Epidermolytische Ichthyose
# Epidermolytische Ichthyose

Die Epidermolytische Ichthyose ist eine seltene angeborene Hautkrankheit (Genodermatose), eine Form einer Ichthyose mit den Hauptmerkmalen Blasenbildung bereits beim Neugeborenen mit Hyperkeratosen.

Sie kann als Sonderform der Harlekin-Ichthyose angesehen werden.

Synonyme sind: EI; Bullöse kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie Brocq; BCIE; Erythrodermie, ichthyosiforme kongenitale, bullöse Form; Epidermolytische Hyperkeratose; EHK; Ichthyose, bullöse; lateinisch Erythrodermia ichthyosiformis congenitalis Brocq; Keratosis rubra congenita Rille;

Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf die Erstbeschreibung aus dem Jahre 1902 durch den französischen Dermatologen Louis-Anne-Jean Brocq und unabhängig davon aus dem Jahre 1903 durch den Österreichischen Dermatologen Johann Heinrich Rille (1864–1956) (zit. nach)

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 200.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

## Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im KRT1-Gen auf Chromosom 12 Genort q13.13 oder im KRT10-Gen auf Chromosom 17 Genort q21.1 zugrunde, welches für Keratin 1 nzw. Keratin 10 kodieren.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Bereits ab Geburt großflächige Erythrodermie, Blasenbildung mit Hautablösung und Hyperkeratosen
* Anfänglich Exsudation, in den ersten Lebensmonaten Übergang in Verhornungen, Blasenbildung in Schüben verlaufend und mit zunehmendem Alter abnehmend
* Hauptsächlich Handteller, Fußsohlen, Beugeseiten des Körpers, Rumpf und Gesicht, Schleimhäute nicht betroffen
* Histologisch akantholytische Hyperkeratose

Klinische Sonderformen sind die

* Anuläre epidermolytische Ichthyose
* Epidermolytische superfizielle Ichthyose, Synonyme: Ichthyosis bullosa Siemens ; SEI

## Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:

* Lyell-Syndrom
* Epidermolysis bullosa
* Bloch-Sulzberger-Syndrom
* Ichthyosis hystrix Curth-Macklin
