Taybi-Linder-Syndrom
# Taybi-Linder-Syndrom

Das Taybi-Linder-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Mikrozephalie, Skelettdysplasie und Kleinwuchs.

Synonyme sind: MOPD Typen I und III; Mikrozephaler osteodysplastischer primordialer Kleinwuchs Typ Taybi-Linder; Mikrozephaler primordialer Kleinwuchs Typ Crachami

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1967 durch den iranisch-US-amerikanischen Kinderradiologen Hooshang Taybi zusammen mit dem Kinderradiologen David Linder (Lindner).

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 30 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

## Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im RNU4ATAC-Gen auf Chromosom 2 Genort q14.2 zugrunde.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Intrauterine Wachstumsretardierung, niedriges Geburtsgewicht
* Mikrozephalie, Hirnanomalien wie Lissenzephalie, Corpus-callosum-Agenesie, Epilepsie
* Gesichtsdysmorphie mit Vergrößerung von Auge, Nase, Lippen, Mund, Retrogenie, Gaumenspalte, tiefsitzende Ohrmuschel, dünnes Kopfhaar
* Skelettauffälligkeiten mit Platyspondylie, Metaphysäre Dysplasie insbesondere am Oberschenkelknochen proximal, Hypoplasie des Beckens und Acetabulum, langes Schlüsselbein, unvollständiger Bogenschluss der Halswirbelsäule
* verzögerte Skelettreife
* Kurze Finger und Zehen, relativ große Hände/Füße, Neigung zu Hüftluxation und Ellenbogenluxation

## Diagnose

Die Diagnose ergibt sich durch die klinischen und radiologischen Befunde. Über vorgeburtliche Diagnostik in betroffenen Familien durch Ultraschall in der 20. Woche wurde berichtet.

## Differentialdiagnosen

Abzugrenzen sind das Seckel-Syndrom, MOPD Typ II, andere Formen des Kleinwuchses.

## Verlauf

Die Prognose ist schlecht, die meisten beschriebenen Patienten verstarben im ersten Lebensjahr.

## Geschichte

Von Frank Majewski wurde das Taybi-Linder-Syndrom als Typ 1 unter den „Mikrozephalen osteodysplastischen primordialen Kleinwuchs“ (MOPD), der Typ Crachami als Typ 3 subsumiert. Es wird davon ausgegangen, dass diese beiden Typen unterschiedliche Ausprägungen des gleichen Syndroms sind.

