Chromosom 2 (Mensch)
# Chromosom 2 (Mensch)

Chromosom 2 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen. Üblicherweise hat ein Mensch in den meisten seiner Zellen zwei weitgehend identische Kopien dieses Chromosoms. Es ist das zweitgrößte Chromosom des Menschen.

Das Chromosom 2 ist einzigartig für die menschliche Abstammung, da es das Ergebnis einer Kopf-Kopf-Fusion zweier mittelgroßer Ur-Chromosomen ist, wie sie heute noch bei allen Menschenaffen vorkommen. Menschenaffen verfügen über 24 Chromosomenpaare.

## Entschlüsselung des Chromosoms 2

Das Chromosom 2 besteht aus etwa 243 Millionen Basenpaaren. Ein Basenpaar ist die kleinste Informationseinheit der DNA. Das Chromosom 2 beinhaltet ungefähr 8 % der gesamten DNA einer menschlichen Zelle. Die Identifizierung der Gene auf diesem Chromosom ist der Teil eines laufenden Prozesses zur Entschlüsselung des menschlichen Erbgutes. Auf dem Chromosom 2 befinden sich zwischen 1300 und 1900 Gene. Nach der ersten Sequenzierung im April 2005 wurden 1346 Protein-codierende Gene und 1239 Pseudo-Gene gefunden. Pseudo-Gene sind nicht mehr funktionsfähige („abgeschaltete“) Gene.

## Bekannte Gene auf dem Chromosom 2

Das Chromosom 2 enthält unter anderem folgende Gene:

* GGCX: γ-Glutamylcarboxylase
* LCT: Lactase
* TTN: Titin
* Transforming Growth Factor: TGF-α
* LRRTM1: „Linkshänder-Gen“
* AGXT
* ALS2
* COL3A1
* COL4A3
* COL4A4
* COL5A2
* CTLA4
* HADHA
* HADHB
* LHCGR
* NCL: Nucleolin
* NR4A2
* OTOF
* PAX3
* PAX8
* PELI1
* SLC40A1
* SSB (Gen)
* ALMS1
* ABCG5
* ABCG8
* MSH2
* MSH6
* TTC7A
* WDR35
* ABCA12
* BMPR2
* TBR1
* BCS1L

## Medizinische Bedeutung

Bedingt durch seine Größe und die hohe Anzahl an bekannten Genen, werden mit den auf dem Chromosom 2 befindlichen Genen viele genetisch bedingte oder prädispositionierte Krankheiten in Verbindung gebracht. Dies sind unter anderem:

* Alport-Syndrom
* Amyotrophe Lateralsklerose
* Bethlem-Myopathie
* Carney-Komplex
* Cystinurie
* Ehlers-Danlos-Syndrom
* GRACILE-Syndrom
* Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom
* Laktoseintoleranz (keine Krankheit, sondern für den größten Teil der Menschheit Normalzustand)
* MODY
* Morbus Crohn
* Pulmonale Hypertonie
* Waardenburg-Syndrom
* Harlekin-Ichthyose
