Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 12
# Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 12

Das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 12 oder (OFD XII) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Meningomyelocele, Stenose des Aquaeductus mesencephali und Herzfehler zusammen mit typischen Veränderungen des Oro-fazio-digitalen Syndromes.

Synonyme sind: Moran-Barroso-Syndrom; OFD12

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1998 durch den mexikanischen Humangenetiker V. Morán-Barroso und Mitarbeiter.

## Verbreitung und Ursache

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, Ursache und eventueller Vererbungsmodus sind bislang nicht bekannt.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Manifestation als Neugeborenes
* Herzfehler Septumhypertrophie
* Störungen im Zentralnervensystem wie Meningomyelocele, Aquäduktstenose, Corpus-callosum-Agenesie oder Hypoplasie des Kleinhirnes
* Fehlbildungen in Mund, Gesicht und Fingern bzw. Zehen wie abnormale Zungenbändchen, gespaltene Zunge, akzessorische Zähne, Makrozephalie, Hypertelorismus
* Polydaktylie, Klumpfuß

eventuell noch verkürztes Schienbein, Y-förmige Mittelfußknochen

## Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind andere Formen des Oro-fazio-digitalen Syndromes.

