Trisomie Xq28
# Trisomie Xq28

Die Trisomie Xq28 ist eine sehr seltene angeborene, zu den Syndromalen X-chromosomalen geistigen Behinderung zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Geistige Behinderung, Hypotonie und wiederholte Infektionen.

Synonyme sind: Duplikation Xq, distal; englisch Xq28 duplication syndrome, frühere Bezeichnungen: Intelligenzminderung, X-chromosomale, Typ Lubs; Lubs-Arena-Syndrom; X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypotonie-rekurrente Infektionen-Syndrom

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1999 durch den US-amerikanischen Pädiater und Humangenetiker Herbert Lubs und Mitarbeitern.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über mehr als 200 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal.

## Ursache

Der Erkrankung liegen Genduplikationen des MECP2-Gen auf dem X-Chromosom Genort q28 zugrunde, welches für das Methyl-CpG-Binding Protein 2 kodiert.

Das MECP2-Gen ist u. a. noch bei folgenden Erkrankungen beteiligt:

* Rett-Syndrom
* Lindsay-Burn-Syndrom
* Neonatale schwere Enzephalopathie mit Mikrozephalie

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Manifestation in der Neugeborenenzeit
* Vorzeitiger Verschluss der Fontanelle
* Gesichtsauffälligkeiten mit breitem, runden Gesicht, Epikanthus, Veränderungen der Ohrmuscheln, Mikrostomie, spitze Nase
* Muskelhypotonie
* Entwicklungsverzögerung
* abnorme Genitalien
* Neigung zu Infektionen

## Diagnose

Die Diagnose basiert auf den klinischen Befunden und wird durch humangenetische Untersuchung gesichert.

## Differentialdiagnostik

Abzugrenzen sind das Prader-Willi-Syndrom und das ATR-X-Syndrom.

## Behandlung

Eine Behandlung kann nur symptombezogen und multidisziplinär erfolgen.

## Prognose

Gut die Hälfte der Betroffenen verstirbt, häufig infektionsbedingt bereits im Kleinkindesalter, vor Erreichen des 25. Lebensjahres.

