Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14
# Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14

Das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14 oder (OFD X) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Hamartomen, Gaumenspalte, Polysyndaktylie, Beinverkürzungen und Mikrozephalie, Mikropenis sowie geistiger Behinderung und gehört zu den Oro-fazio-digitalen Syndromen.

Synonym: englisch DDX59-related orofaciodigital syndrome

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2014 durch die französische Humangenetikerin Christel Thauvin-Robinet und Mitarbeiter.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

## Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im C2CD3-Gen auf Chromosom 11 Genort q13.4 zugrunde.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Zungenhamartome, gespaltene Zunge, Gaumenspalte, atypische Zungenbändchen
* präaxiale Polydaktylie der Füße und postaxiale Polydaktylie der Hände
* Mikrozephalie mit erheblicher geistiger Behinderung
* Mikropenis
* Hypoplasie des Kleinhirnwurmes, Balkenmangel, Zysten im Subarachnoidalraum des rechten Okzipitallappens und der Fossa cranii posterior.

## Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind andere Formen des Oro-fazio-digitalen Syndromes.

