Lenz-Syndrom
# Lenz-Syndrom

Das Lenz-Mikrophthalmie-Syndrom oder Lenz-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung mit Kolobom, fehlenden oder zu kleinen Augen, Katarakt in Kombination mit verschiedenen Fehlbildungen an Fingern, Zähnen, Herz und Urogenitaltrakt.

Synonyme sind: Lenz Dysmorphogenetisches Syndrom; Lenz Syndrom II; Syndromale Mikrophthalmie Typ I; englisch Microphthalmia, syndromic; MCOP

Die Bezeichnung bezieht sich auf den deutschen Humangenetiker Widukind Lenz, welcher das Krankheitsbild erstmals 1955 beschrieb.

Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Cenani-Lenz-Syndrom, einer Syndaktylieform.

## Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt X-Chromosomal-rezessiv.

## Ursache

Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:

* Typ 1 mit Mutationen im NAA10-Gen auf dem X-Chromosom Genort q28 Mutationen in diesem Gen liegen auch dem Ogden-Syndrom zugrunde
* Typ 2 mit Mutationen im BCOR-Gen auf dem X-Chromosom an p11.4 Mutationen an dieser Stelle finden sich auch beim Okulo-fazio-cardio-dentalen Syndrom

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Augenanomalien wie Mikrophthalmie, Anophthalmie, Mikrokornea, Kolobome, Strabismus divergens, Blepharophimose, Nystagmus, Katarakt, Myopie
* Gesichtsdysmorphien wie Epikanthus, mongoloide Lidachse, Ohrmuscheldysplasie, Mikrogenie, Zahnanomalien,
* Dysplasie der Finger, Klinodaktylie, Syndaktylie, Kamptodaktylie, Doppeldaumen
* Erheblicher Minderwuchs
* Skelettanomalien wie Hypoplasie der Schlüsselbeine, schmaler Thorax, Cubitus valgus, Kyphoskoliose, lumbale Lordose, Kniebeugekontraktur
* Nierenanomalien wie einseitiges Fehlen, Hydroureter
* Genitalfehlbildungen wie Kryptorchismus, Hypospadie
