Björnstad-Syndrom
# Björnstad-Syndrom

Das Björnstad-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Pili torti (flache und in unregelmäßigen Intervallen gedrehte Haare) mit angeborener Innenohrschwerhörigkeit

Synonym: Pili torti und Schwerhörigkeit

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1965 durch den norwegischen Dermatologen Roar Th. Björnstad.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

## Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im BCS1L-Gen im Chromosom 2 Genort q35 zugrunde.

Veränderungen dieses Gens sind auch beim GRACILE-Syndrom und dem Cytochrom-c-Reduktase-Mangel beteiligt.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* schraubenartig gedrehte und vermehrt brüchige Haare
* angeborene hochgradige Innenohrschwerhörigkeit
* eventuell Hypogonadismus
