Keipert-Syndrom
# Keipert-Syndrom

Das Keipert-Syndrom oder Naso-digito-akustisches-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Gesichtsdysmorphien („Naso“), Brachydaktylie („digito“) und Taubheit („akustisch“).

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1973 durch James A. Keipert und Mitarbeiter.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.

## Ursache

Der Erkrankung liegt eine Mutation im GPC4-Gen auf dem X-Chromosom am Genort q26.2 zugrunde.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Brachydaktylie, breite Daumen und Großzehen
* Hypertelorismus und weitere Gesichtsdysmorphien
* sensorineurale Taubheit

## Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:

* Teunissen-Cremers-Syndrom
* Muenke-Syndrom
* Keutel-Syndrom
