Ogden-Syndrom
# Ogden-Syndrom

Das Ogden-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen vorzeitig gealtertes Aussehen, Entwicklungsverzögerung kombiniert mit Herzrhythmusstörung.

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Stadt Ogden im US-Bundesstaat Utah, wo die erstbeschriebene Familie wohnte.

Das Syndrom ist nicht mit dem Zuelzer-Ogden-Syndrom zu verwechseln, einer megaloblastischen Anämie.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal rezessiv oder dominant.

## Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im NAA10-Gen auf dem X-Chromosom Genort q28 zugrunde, welches für die N-α-Acetyltransferase 10 codiert. Mutationen in diesem Gen liegen auch dem Lenz-Syndrom zugrunde.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Manifestation beim Kleinkind oder Neugeborenen
* Wachstumsstörung
* Psychomotorische Retardierung
* Muskelschwäche
* vorgealtertes Aussehen
* Kryptorchismus
* Herzrhythmusstörungen
* Skelettveränderungen wie weit offene Fontanelle, kleine Hände und Füße, breite Großzehe und Skoliose

## Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und kann durch Mutationsnachweis gesichert werden.

