Wilson-Turner-Syndrom
# Wilson-Turner-Syndrom

Das Wilson-Turner-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene, zu den syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen geistige Retardierung, Gynäkomastie und Adipositas.

Synonyme sind: Geistige Retardierung, X-chromosomale - Gynäkomastie – Adipositas; WTS; X-chromosomale Intelligenzminderung-Gynäkomastie-Adipositas-Syndrom; englisch Mental Retardation, X-linked, Syndromic 6; MRXS6; Mental Retardation, X-linked, With Gynecomastia and Obesity.

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1991 durch die australische Humangenetikerin Meredith Wilson, zusammen mit John Mulley, Agi Gedeon und Mitarbeitern.

## Verbreitung

Die Vererbung erfolgt X-chromosomal. Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang gibt es Berichte zu über 14 Patienten. Das WTS gehört damit zu den sehr seltenen Erkrankungen.

## Ursache

Der Erkrankung liegen möglicherweise Mutationen im LAS1L-Gen auf dem X-Chromosom Genort q12 oder im HDAC8-Gen an q13 zugrunde.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Manifestation im Kindesalter
* geistige Retardierungen
* Adipositas
* Gynäkomastie
* Sprachprobleme
* Extremitätenauffälligkeiten mit spitz zulaufenden Fingern und kleinen Füßen

## Diagnose

Die Diagnose basiert auf den klinischen Befunden und wird durch humangenetische Untersuchung gesichert.

## Differentialdiagnostik

Abzugrenzen ist das ähnliche Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom.

