Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3
# Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3

Das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 3 (OFD3), auch Sugarman-Syndrom genannt, ist eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte Krankheit und gehört zu den Oro-fazio-digitalen Syndromen.

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahr 1971, den US-amerikanischen Humangenetiker Gerald I. Sugarman.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden erst 2 Familien beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

## Ursache

Die Ätiologie ist noch nicht bekannt.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Fehlbildungen im Mund- und Augenbereich (Hypertelorismus, abfallende Lidachsen, myoklonisches Lidzucken, gespaltene Uvula)
* Gesichtsauffälligkeiten (Prominente Stirn und prominenter Hinterkopf, rundes Gesicht mit vollen Wangen)
* Fingerfehlbildungen (Postaxiale Polydaktylie)
* Weitere Skelettauffälligkeiten (Trichterbrust, kurzes Sternum, Kyphose)
* Schwere geistige Behinderung mit spastischer Parese

## Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind andere Formen des Oro-fazio-digitalen Syndromes.

