SOPH-Syndrom
# SOPH-Syndrom

Das SOPH-Syndrom, Akronym für Short stature, Optikusatrophie und Pelger-Huët-Anomalie, ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit erheblicher Wachstumsretardierung nach der Geburt, Gesichtsdysmorphie, Skelettauffälligkeiten und Pelger-Huët-Anomalie (Veränderung an den weißen Blutkörperchen) sowie Verlust der Farbwahrnehmung und der Sehschärfe.

Synonym: Kleinwuchs-Optikusatrophie-Pelger-Huët-Anomalie-Syndrom

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1999 durch die russischen Ärztinnen Anna Nogovicina, Nadezda Maksimova und M. V. Khandy bei den Jakuten in der Republik Sacha.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

## Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im NBAS-Gen auf Chromosom 2 Genort p24.3 zugrunde. Dieses Gen ist auch beim Fieber-assoziierten akuten infantilen Leberversagen-Syndrom beteiligt.

Die Mutation führt zu einem Entwicklungsdefekt während der Embryonalentwicklung.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Manifestation als Neugeborenes oder Kleinkind
* schwere postnatale Wachstumsretardierung
* Gesichtsdysmorphie mit vorgealtertem Aussehen, Brachyzephalie mit flachem Hinterhauptbein, schmaler Stirn, auffallender Glabella, kleiner Orbita mit leichtem Exophthalmus beidseits, unterentwickelte Wangenknochen, langes Philtrum und dünne Lippen
* Skelettauffälligkeiten mit Mikromelie, Brachydaktylie und kurzen Gliedmaßen
* Pelger-Huët-Anomalie der Leukozyten
* schlaffe Haut mit verminderter Hautspannung
* Optikusatrophie beidseits mit Verlust der Farbwahrnehmung und verminderter Sehschärfe

Hinzu kann ein durch Fieber ausgelöstes Leberversagen kommen.

## Diagnose

Im Röntgenbild kann eine verzögerte Skelettreife, auch eventuell eine Osteoporose nachgewiesen werden.

