Chondrodysplasia punctata durch X-chromosomale Deletion
# Chondrodysplasia punctata durch X-chromosomale Deletion

Die Chondrodysplasia punctata durch X-chromosomale Deletion ist eine Sonderform einer Chondrodysplasia punctata, bei der Deletionen am kurzen Arm des X-Chromosoms ursächlich sind. Meist treten weitere Deletionen an anderen Genen auf.

Synonyme sind: Chondrodysplasie mit Brachytelephalangie; X-chromosomale Chondrodysplasia punctata; Arylsulfatase E Mangel; englisch X-linked recessive chondrodysplasia punctata; Chondrodysplasia Punctata 1, X-Linked; CDPX1

Die Erkrankung gehört zu den Deletionssyndromen und wurde im Jahre 1984 durch die kalifornische Kinderärztin C. Curry und Mitarbeiter beschrieben.

## Verbreitung

Bislang wurden nur wenige Patienten beschrieben. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.

## Ursache

Der Erkrankung liegen meistens Mutationen im ARSE-Gen auf dem X-Chromosom Genort p22.33 zugrunde, welches für die Arylsulfatase kodiert. Durch die Mutation wird die Funktion des Enzyms abgeschwächt oder ganz aufgehoben. Bei etwa 25 % liegt eine kleine Deletion aus der gleichen Region vor. Es wird dann keine Arylsulfatase E erzeugt.

## Klinische Erscheinungen

Charakteristische Merkmale sind:

* Hypoplasie der Endphalangen
* atypische Ichthyose
* erheblich erhöhtes Cholesterolsulfat
* Nasenhypoploplasie
* Kleinwuchs
* geistige Behinderung
* Mikrozephalie
* Angeborene Katarakt
* im Röntgenbild symmetrische Verkalkungen der Epiphysen, paravertebral und paratracheal.
