MLASA
# MLASA

MLASA, Akronym für Myopathie, Laktatazidose und Sideroblastische Anämie, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen und gehört zu den metabolischen Myopathien.

Synonyme sind: Mitochondriale Myopathie und sideroblastische Anämie; MSA; Myopathie - Laktatazidose - sideroblastische Anämie

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1974 durch die englischen Ärzte J. M. Rawles und R. O. Weller.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 10 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

## Ursache

Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:

* MLASA1, Mutationen im PUS1-Gen auf Chromosom 12 Genort q24.33
* MLASA2, Mutationen im YARS2-Gen auf Chromosom 12 Genort p11.21
* MLASA3, Mutationen im mitochondrial kodiertem ATP6-Gen

Die mangelhafte Pseudouridylierung der mitochondrialen tRNA kann zu Störungen der oxidativen Phosphorylierung führen.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Krankheitsbeginn in der Kindheit
* fortschreitende Bewegungsschwäche durch mitochondriale Myopathie
* im Jugendlichenalter sideroblastische Anämie
* Laktatazidose

## Diagnose

In der Muskelbiopsie Nachweis verminderter Aktivitäten der Atemketten-Komplexe 1 und 4 und elektronenoptisch parakristalline Einschlüsse.

