Chromosom 4 (Mensch)
# Chromosom 4 (Mensch)

Chromosom 4 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen. Ein gesunder Mensch hat in den meisten seiner Zellen zwei weitgehend identische Kopien dieses Chromosoms.

## Entschlüsselung des Chromosoms 4

Das Chromosom 4 besteht aus 191 Millionen Basenpaaren. Ein Basenpaar ist die kleinste Informationseinheit der DNA. Das Chromosom 4 enthält ungefähr 6 % der gesamten DNA einer menschlichen Zelle. Die Identifizierung der Gene auf diesem Chromosom ist der Teil eines laufenden Prozesses zur Entschlüsselung des menschlichen Erbgutes. Auf dem Chromosom 4 befinden sich zwischen 700 und 1200 Gene. Bei der Sequenzierung im April 2005 wurden 796 Protein-codierende Gene und 778 Pseudo-Gene gefunden. Pseudo-Gene sind nicht mehr funktionsfähige („abgeschaltete“) Gene. Der Anteil an Pseudo-Genen auf Chromosom 4 ist mit fast 50 % ausgesprochen hoch.

## Bekannte Gene auf dem Chromosom 4

Das Chromosom 4 enthält unter anderem folgende Gene:

* AGA
* ANK2: Ankyrin-2
* ANTXR2
* ACVR-1: Activin A-Rezeptor, Typ I
* Complement factor I
* CISD2
* CRMP1: Collapsin response mediator protein 1
* CXCL1: chemokine (C-X-C motif) ligand 1
* CXCL2: chemokine (C-X-C motif) ligand 2
* CXCL3: chemokine (C-X-C motif) ligand 3
* CXCL4: chemokine (C-X-C motif) ligand 4
* CXCL5: chemokine (C-X-C motif) ligand 5
* CXCL6: chemokine (C-X-C motif) ligand 6
* CXCL7: chemokine (C-X-C motif) ligand 7
* CXCL8: Interleukin-8 (IL-8)
* CXCL9: Monokine induced by Gamma-Interferon
* CXCL10: chemokine (C-X-C motif) ligand 10
* CXCL11: chemokine (C-X-C motif) ligand 11
* CXCL12: chemokine (C-X-C motif) ligand 12
* CXCL13: chemokine (C-X-C motif) ligand 13
* CYP4V2
* DOK
* DRD5
* DSPP
* DUX4: Double homeobox, 4
* EGF: Epidermaler Wachstumsfaktor
* EVC: Ellis van Creveld-Syndrom
* EVC2: Ellis van Creveld-Syndrom 2
* Factor XI
* FGF2: Fibroblasten-Wachstumsfaktor
* FGFR3: Fibroblast growth factor Rezeptor 3
* FGFRL1: fibroblast growth factor receptor-like 1
* HCL2
* IGJ
* KDR: Kinase insert domain receptor
* MMAA: Methylmalonic aciduria type A protein, mitochondrial
* PHOX2B: Paired-like homeobox 2b
* PKD2: Polycystic Kidney Disease 2
* PLK4: Serine/Threonin-Proteinkinase PLK4
* PTA: Plasma thromboplastin antecedent
* QDPR: quinoid dihydropteridine reductase
* SRP72: Signal Recognition Particle 72 kDa
* SNCA: synuclein, alpha
* STATH
* UCP1: Thermogenin
* UCHL1: Ubiquitin carboxy-terminal hydrolase L1
* UNC5C: Netrin receptor UNC5C
* WFS1
* Huntingtin

## Medizinische Bedeutung

Mit den auf dem Chromosom 4 befindlichen Genen werden unter anderem folgende genetisch bedingte Krankheiten oder Symptome in Verbindung gebracht:

* Achondroplasie
* Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD)
* Blasenkrebs
* C-Syndrom
* Chorea Huntington
* Chorea minor
* Chronische lymphatische Leukämie
* Fibrodysplasia ossificans progressiva
* Hämolytisch-urämisches Syndrom
* Hypochondroplasie
* Methylmalonazidurie
* Parkinson-Krankheit
* Scheckung
* Thanatophore Dysplasie
* Wolf-Hirschhorn-Syndrom
* Zystenniere
