Spondylometaphysäre Dysplasie
# Spondylometaphysäre Dysplasie

Die Spondylometaphysäre Dysplasie (SMD) bezeichnet eine Gruppe von vererbbaren Störungen der Wirbelkörperentwicklung („spondylo“) und der Röhrenknochen an den Metaphysen.

Die Erkrankungen werden im 2. Lebensjahr durch Wachstumsstörung und Gangveränderungen auffällig.

Die Häufigkeit wird mit etwa 1 zu 100.000 angegeben.

Gemeinsame Kennzeichen sind generalisierte Platyspondylie und Veränderungen der Metaphysen hauptsächlich an Hüft- und Kniegelenk.

Folgende Formen werden zumeist aufgrund der Lokalisation und des Schweregrades der knöchernen Veränderungen unterschieden:

* SMD Typ Sedaghatian, autosomal-rezessiv vererbt
* SMD Typ Mégarbané, autosomal-rezessiv vererbt
* SMD mit enchondromatösen Veränderungen oder Spondyloenchondrale Dysplasie, autosomal-rezessiv vererbt, mit enchondromatösen Veränderungen
* SMD mit Zapfen-Stäbchendystrophie, autosomal-rezessiv vererbt

Die vormals Spondylometaphysäre Dysplasie mit kombiniertem Immundefekt bezeichnete Erkrankung heißt jetzt Spondyloenchondrale Dysplasie.

