Epidermal-Naevus-Syndrom
# Epidermal-Naevus-Syndrom

Das Epidermal-Naevus-Syndrom (ENS) ist eine seltene angeborene Kombination von epidermalem Nävus und Mitbeteiligungen anderer Organsysteme infolge von Entwicklungsstörungen der Augen, des Skelettes, des Nerven-, des Herzkreislaufsystemes oder des Urogenitaltraktes.

Synonyme sind: Syndrom des epidermalen Naevus; Solomon-Syndrom; englisch Epidermal hamartoma syndrome;

Die Erstbeschreibung einer Kombination von Epidermalnävus und neurologischen Veränderungen erfolgte im Jahre 1957 durch Gustav W. Schimmelpenning und wird heute als Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom bezeichnet.

Von L. M. Solomon und N. B. Esterly stammt eine Übersicht aus dem Jahre 1975 mit der heute gebräuchlichen Definition des Syndromes.

## Klassifikation

Zum Epidermal-Naevus-Syndrom werden gezählt:

* Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-Syndrom
* Naevus comedonicus-Syndrom
* Becker-Nävus-Syndrom
* Proteus-Syndrom
* CHILD-Syndrom
* Phakomatosis pigmentokeratotica
* SOLAMEN-Syndrom
* Angora-Haar-Nävus-Syndrom, Synonym: Schauder-Syndrom
* García-Hafner-Happle-Syndrom

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Bei oder kurz nach Geburt nachweisbare Epidermalnaevi
* Bei etwa der Hälfte neurologische Auffälligkeiten wie geistige Retardierung, Epilepsie, spastische Parese
* Bei etwa einem Drittel Veränderungen an den Augen wie Kolobom, Choristome, zentrale Blindheit, Mikro-, Makro- oder Anophthalmie, Hornhauttrübung oder Katarakt

Weiter können Fehlbildungen des Skeletts vorkommen.

