[ { "text_id": "100376", "sentence_id": 1, "text": "My hlásime prípad mužského nedonoseného novorodenca s gestačným vekom 35 týždňov.", "relations": [] }, { "text_id": "100376", "sentence_id": 2, "text": "Bol tretím narodeným dieťaťom 27-ročnej matky bez významnej minulej anamnézy.", "relations": [] }, { "text_id": "100376", "sentence_id": 3, "text": "Bol odvodený z manželstva tretieho stupňa príbuzenstva.", "relations": [] }, { "text_id": "100376", "sentence_id": 4, "text": "Bol narodený prostredníctvom normálneho vaginálneho pôrodu s normálnou extrauterínnou adaptáciou.", "relations": [] }, { "text_id": "100376", "sentence_id": 5, "text": "Meconiálny amniový tekutina bola zaznamenaná.", "relations": [] }, { "text_id": "100376", "sentence_id": 6, "text": "Jeho pôrodná hmotnosť bola 3030g (75 percentil).", "relations": [ [ "3030g", "hmotnosť" ] ] }, { "text_id": "100376", "sentence_id": 7, "text": "Bábätko malo normálne fyzikálne vyšetrenie pri pôrode okrem prechodnej dýchacej úzkosti.", "relations": [ [ "normálne", "vyšetrenie" ] ] }, { "text_id": "100376", "sentence_id": 8, "text": "Bol hospitalizovaný na štyri dni v súkromnej klinike, pre podozrenie z materno-fetálnej infekcie, kde dostal antibiotiká na 48 hodín.", "relations": [] }, { "text_id": "100376", "sentence_id": 9, "text": "Neobjavili sa u neho žiadne príznaky počas jeho hospitalizácie.", "relations": [] }, { "text_id": "100376", "sentence_id": 10, "text": "Hmotnosť výstupu bola 2400g, čo znamená stratu 630g. Keď sa vrátil domov, dostával výlučne materské dojčenie.", "relations": [ [ "2400g", "Hmotnosť" ] ] }, { "text_id": "100376", "sentence_id": 11, "text": "Na jeho piaty deň života prezentoval viacnásobné žltkasto-vodnaté stolice (približne 12-krát) a odmietal kŕmenie v kontexte bezteplotnosti.", "relations": [] }, { "text_id": "100376", "sentence_id": 12, "text": "Mal klinické príznaky ťažkej dehydratácie bez horúčky alebo vracania.", "relations": [] }, { "text_id": "100376", "sentence_id": 13, "text": "Stratil 930g v porovnaní s hmotnosťou pri narodení.", "relations": [] }, { "text_id": "100376", "sentence_id": 14, "text": "Brucho nebolo ani citlivé ani rozšírené, a zvyšok jeho fyzického vyšetrenia bol normálny.", "relations": [ [ "normálny", "vyšetrenia" ] ] }, { "text_id": "100376", "sentence_id": 15, "text": "Laboratórne nálezy odhalili hypernatrémiu 152mEq/L, hyperkaliémiu 7,8mEq/L a ťažkú metabolickú acidózu: krv pH: 7,1, HCO3:4mEq/L.", "relations": [ [ "152mEq/L", "hypernatrémiu" ], [ "7,8mEq/L", "hyperkaliémiu" ], [ "7,1", "pH" ], [ "4mEq/L", "HCO3" ] ] }, { "text_id": "100376", "sentence_id": 16, "text": "Osmotická medzera bola 45.", "relations": [ [ "45", "medzera" ] ] }, { "text_id": "100376", "sentence_id": 17, "text": "Nebola žiadna leukocytóza a sérová hladina C-reaktívneho proteínu bola normálna.", "relations": [ [ "normálna", "sérová" ] ] }, { "text_id": "100376", "sentence_id": 18, "text": "Bábätko bolo liečené intravenóznymi tekutinami a elektrolytmi, ako aj antibiotikami po získaní krvi a stolice pre kultiváciu, predpokladajúc infekčnú etiológiu.", "relations": [] }, { "text_id": "100376", "sentence_id": 19, "text": "Po 26 hodinách