеций, дупликаций и вставок в гены.  Определите расширение тринуклеотидных повторов и то, как они вызывают неврологические заболевания. 1. Точечная мутация, вызывающая серповидноклеточную анемию. Серповидноклеточная анемия является результатом точечной мутации в кодоне 6 гена β-глобина, приводящей к замене аминокислоты глутаминовой кислоты на валин (рис. 5.). β-глобин. является основным компонентом гемоглобина взрослого человека (HbA). Заместительные мутации - это те, при которых один нуклеотид заменяется другим нуклеотидом. Они называются переходными, если пурин заменяется другим пурином, пиримидин заменяется другим пиримидином или трансверсией, если пурин заменяется пиримидином или пиримидин пурином. Из моей лекции 4 (10/1): Классификация мутаций по их. воздействие на молекулу ДНК. •Замена: база заменяется одной из других. три базы. •Делеция: теряется блок из одной или нескольких пар ДНК. •Вставка: добавляется блок из одной или нескольких пар ДНК.
http://www.carolguze.com/text/442-2-mutations.shtml http://www.carolguze.com/text/442-2-mutations.shtml http://www.carolguze.com/text/442-2-mutations.shtml http://staff.um.edu.mt/acus1/5Mutations.htm http://mcb.berkeley.edu/courses/mcb142/lecture%20topics/Dernburg/Lecture6_Chapter8_screenviewing.pdf http://mcb.berkeley.edu/courses/mcb142/lecture%20topics/Dernburg/Lecture6_Chapter8_screenviewing.pdf http://staff.um.edu.mt/acus1/5Mutations.htm http://staff.um.edu.mt/acus1/5Mutations.htm http://www.carolguze.com/text/442-2-mutations.shtml http://mcb.berkeley.edu/courses/mcb142/lecture%20topics/Dernburg/Lecture6_Chapter8_screenviewing.pdf
почему делеционная мутация обычно вызывает