Myhre-Syndrom
# Myhre-Syndrom

Das Myhre-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Minderwuchs, muskulärem Körperbau, Bewegungseinschränkung, Hörverlust und geistiger Retardierung.

Synonyme sind: LAPS-Syndrom, Akronym für Laryngotrachealstenose, Arthropathie, Prognathie und Kleinwuchs (Short stature); Growth-mental Deficiency Syndrome of Myhre.

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautorin Selma A. Myhre der Beschreibung von 1981.

Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Ruvalcaba-Myhre-Smith-Syndrom.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang sind elf sporadische Fälle, alle männlich, beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Eine X-chromosomale Vererbung ist auch möglich.

## Ursache

Der Erkrankung liegen heterozygote Neu-Mutationen im SMAD4-Gen auf Chromosom 18 am Genort q21.2 zugrunde, das für das SMAD-Protein kodiert.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* auffällig muskulöse Figur
* Minderwuchs
* Verminderte Beweglichkeit der Gelenke
* Brachydaktylie
* gemischter Hörverlust
* unterschiedlich ausgeprägte geistige Retardierung

Zusätzlich finden sich Gesichts-Dysmorphien wie kurze Lidspalten, kurzes Philtrum, dünne Lippen, hypoplastische Maxilla oder Progenie.

## Differentialdiagnose

Abzugrenzen ist die Akromikrische Dysplasie.

