Larsen-Syndrom
# Larsen-Syndrom

Das Larsen-Syndrom, auch Rotter-Erb-Syndrom ist eine hereditäre Bindegewebserkrankung mit multiplen Luxationen und Skelettdysplasie.

Die Erstbeschreibung erfolgte durch Rotter und Erb 1948, die Krankheit ist nach dem US-amerikanischen Orthopäden Loren Joseph Larsen (* 1914) benannt, der 1950 eine Beschreibung veröffentlichte.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit 1–9 zu 1.000.000 angegeben, auf der Insel Réunion beträgt die Prävalenz bei Geburt 1 zu 1.500.

## Einteilung und Ursache

Je nach Erbgang können unterschieden werden:

* autosomal-dominante Form, die weitaus häufigste. Dieser Erkrankung liegen Mutationen im FLNB-Gen am Genort 3p14.3 zugrunde, welches für Filamin B kodiert.
* autosomal-rezessive Form, (Synonyme: CHST3-assoziierte Skelettdysplasie; englisch SPONDYLOEPIPHYSEAL DYSPLASIA, OMANI TYPE), Mutationen im CHST3-Gen an 10q22.1.

## Klinik

Diagnostische Kennzeichen sind:

* Bei Geburt bestehende Luxationen mehrerer Gelenke: Hüften, Knie, Ellenbogen
* Kraniofaziale Anomalie mit eingesunkener Nasenwurzel, Hypertelorismus, flaches Gesicht
* Gaumenspalte, in 50 % Klumpfuß
* Radiologisch breite Endphalangen, Skoliose der oberen Halswirbelsäule, eventuell mit Segmentationsstörung, akzessorischer Knochenkern am Fersenbein, überzählige Handwurzelknochen.
* Atemstörungen.

Ferner wurden kardiovaskuläre Störungen beschrieben.

## Differentialdiagnose

Klinisch anzugrenzen ist:

* Ehlers-Danlos-Syndrom
* Arthrogryposis multiplex congenita
* Angeborene Knieluxation
* Desbuquois-Syndrom

Differential-diagnostisch sind nach dem Röntgenbefund abzugrenzen:

* Oto-palato-digitales Syndrom Typ 1
* Frontometaphysäre Dysplasie
* Spondyloepimetaphysäre Dysplasie mit Gelenklaxizität und Kyphoskoliose

## Diagnostik

Bereits pränatal ist die Verdachtsdiagnose stellbar.

Nach der Geburt ist neben der Dokumentation des Ausmaßes der Luxationen durch Ultraschall zur Abgrenzung der aufgeführten Differentialdiagnosen eine Röntgenaufnahme erforderlich.

## Behandlung

Eine kausale Therapie ist nicht möglich. Die Behandlung erfolgt symptombezogen, richtet sich nach dem Ausmaß der Fehlstellungen. Probleme bei der Narkose können durch die Instabilität der Halswirbelsäule auftreten.

