Saldino-Mainzer-Syndrom
# Saldino-Mainzer-Syndrom

Das Saldino-Mainzer-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Nierendysplasie, Retinopathia pigmentosa, Kleinhirnataxie und Skelettdysplasie.

Synonyme sind: Mainzer-Saldino-Syndrom; MZSDS; Conorenales Syndrom; englisch Short-RIB Thoracic Dysplasia 9 With Or Without Polydactyly; SRTD9

Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1970 durch den US-amerikanischen Radiologen Frank Mainzer und den US-amerikanischen Kinderradiologen Ronald M. Saldino.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 20 Patienten berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

## Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im IFT140-Gen im Chromosom 16 am Genort p13.3 oder im IFT172-Gen im Chromosom 2 an p23.3 zugrunde.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Zerebelläre Ataxie
* Juvenile Nephronophthise rasch zur Niereninsuffizienz führend
* Metaphysäre Chondrodysplasie mit Veränderungen am Femurhals, kurze Endphalangen der Finger, Zapfenepiphysen der Metakarpalia und Mittelfußknochen
* schmaler Thorax, breite Rippen, plumpe Wirbelkörper, Lordose
* Pigmentdegenration der Retina, Nystagmus, Strabismus, Optikusatrophie
* juvenile Leberfibrose
* Innenohrschwerhörigkeit
* Gesichtsauffälligkeiten mit kleinem Gesicht und hohem Gaumen
* leichter bis mäßig ausgeprägter Kleinwuchs
