Autosomal-dominante zerebellare Ataxie
# Autosomal-dominante zerebellare Ataxie

Die Autosomal-dominante zerebellare Ataxie (ADCA) ist eine Gruppe seltener angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen langsam fortschreitender spinozerebellare Ataxie und autosomal-dominanter Vererbung.

Synonyme sind: ADCA, Kleinhirnataxie, Spinozerebelläre Ataxie

Alle Formen haben ohne begleitende Erkrankungen eine Atrophie des Kleinhirns gemeinsam, meistens mit Gangataxie, unsicherem Stehen, Dysarthrie und/oder Sehstörungen wegen gestörter Augenbewegungen.

Die Veränderungen können nur das Kleinhirn (ADCA Typ III), aber auch zusätzlich die Retina (ADCA Typ II), den Sehnerv, ponto-medulläre Systeme, Basalganglien, Hirnrinde, Rückenmarksbahnen oder periphere Nerven (ADCA Typ I) mit betreffen.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit 1–9 / 100.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Krankheitsbeginn ist meistens zwischen dem 3. und 5. Lebensjahrzehnt.

## Ursache

Bei 50–80 % kann ein zugrundeliegender Gendefekt nachgewiesen werden. Die genetische Klassifikation und Bezeichnung der betroffenen Gene erfolgt unter der Bezeichnung Spinozerebellare Ataxien (SCA).

## Klassifikation

ADCA kann in 3 Haupttypen mit Untergruppen unterteilt werden.

### ADCA Typ I

Synonym: Cerebellar plus-Syndrom, mit über Kleinhirn und Retina hinausgehenden weiteren Veränderungen

* Subtyp 1 (häufigste Form)
   * SCA1
   * SCA2
   * SCA3 (Machado-Joseph-Krankheit), häufigste
   * SCA17
   * DRPLA
* Subtyp 2
   * SCA8
   * SCA10
   * SCA12
* Subtyp 3
   * SCA13, ADCA mit mentaler Retardierung, Spinozerebellare Ataxie Typ 13
   * SCA14
   * SCA15
   * SCA16
   * SCA27
   * SCA28

Ferner gehören zu diesem Typ I:

* SCA15/16
* SCA18
* SCA19/22
* SCA21
* SCA23
* SCA25
* SCA29
* SCA32
* SCA34
* SCA35
* SCA36
* SCA37
* SCA40
* SCA43

### ADCA Typ II

ADCA Typ II bezeichnet eine Krankheitsgruppe, auf das Kleinhirn und die Retina beschränkt

* SCA7, Synonym: Ataxie mit Pigmentretinopathie; Ataxie, autosomal-dominante spinozerebelläre, Typ 7

### ADCA Typ III

Synonym: Rein Zerebelläres Syndrom – milde pyramidale Störungen, auf das Kleinhirn beschränkt

* SCA15
* SCA20

### ADCA Typ IV

* ADCA Typ IV (Krankheitsgruppe) mit Myoklonien und Taubheit
   * Dentato-rubro-pallido-luysianische Atrophie mit Demenz
* ADCA-DN, Synonym: Zerebelläre Ataxie-Schwerhörigkeit-Narkolepsie-Syndrom
