Steinfeld-Syndrom
# Steinfeld-Syndrom

Das Steinfeld-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Holoprosenzephalie, Fehlbildungen von Radius, Herz und Nieren.

Synonyme sind: Holoprosenzephalie – Radius-, Herz- und Nierenfehlbildungen;

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1982 durch H. J. Steinfeld.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über weniger als 10 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt vermutlich autosomal-dominant.

## Ursache

Die Ursache ist bislang nicht bekannt.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Auftreten bereits vorgeburtlich oder unmittelbar nach der Geburt
* Holoprosenzephalie
* Reduktionsfehlbildungen der Gliedmaßen hauptsächlich auf der radialen Seite, fehlende Daumen, Phokomelie
* Herzfehler
* Nierenfehlbildung
* Fehlen der Gallenblase

Hinzu können kommen: Wirbelanomalien, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Mikrophthalmie, fehlende Nase, Ohrdysplasie, Schwerhörigkeit, Kolobome und/oder Uvula bifida.