rehydratačnej terapie sa dehydratácia vyriešila, avšak objavilo sa funkčné akútne renálne zlyhanie komplikované acidózou a hyperkalémiou.", "relations": [] }, { "text_id": "100376", "sentence_id": 20, "text": "Na hrudníku rádiografii sa ukázal \"netopierie krídla\" vzor a kardiothorakálny index bol 0, 45.", "relations": [ [ "0, 45", "index" ] ] }, { "text_id": "100376", "sentence_id": 21, "text": "Renálne ultrazvukové vyšetrenie ukázalo diskrétny hyperechogénny obličkový kortikál a absenciu obličkových malformácií. Na 11. deň života bol preložený na jednotku intenzívnej starostlivosti pre deti.", "relations": [] }, { "text_id": "100376", "sentence_id": 22, "text": "On potreboval mechanickú ventiláciu po dobu troch dní a výlučne parenterálne kŕmenie cez centrálny katéter.", "relations": [] }, { "text_id": "100376", "sentence_id": 23, "text": "Vývoj evolúcia bol zaťažený cholestázou v dôsledku dlhodobého parenterálneho kŕmenia a nemocničnej infekcie stafylokokom epidermidis.", "relations": [] }, { "text_id": "100376", "sentence_id": 24, "text": "Od jeho prijatia, mal slizkú hnačku s 3 až 4 stolicami za deň.", "relations": [] }, { "text_id": "100376", "sentence_id": 25, "text": "Prejavil hojnú hnačku pri každom pokuse zaviesť enterálnu výživu pomocou hydrolyzovanej mliečnej formuly.", "relations": [] }, { "text_id": "100376", "sentence_id": 26, "text": "On bol prepustený po 32 dňoch s hmotnosťou výstupu 3250g.Oesofagogastroduodenoskopia a duodenálna biopsia ukázali čiastočnú villóznu atrofiu spojenú s abnormálami hranice štetce.", "relations": [ [ "3250g", "hmotnosťou" ] ] }, { "text_id": "100376", "sentence_id": 27, "text": "Periodické kyselinové Schiff (PAS) farbenie odhalilo nepravidelnosti v hranici štetcovej charakterizovanej stratou lineárnej časti enterocytov s prítomnosťou intra-cytoplazmatického PAS + pásu v apikálnom póle enterocytov s nerovnomernou hrúbkou a niekedy s dvojitým kontúrovým vzorom.", "relations": [] }, { "text_id": "100376", "sentence_id": 28, "text": "V submukóze bolo mnoho Brunnerových žliaz.", "relations": [] }, { "text_id": "100376", "sentence_id": 29, "text": "My zistujeme existenciu mnohých krvácavých sufúzií.", "relations": [ [ "pozitívne", "Imunofarbenie" ] ] }, { "text_id": "100376", "sentence_id": 30, "text": "Imunofarbenie CD10 bolo pozitívne.", "relations": [] }, { "text_id": "100376", "sentence_id": 31, "text": "Tak bola vytvorená diagnostická hypotéza MVID.", "relations": [] }, { "text_id": "100376", "sentence_id": 32, "text": "Elektronovo mikroskopické vyšetrenie potvrdilo diagnózu. Analýza mutácie vzoriek periférnej krvi novorodenca odhalila mutáciu v homozygotnom stave génu MYO5B.", "relations": [] }, { "text_id": "100376", "sentence_id": 33, "text": "Bábätko zomrelo, po 97 dňoch života, na sepický šok a viacnásobné zlyhanie orgánov.", "relations": [] }, { "text_id": "100506", "sentence_id": 1, "text": "Pacientka bola 35-ročná žena, ktorá sa prejavila častým močením počas 2 mesiacov.", "relations": [] }, { "text_id": "100506", "sentence_id": 2, "text": "Jej minulá zdravotná anamnéza ukázala, že nebola fajčiarka história a nemala žiadnu významnú rodinnú