Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 13
# Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 13

Das Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 13 oder (OFD XIII) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Herzfehlern, neuropsychiatrischen Veränderungen zusätzlich zu den typischen Veränderungen eines Oro-fazio-digitalen Syndromes.

Synonym: Degner-Syndrom

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1999 durch den Göttinger Psychiater D. Degner und Mitarbeiter.

## Verbreitung und Ursachen

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, Ursache und eventueller Erbgang sind bislang nicht bekannt.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Manifestation als Neugeborenes bzw. im Kindesalter
* Herzfehler wie Dysplasie der Mitral- und Trikuspidalklappe
* Epilepsie und/oder Depression
* Hamartome der Zunge, Lippenspalte
* Brachy- Klino- und Syndaktylie an Händen und Füssen

Hinzu kann Leukoaraiosis (weiße Flecken um die Hirnventrikel in der Magnetresonanztomographie) kommen.

## Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind andere Formen des Oro-fazio-digitalen Syndromes.

