Autosomal-rezessive Makrothrombozytopenie
# Autosomal-rezessive Makrothrombozytopenie

Die Autosomal-rezessive Makrothrombozytopenie ist eine zur Gruppe der Makrothrombozytopenien gehörige angeborene Form der Thrombozytopenie.

Synonyme sind: englisch Bleeding Disorder, Platelet-Type, 19; BDPLT19

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2014 durch die französischen Ärzte Vladimir T. Manchev und Mitarbeiter.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

## Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im PRKACG-Gen auf Chromosom 9 Genort q21.11 zugrunde.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Krankheitsbeginn im frühen Kindesalter
* Blutungsneigung aufgrund der Thrombozytopenie, Symptome s. dort.
