Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 9
# Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 9

Das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 9 oder (OFD IX) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Gesichtsdysmorphie, überzähligen Eckzähnen im Unterkiefer, Kleinwuchs, Skelettfehlbildungen und Anomalien der Netzhaut und gehört zu den Oro-fazio-digitalen Syndromen.

Synonyme sind: OFD9; Oro-fazio-digitales Syndrom mit retinalen Anomalien Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1992 durch die italienischen Ärzte F. Gurrieri, V. Sammito und Mitarbeiter.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über 10 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt vermutlich autosomal-rezessiv.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Gesichtsdysmorphie mit hohem Gaumen, gekerbter Zunge, multiple Zungenbändchen, Hamartomen, Hypertelorismus, Strabismus, breite Nasenspitze
* Kleinwuchs
* Doppelanlage der Großzehe, gegabelte Metatarsalia, Poly- und Syndaktylie
* leichte Geistige Behinderung
* Anomalien der Netzhaut wie beidseitiges Kolobom der Sehnervenpapille, Dysplasie der Netzhaut mit unvollständiger Netzhautablösung

## Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind andere Formen des Oro-fazio-digitalen Syndromes.