anamnézu.", "relations": [] }, { "text_id": "100506", "sentence_id": 3, "text": "Fyzické vyšetrenie bolo nepozoruhodné.", "relations": [] }, { "text_id": "100506", "sentence_id": 4, "text": "Ona bola liečená ako infekcia močových ciest infekcia, ale jej príznaky sa nezlepšili.", "relations": [] }, { "text_id": "100506", "sentence_id": 5, "text": "Moč bol analyzovaný a kultivovaný niekoľkokrát, čo bolo negatívne na infekciu.", "relations": [ [ "negatívne", "infekciu" ], [ "negatívne", "kultivovaný" ], [ "negatívne", "analyzovaný" ] ] }, { "text_id": "100506", "sentence_id": 6, "text": "Aj iné laboratórne údaje boli tiež nepodstatné.", "relations": [] }, { "text_id": "100506", "sentence_id": 7, "text": "V rámci rutinnej evaluácie močový systém ultrasonografia (US) odhalila léziu v močovom mechúri merajúcu 7 mm.", "relations": [ [ "7 mm", "merajúcu" ] ] }, { "text_id": "100506", "sentence_id": 8, "text": "Aby sa potvrdila diagnóza, bola vykonaná magnetická rezonancia zobrazovanie (MRI) brušnej a panvovej dutiny; odhalilo léziu v vrchole močového mechúra.", "relations": [] }, { "text_id": "100506", "sentence_id": 9, "text": "Na potvrdenie diagnózy a na histopatologické vyšetrenie, pacient podstúpil transuretrálnu resekcii nádoru močového mechúra (TURBT) v apríli 2018.", "relations": [] }, { "text_id": "100506", "sentence_id": 10, "text": "Pred začatím procedúry, močová rúra bola rozšírená až do Fr: 28; najprv bola poloha nádoru špecifikovaná pomocou cystoskopie.", "relations": [] }, { "text_id": "100506", "sentence_id": 11, "text": "Potom bol resekovaný monopolárnou kauterizáciou od povrchovejších k hlbším častiam s odstránením svalových vrstiev.", "relations": [] }, { "text_id": "100506", "sentence_id": 12, "text": "Správne krvácanie bolo zaznamenané a trojcestný Foley katéter bol použitý na nepretržité irigáciu.", "relations": [] }, { "text_id": "100506", "sentence_id": 13, "text": "Pacient bol preložený do zotavovacej miestnosti s úplnou stabilitou.", "relations": [] }, { "text_id": "100506", "sentence_id": 14, "text": "Histopatologické snímky ukazujú dobre definovanú hmotu zloženú z neškodných vyzerať spindlových buniek.", "relations": [] }, { "text_id": "100506", "sentence_id": 15, "text": "Následná imunohistochemia (IHC) bola vykonaná, ktorá ukázala difúznu imunoreaktivitu pre S100, ale ostatné markery, vrátane hladkého svalového aktínu (SMA), desminu, cytokeratínu, CD34 a beta cateninu boli negatívne.", "relations": [ [ "negatívne", "markery" ], [ "negatívne", "aktínu" ], [ "negatívne", "CD34" ], [ "negatívne", "desminu" ], [ "negatívne", "SMA" ], [ "negatívne", "cytokeratínu" ], [ "negatívne", "cateninu" ], [ "2-3%", "Ki67" ] ] }, { "text_id": "100506", "sentence_id": 16, "text": "Ki67 bol 2-3%, takže diagnóza schwannomu bola potvrdená.", "relations": [] }, { "text_id": "100506", "sentence_id": 17, "text": "Potom boli vykonané počítačové tomografie (CT) snímky krku, brucha, panvy a hrudníka, ktoré boli normálne.", "relations": [ [ "normálne", "snímky" ] ] }, { "text_id": "100506", "sentence_id": 18, "text": "Mozog a chrbtica MRI a fyzické vyšetrenie nezobrazilo žiadne dôkazy o ďalšom schwannome alebo dôkaz o