Lindsay-Burn-Syndrom
# Lindsay-Burn-Syndrom

Das Lindsay-Burn-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene, zu den Syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Geistige Behinderung, Pyramidenbahnzeichen und vergrößerte Hoden (Makroorchidie).

Synonyme sind: Geistige Retardierung, X-chromosomale - Psychose – Makroorchidie, englisch Mental retardation, X-linked, syndromic 13; MRXS13; Mental retardation, X-linked 79; MRX79; Mental retardation, X-linked 16; MRX16; Mental retardation, X-linked, With Spasticity; Mental retardation With Psychosis, Pyramidal Signs, And Macroorchidism; PPMX

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstbeschreibung aus dem Jahre 1996 durch die englische Humangenetikerin Susan Lindsay und J. Burn und Mitarbeiter.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde erst eine Familie beschrieben. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal-dominant.

## Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im MECP2-Gen auf dem X-Chromosom Genort q28 zugrunde, welches für den Transkriptionsfaktor Methyl-CpG-Binding Protein 2 kodiert. Mutationen in diesem Gen sind auch beim Rett-Syndrom beteiligt.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Mäßige geistige und kognitive Behinderung, Intelligenzminderung, Lernschwächen
* manisch-depressive Psychose
* Pyramidenbahnzeichen, Tremor, schlurfendes Gangbild, erhöhter Muskeltonus (Muskelsteife) und verstärkte Sehnenreflexe, Spasmen
* Makroorchidie
