Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5
# Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5

Das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 5 oder (OFD V) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von medianer Oberlippenspalte, postaxialer Polydaktylie der Hände und Füße sowie doppeltes Zungenbändchen und gehört zu den Oro-fazio-digitalen Syndromen.

Synonyme sind: OFD5; Oro-fazio-digitales Syndrom Typ Thurston; Postaxiale Polydaktylie mit medianer Spalte der Unterlippe; Thurston-Syndrom

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1909 durch den Arzt E. O. Thurston.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über weniger als 20 Betroffene berichtet, die meist aus Indien stammten. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

## Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im DDX59-Gen auf Chromosom 1 Genort q32.1 zugrunde.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* mediane Oberlippenspalte
* postaxiale Polydaktylie der Hände und Füße
* gedoppeltes Zungenbändchen
* Manifestation als Neugeborenes oder Kleinkind

## Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind andere Formen des Oro-fazio-digitalen Syndromes.