neurofibromatóze.", "relations": [] }, { "text_id": "100506", "sentence_id": 19, "text": "Ona nemala v svojej rodine žiadnu históriu neurofibromatózy.", "relations": [] }, { "text_id": "100506", "sentence_id": 20, "text": "Koža pri vyšetrení bola normálna a nemala žiadnu \"café au lait\" škvrnu.", "relations": [ [ "normálna", "vyšetrení" ] ] }, { "text_id": "100506", "sentence_id": 21, "text": "Ona nebola prípad choroby von Recklinghausen.", "relations": [] }, { "text_id": "100543", "sentence_id": 1, "text": "12-ročné dievča prejavilo bolesť v bruchu, vysokú perzistujúcu horúčku (40°C) a silnú únavu.", "relations": [ [ "40°C", "horúčku" ] ] }, { "text_id": "100543", "sentence_id": 2, "text": "Fyzikálne vyšetrenie odhalilo bledosť, hepatomegáliu a splenomegáliu stupeňa III.", "relations": [] }, { "text_id": "100543", "sentence_id": 3, "text": "Výsledky vyšetrenia odhalili zvýšený počet bielych krviniek (WBC): 545,000/mm³.", "relations": [ [ "545,000/mm³", "WBC" ], [ "545,000/mm³", "počet" ] ] }, { "text_id": "100543", "sentence_id": 4, "text": "PNN: 49,050/mm³, hemoglobín: 11.6g/dl, trombocyty: 328,000/mm³.", "relations": [ [ "49,050/mm³", "PNN" ], [ "11.6g/dl", "hemoglobín" ], [ "328,000/mm³", "trombocyty" ] ] }, { "text_id": "100543", "sentence_id": 5, "text": "Pacientova periférna krv rozotrela ukázala výraznú leukocytózu s významným počtom nezrelých myeloidných predchodcov a 21% blastov.", "relations": [] }, { "text_id": "100543", "sentence_id": 6, "text": "Analýza BCR-ABL ukazuje 94% v periférnej krvi.", "relations": [ [ "94%", "BCR-ABL" ] ] }, { "text_id": "100543", "sentence_id": 7, "text": "Pacient bol diagnostikovaný s CML.", "relations": [] }, { "text_id": "100543", "sentence_id": 8, "text": "Dostala chemoterapeutický protokol zložený z hyperalkalinizácie, allopurinolu, hydroxyurey a liečby založenej na imatinibe v dávke 400mg za deň.", "relations": [] }, { "text_id": "100543", "sentence_id": 9, "text": "Pacient dosiahol úplnú hematologickú remisiu po troch mesiacoch a úplnú cytogenetickú remisiu po 12 mesiacoch.", "relations": [] }, { "text_id": "100543", "sentence_id": 10, "text": "Pacient bol znovu prijatý na naše detské oddelenie s sťažnosťami na silnú bolesť hlavy, vracanie, bolesť a dvojstrannú stratu zraku za posledné tri dni.", "relations": [] }, { "text_id": "100543", "sentence_id": 11, "text": "Po vyšetrení, pacient bol bez horúčky a vyzeral bledo.", "relations": [] }, { "text_id": "100543", "sentence_id": 12, "text": "Krvný tlak bol 100/60mm/hg a srdcová frekvencia 98 úderov/minútu.", "relations": [ [ "100/60mm/hg", "tlak" ], [ "98 úderov/minútu", "frekvencia" ] ] }, { "text_id": "100543", "sentence_id": 13, "text": "Výskyt lymfadenopatie nebol zistený a vyšetrenie centrálneho nervového systému bolo normálne.", "relations": [ [ "normálne", "vyšetrenie" ] ] }, { "text_id": "100543", "sentence_id": 14, "text": "Testovanie vnútroočných svalov bolo vykonané a bolo normálne; avšak bolo zaznamenané exoftalmia v oboch očiach.", "relations": [ [ "normálne", "Testovanie" ] ] }, { "text_id": "100543", "sentence_id": 15, "text": "Zrenica bola znehybnená na reakciu na svetlo.", "relations": [] }, { "text_id": "100543", "sentence_id": 16, "text": "Fundoskopia