Autosomal-rezessive kongenitale Ichthyose
# Autosomal-rezessive kongenitale Ichthyose

Die Autosomal-rezessive kongenitale Ichthyose (ARCI) ist eine Gruppe sehr seltener angeborener Erkrankungen mit den Hauptmerkmalen einer Ichthyose und autosomal-rezessiver Vererbung.

Frühere Bezeichnungen: Ichthyosis congenita-Gruppe oder kongenitale Ichthyosen

## Einteilung

Die Gruppe umfasst nach der Orphanet-Datenbank:

* Badeanzug-Ichthyose, Synonyme: Bathing-suit-Ichthyose; BSI
* Kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie (CiE)
* Harlekin-Ichthyose
* Exfoliative Ichthyose
* Lamelläre Ichthyose
* SHCB, Synonym: Selbstheilendes Kollodium-Baby
* Akrales SHCB

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu ca. 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

## Ursache

Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:

* ARCI1, Synonyme: Bathing-suit-Ichthyose; BSI, Mutationen im TGM1-Gen auf Chromosom 14 Genort q12
* ARCI2, Mutationen im ALOX12B-Gen auf Chromosom 17 Genort p13.1
* ARCI3, Mutationen im ALOXE3-Gen auf Chromosom 17 Genort p13.1
* ARCI4A, Synonyme: Ichthyosis Congenita IIB; ICR2B, Mutationen im ABCA12-Gen auf Chromosom 2 Genort q35
* ARCI4B, Synonyme: Harlequin-Fetus, Mutationen im ABCA12-Gen auf Chromosom 2 Genort q35
* ARCI5, Synonyme: Ichthyosis Congenita III, Mutationen im CYP4F22-Gen auf Chromosom 19 Genort p13.12
* ARCI6, Mutationen im NIPAL4-Gen auf Chromosom 5 Genort q33.3
* ARCI7, Mutationen auf Chromosom 12 Genort p11.2-q13.1
* ARCI8, Synonyme: Lamellar Ichthyosis, Late-Onset, Mutationen im LIPN-Gen auf Chromosom 10 Genort q23.31
* ARCI9, Mutationen im CERS3-Gen auf Chromosom 15 Genort q26.3
* ARCI10, Mutationen im PNPLA1-Gen auf Chromosom 6 Genort p21.31
* ARCI11, Synonyme: Ichthyosis With Hypotrichosis, Autosomal Recessive; ARIH; Ichthyosis And Follicular Atrophoderma With Hypotrichosis And Hypohidrosis; IFAH, Mutationen im ST14-Gen auf Chromosom 11 Genort q24.3
* ARCI12, Mutationen im CASP14-Gen auf Chromosom 19 Genort p13.12
* ARCI13, Mutationen im CDR9C7-Gen auf Chromosom 12 Genort q13.3
* ARCI14, Mutationen im SULT2B1-Gen auf Chromosom 19 Genort q13.33
