Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom
# Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom

Das Hyperferritinämie-Katarakt-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von erhöhtem Ferritin im Blutserum (Hyperferritinämie ohne Eisenüberladung) und Katarakt.

Synonyme sind: Hyperferritinämie, hereditäre, mit kongenitaler Katarakt; HHCS; Bonneau-Beaumont-Syndrom

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Juni 1995 durch die französischen Humangenetiker Dominique Bonneau, Isabelle Winter-Fuseau, Carole Beaumont und Mitarbeiter.

Im August des Jahres erschien (unabhängig) ein Bericht von Domenico Girelli und Mitarbeitern.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit mindestens 1 zu 200.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

## Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im FTL-Gen auf Chromosom 19 Genort q13.33 zugrunde, welches für das Ferritin light chain Element des Eisenspeicher-Proteins Ferritin kodiert.

Anscheinend lagert sich das vermehrte Ferritin im Wesentlichen in den Augenlinsen ab.

Mutationen dieses Genes liegen auch der Neuroferritinopathie zugrunde.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Manifestation in allen Altersgruppen durch vorzeitiges Auftreten einer Trübung der Augenlinse (Katarakt) üblicherweise zwischen dem 2. und 4. Lebensjahrzehnt
* Die Ausprägung des Syndromes ist sehr variabel, mitunter bleiben Träger dieser Mutation völlig symptomlos

## Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer und laborchemischer Befunde.

## Differentialdiagnose

Abzugrenzen ist die Hämochromatose Typ 4

## Therapie

Die Behandlung beschränkt sich auf die Katarakt.

