Hintere-polymorphe-Hornhautdystrophie
# Hintere-polymorphe-Hornhautdystrophie

Die Hintere-polymorphe-Hornhautdystrophie (PPCD) ist eine sehr seltene angeborene Form einer hinteren Hornhautdystrophie mit kleinen, bläschenartigen Trübungen in der Descemet-Membran ohne Minderung der Sehkraft.

Synonyme sind: Hornhautdystrophie, hintere polymorphe; Schlichting-Dystrophie; Schlichting Dystrophie; englisch Maumenee Corneal Dystrophy; veraltet: Corneal Endothelial Dystrophy, Autosomal Dominant; CHED1

Die Erstbeschreibung als „Keratitis bullosa interna“ stammt aus dem Jahre 1916 durch L. Koeppe.

Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf Publikationen aus dem Jahre 1941 durch H. Schlichting bzw. aus dem Jahre 1960 durch den US-amerikanischen Augenarzt A. Edward Maumenee.

## Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

## Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im OVOL2-Gen auf Chromosom 20 Genort p11.23 zugrunde.

Ferner wurde über Mutationen im COL8A2-Gen auf Chromosom 1 an p34.3 sowie über Mutationen im ZEB1-Gen auf Chromosom 10 an p11.22 berichtet.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Krankheitsbeginn im frühen Kindesalter, meist beidseitig
* in der Regel keine Symptome, nur selten Einschränkung der Sehkraft
* zahlreiche Kollagenablagerungen auf der hinteren Seite der Descemet-Membran

## Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind andere Formen der Hornhautdystrophie, insbesondere die Kongenitale hereditäre Endotheldystrophie Typ 1 (CHED1) sowie die Peters-Anomalie.

