Eldridge-Berlin-McKusick-Money-Syndrom
# Eldridge-Berlin-McKusick-Money-Syndrom

Das Eldridge-Berlin-McKusick-Money-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Innenohrschwerhörigkeit, Kurzsichtigkeit (Myopie) und Verhaltensauffälligkeit.

Synonyme sind: Eldridge-Syndrom; Hochgradige Myopie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Syndrom ; englisch High myopia-sensorineural deafness syndrome; deafness-and-myopia-syndrome; Deafness and myopia; DFNMYP

Die Krankheit ist benannt nach Rosewell Eldridge, Charles Berlin, John Money und Victor Almon McKusick.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde erst über wenige Familien berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

## Ursache

Der Erkrankung liegen homozygote Mutationen im SLITRK6-Gen auf Chromosom 13 Genort q31.1 zugrunde.

## Klinische Erscheinungen

Diagnostische Kriterien sind:

* Beginn bereits als Säugling oder als Kleinkind
* Angeborene beidseitige Innenohrschwerhörigkeit mit nur geringer Verschlechterung, als Folge davon eine verzögerte Sprachentwicklung.
* Ausgeprägte Kurzsichtigkeit (Myopie) mit vermindertem Sehvermögen
* Leichte psychomotorische und intellektuelle Behinderung sowie Neigung zu Autismus und/oder Schizophrenie.
* keine weiteren Auffälligkeiten

## Differentialdiagnostik

Abzugrenzen sind das Stickler-Syndrom und das Donnai-Barrow-Syndrom.