odhalila dvojstranný edém III. stupňa disku a krvácanie sietnice.", "relations": [] }, { "text_id": "100543", "sentence_id": 17, "text": "Podstúpila počítačovú tomografiu (CT) mozgu s podozrením na leukemické zapojenie alebo akúkoľvek inú intrakraniálnu udalosť (mozgový edém); avšak nič sa nenašlo.", "relations": [] }, { "text_id": "100543", "sentence_id": 18, "text": "Následné kostné dreňové vyšetrenie ukázalo žiadne morfologické alebo molekulárne dôkazy o CML alebo akútnej leukémii.", "relations": [] }, { "text_id": "100543", "sentence_id": 19, "text": "Cytologické hodnotenie mozgovomiechovej tekutiny (CSF) bolo tiež negatívne.", "relations": [ [ "negatívne", "hodnotenie" ] ] }, { "text_id": "100543", "sentence_id": 20, "text": "Pacient nemal žiadnu inú známu patológiu, ktorá by mohla byť zodpovedná za retinálne edémy.", "relations": [] }, { "text_id": "100543", "sentence_id": 21, "text": "Navrhli sme, že to bol vedľajší účinok imatinibu, takže jeho podávanie bolo dočasne prerušené.", "relations": [] }, { "text_id": "100543", "sentence_id": 22, "text": "Pacient bol zaradený na anti-edémovú terapiu (mannitol, dexametazón).", "relations": [] }, { "text_id": "100543", "sentence_id": 23, "text": "Avšak, o niekoľko mesiacov neskôr, pacient sa objavil na pohotovosti s bolesťou hlavy a silným vracaním.", "relations": [] }, { "text_id": "100543", "sentence_id": 24, "text": "Opísala opätovný výskyt rovnakého charakteru bolesti hlavy sprevádzaný slabosťou končatín a záchvatmi.", "relations": [] }, { "text_id": "100543", "sentence_id": 25, "text": "Neurologické vyšetrenie odhalilo tuhost krku, prítomnosť meningeálnych príznakov a paraplegiu dolných končatín.", "relations": [] }, { "text_id": "100543", "sentence_id": 26, "text": "CT mozgu odhalila subdurálny chronický hematóm a serpentinózne gyriformné zvýšenie okolo kontúzie v pravej parietálnej a okcipitálnej laloku.", "relations": [] }, { "text_id": "100543", "sentence_id": 27, "text": "Analýza zozbieraného mozgomiechového moku ukázala lymfoblasty v počte bielych krviniek počet 11000 buniek/ml.", "relations": [ [ "11000 buniek/ml", "lymfoblasty" ] ] }, { "text_id": "100543", "sentence_id": 28, "text": "Tok cytometrie mozgomiechového moku ukázal, že blastové bunky boli pozitívne pre zhluk diferenciácie markerov (CD) (CD34, CD19, CD10, CD22 a čiastočne pozitívne pre CD45) potvrdzujúce extramedulárnu lymfoidnú infiltráciu CNS.", "relations": [ [ "pozitívne", "CD19" ], [ "pozitívne", "markerov" ], [ "pozitívne", "CD22" ], [ "pozitívne", "CD" ], [ "pozitívne", "CD34" ], [ "pozitívne", "CD10" ], [ "čiastočne pozitívne", "CD45" ] ] }, { "text_id": "100543", "sentence_id": 29, "text": "Bola vykonaná aspirácia kostnej drene na hodnotenie stavu jej chronickej myelóznej leukémie a výsledok bol konzistentný s chronickou fázou.", "relations": [] }, { "text_id": "100543", "sentence_id": 30, "text": "Vyšetrenie fundusu ukázalo bilaterálnu optickú atrofiu. Diagnóza extramedulárnej izolovanej CNS blastovej krízy (lymfoidný typ) bola založená na prítomnosti blastov v CSF (potvrdené tokovou cytometriou).", "relations": [] }, { "text_id": "100543", "sentence_id": 31, "text": "Pacient