Chromosom 3 (Mensch)
# Chromosom 3 (Mensch)

Chromosom 3 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen. Ein normaler Mensch hat in den meisten seiner Zellen zwei weitgehend identische Kopien dieses Chromosoms.

## Entschlüsselung des Chromosoms 3

Das Chromosom 3 besteht aus 199 Millionen Basenpaaren. Ein Basenpaar ist die kleinste Informationseinheit der DNA. Das Chromosom 3 beinhaltet ungefähr 6,5 % der gesamten DNA einer menschlichen Zelle. Die Identifizierung der Gene auf diesem Chromosom ist der Teil eines laufenden Prozesses zur Entschlüsselung des menschlichen Erbgutes. Auf dem Chromosom 3 befinden sich zwischen 1100 und 1500 Gene. Bei der Sequenzierung im Mai 2006 wurden 1463 Protein-codierende Gene gefunden. Davon werden 505 mit den verschiedensten Krankheiten in Verbindung gebracht. Auch die empfindlichste Stelle des menschlichen Genoms, das FHIT-Gen (Fragile histidine triad), befindet sich auf dem Chromosom 3. Dieses Gen ist bei etwa 50 % aller Speiseröhren-, Magen- und Dickdarmkrebs-Erkrankungen beteiligt.

## Bekannte Gene auf dem Chromosom 3

Das Chromosom 3 enthält unter anderem folgende Gene:

* H4F3: Histon H4
* MITF: Microphthalmie-assoziierter Transkriptionsfaktor
* PROS1: Protein S
* TPS: Thrombopoetin
* SST: Somatostatin
* BTD: Biotinidase
* MCCC1: α-Untereinheit der Methylcrotonoyl-CoA-Carboxylase
* ALAS1
* CACNA2D3
* CCR5: C-C-Chemokinrezeptor Typ5
* CNTN4
* COL7A1
* MLH1
* LZTFL1: Leucine zipper transcription factor like 1
* OXTR
* PTHR1
* SCN5A
* SLC25A20
* TMIE
* VHL: Von-Hippel-Lindau-Tumorsuppressor
* FOXP1
* CRBN
* ADIPOQ
* CAMPD1
* CPOX
* HGD
* IFT122
* PCCB
* PDCD10
* PIK3CA
* RAB7
* RHO
* SOX2
* USH3A
* ZNF9

## Medizinische Bedeutung

Mit den auf dem Chromosom 3 befindlichen Genen werden folgende genetisch bedingte oder prädispositionierte Krankheiten oder Symptome in Verbindung gebracht. Dies sind unter anderem:

* Aderhautmelanom
* Aicardi-Goutières-Syndrom
* Alkaptonurie
* Autismus
* Bartter-Syndrom Typ V
* Bernard-Soulier-Syndrom
* Biotinidasemangel
* Brugada-Syndrom
* Dandy-Walker-Fehlbildung
* Epidermolysis bullosa
* Glykogenspeicherkrankheit
* Hereditäre Koproporphyrie
* Grauer Star
* Leuzismus
* Moebius-Syndrom
* Morbus Andersen
* Morbus Hippel-Lindau
* Moyamoya
* Mukopolysaccharidose
* Myotone Dystrophie Typ 2
* Nachtblindheit
* Nierenkrebs
* Saccharoseintoleranz
* Spinozerebelläre Ataxie
* Ovarialkarzinom
* QT-Syndrom

### Trisomie 3

siehe Hauptartikel Trisomie 3

Das dreifache (trisome) Vorliegen von Erbmaterial von Chromosom 3 wird Trisomie 3 genannt. Eine Reihe unterschiedlicher Symptome können dabei auftreten.

### Androgenetischer Haarausfall

Die Hauptursache für androgenetischen Haarausfall (erblich bedingter Haarausfall) ist das so genannte Androgenrezeptor-Gen (AR), auf dem X-Chromosom. Man weiß mittlerweile aber, dass weitere Gene einen Einfluss auf diesen normalen Typ des Haarausfalls bei Männern haben. Eine Arbeitsgruppe der Universität Bonn fand im Bereich q26 auf Chromosom 3 einen Bereich, der in unmittelbarem Zusammenhang mit dem androgenetischen Haarausfall steht.

