Gangliosidose
# Gangliosidose

Gangliosidosen sind Lipid-Speicher-Erkrankungen, die durch eine Akkumulation von zuckerhaltigen Lipiden, den Gangliosiden verursacht werden. Im Detail wird dabei zwischen $GM_1-,$ $GM_2-$ und $GM_3-Gangliosidose$ unterschieden.

## $GM_1-Gangliosidosen$

Die $GM_1-Gangliosidosen$ werden durch einen Defekt des Enzyms β-Galactosidase hervorgerufen. Dies führt zu einer abnormen Speicherung von zuckerhaltigen Lipiden, dem $GM_1-Gangliosid,$ in Zellen des peripheren und zentralen Nervensystems. Die $GM_1-Gangliosidosen$ treten in drei Formen auf:

### Infantile $GM_1$

Synonym: Norman-Landing-Syndrom

Beginn im Neugeborenenalter. Trinkschwäche, mangelnde Gewichtszunahme, wirken apathisch. Im 1. Lebensjahr Hepatosplenomegalie, Skelettveränderungen, generalisierte Krampfanfälle, Tetraspastik.

### Juvenile $GM_1$

Synonym: Derry-Syndrom

Beginn im 2. und 3. Lebensjahr. Hypotonie und Ataxie. Krämpfe, mentale Entwicklungsverzögerung, Tetraspastik. Versterben meist vor dem 10. Lebensjahr an schweren respiratorischen Infekten. Miglustat könnte den Verlauf der Krankheit positiv beeinflussen.

### Adulte $GM_1$

Beginn zwischen dem 3. und 30. Lebensjahr. Nur Einzelberichte liegen vor. Dysarthrie, Gangstörungen, Dystonie.

## $GM_2-Gangliosidosen$

Die $GM_2-Gangliosidosen$ sind eine Gruppen von lysosomalen Speicherkrankheiten, bei denen zuckerhaltige Lipide, die $GM_2-Ganglioside,$ abgelagert werden. Es gibt eine infantile („kindliche“) und eine juvenile/adulte („jugendliche/erwachsene“) Verlaufsform der $GM_2-Gangliosidose.$ Diese können als verschiedene Varianten auftreten:

* $GM_2-Gangliosidose$ Variante B (Tay-Sachs-Krankheit), ein Defekt des Enzyms Hexosaminidase A
* $GM_2-Gangliosidose$ Variante 0 (Morbus Sandhoff), ein Defekt der Enzyme Hexosaminidase A und der Hexosaminidase B

Allein aufgrund der Symptomatik lassen sich die beiden Gendefekte nicht unterscheiden.