dostal vysoko dávkovanú systémovú indukčnú chemoterapiu a intratekálnu terapiu (metotrexát, arabinosid a dexametazón).", "relations": [] }, { "text_id": "100543", "sentence_id": 32, "text": "Výstup:Imatinib bol nahradený dasatinibom v dávke 100 mg za deň.", "relations": [] }, { "text_id": "100543", "sentence_id": 33, "text": "Ona bola liečená 24 Gy celomozgovej rádioterapie terapie.", "relations": [] }, { "text_id": "100543", "sentence_id": 34, "text": "Alogénna transplantácia kmeňových buniek transplantácia nebola uskutočniteľná.", "relations": [] }, { "text_id": "100543", "sentence_id": 35, "text": "My sme si všimli rýchlo sa zlepšujúceho neurologického stavu po dokončení systémovej chemoterapie a fyzickej terapie; avšak pacientkin zraková strata nezobrazovala žiadne znaky zlepšenia.", "relations": [] }, { "text_id": "108798", "sentence_id": 1, "text": "Opisujeme prípad 63-ročnej ženy s minútnym ampulárnym karcinoidným nádorom, ktorý mal 7 mm v priemere, ale bol spojený s 2 peripankreatickými lymfatickými uzlinami metastázami.", "relations": [ [ "7 mm", "priemere" ] ] }, { "text_id": "108798", "sentence_id": 2, "text": "Mierne zvýšenie pečeňových enzýmov sa zistilo pri jej pravidelnej lekárskej kontrole.", "relations": [] }, { "text_id": "108798", "sentence_id": 3, "text": "Výpočtová tomografia (CT) odhalila výrazne rozšírený spoločný žlčovod (CBD) a dve zväčšené peripankreatické lymfatické uzliny.", "relations": [] }, { "text_id": "108798", "sentence_id": 4, "text": "Endoskopia ukázala, že ampula bola mierne zväčšená submukóznym nádorom.", "relations": [] }, { "text_id": "108798", "sentence_id": 5, "text": "Vzorka biopsie odhalila nádorové bunky, ktoré vykazovali monotónnu proliferáciu naznačujúcu karcioidný nádor.", "relations": [] }, { "text_id": "108798", "sentence_id": 6, "text": "Podstúpila resekciu Whipple s ušetrením pyloru s disekciou lymfatických uzlín.", "relations": [] }, { "text_id": "108798", "sentence_id": 7, "text": "Resekovaná lézia bola malý submukózny nádor (7 mm v priemere) na ampule, s metastázami do 2 peripankreatických lymfatických uzlín a bol diagnostikovaný ako maligný karcinoidný nádor.", "relations": [ [ "7 mm", "priemere" ] ] }, { "text_id": "101318", "sentence_id": 1, "text": "My sme pozorovali 29-ročnú ženskú probandku s epizódou žilovej trombózy vo veku 18 rokov a rodinnou anamnézou trombózy.", "relations": [] }, { "text_id": "101318", "sentence_id": 2, "text": "Hladina antitrombínu u nášho pacienta bola nízka, 44-48% (typ nedostatku AT I).", "relations": [ [ "44-48%", "antitrombínu" ] ] }, { "text_id": "101318", "sentence_id": 3, "text": "Nová genetická varianta c.662G > C (p.W221S) v géne SERPINC1 bola zistená u probanda a postihnutého otca, ale bola neprítomná u zdravej sestry.", "relations": [] }, { "text_id": "101318", "sentence_id": 4, "text": "My sme použili in silico nástroje na hodnotenie možného dopadu varianty p.W221S na štruktúru a funkciu proteínu.", "relations": [] }, { "text_id": "101318", "sentence_id": 5, "text": "V mutovanej proteíne SERPINC1 sa vytvára nové N-viazané glykozylačné miesto, avšak je nejasné, či je glykozylácia na mieste 219-221 možná.", "relations": [] } ]