Gillespie-Syndrom
# Gillespie-Syndrom

Das Gillespie-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Aniridie, zerebelläre Ataxie und Intelligenzminderung.

Synonyme sind: Aniridie-zerebelläre Ataxie-Intelligenzminderung-Syndrom

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1965 durch den US-amerikanischen Augenarzt Frederick D. Gillespie.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über weniger als 30 Betroffene berichtet. Es gibt verschiedene Vererbungsformen. Das Syndrom soll bei etwa 2 % der Aniridie vorliegen.

## Ursache

Der Erkrankung liegen –zumindest zum Teil – Mutationen im ITPR1-Gen auf Chromosom 3 Genort p26.1 zugrunde. Es soll auch das PAX6-Gen auf Chromosom 11 Genort p13 vereinzelt beteiligt sein.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* beidseitige partielle Aniridie mit Lichtscheu
* Atrophie der Iris um die Pupille
* nicht fortschreitende zerebelläre Ataxie mit schwerer Dysarthrie
* ausgeprägte geistige Behinderung
* Ohrmuscheldysplasie
* schmale schlitzförmige Augenlider
* Plattfuß
* Muskelhypotonie

Muskeleigenreflexe, Nervenleitgeschwindigkeit und Muskelbiopsie sind unauffällig.

## Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der augenärztlichen Untersuchung u. a. mit der Spaltlampe. Bildgebend können Veränderungen am Kleinhirn, dem Hirnstamm oder im Frontalhirn nachgewiesen werden.

## Differentialdiagnostik

Abzugrenzen sind:

* Biemond-Syndrom
* Marinescu-Sjögren-Syndrom
* Morbus Stargardt
* Rieger-Syndrom
* Sjögren-Syndrom
