Dysosteosklerose
# Dysosteosklerose

Die Dysosteosklerose (altgriechisch δύς dys, deutsch ‚miss, schlecht‘, ὀστούν ostoun, deutsch ‚Knochen‘ und κληρός sklēros, deutsch ‚hart‘) ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen Kleinwuchs, Sklerose von Teilen des Stammskelettes, Auftreibungen der Metaphysen und Platyspondylie.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über weniger als 30 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal oder X-chromosomal-rezessiv.

## Ursache

Der Erkrankung liegen meist Mutationen im SLC29A33-Gen zugrunde, welches für einen Nukleosid-Transporter kodiert.

Das gleiche Gen ist auch beim H-Syndrom und der Rosai-Dorfman-Erkrankung betroffen.

Mutationen im TNFRSF11A-Gen oder dem TCIRG1Gen können auch zu diesem Krankheitsbild führen.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Kleinwuchs
* vermehrte Knochenbrüchigkeit
* verzögerter/fehlender Zahndurchbruch (Pseudo-anodontia), Zahnschmelzhypoplasie
* öfter auch Optikusatrophie, Fazialisparese
* umschriebene Depigmentierung der Haut

## Diagnose

Im Röntgenbild findet sich eine Osteosklerose des Schädels, der Rippen und Schlüsselbeine, der Beckenschaufeln und der langen Röhrenknochen unter Aussparung einer aufgetriebenen Metaphyse sowie eine Platyspondylie.

## Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind Osteopetrose und das Pyle-Syndrom.

## Heilungsaussicht

Die Prognose gilt als nicht günstig.

## Geschichte

Die Erstbeschreibung (als Osteopetrose) stammt aus dem Jahre 1934 von R. W. B. Ellis.

Eine weitere Beschreibung erfolgte im Jahre 1939 durch C. E. Field.

Die Abgrenzung als eigenständiges Syndrom wurde im Jahre 1968 durch den französischen Kinderarzt C. Roy und gleichzeitig durch den deutschen Kinderarzt Jürgen Spranger und Mitarbeiter vorgenommen.

