Mikrolissenzephalie-Mikromelie-Syndrom
# Mikrolissenzephalie-Mikromelie-Syndrom

Das Mikrolissenzephalie-Mikromelie-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Mikrozephalie, Lissenzephalie und Mikromelie.

Synonym: Basel-Vanagaite-Sirota-Syndrom

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Hauptautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 2003 durch die Israelische Humangenetikerin Lina Basel-Vanagaite und Mitarbeiter.

Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef-Syndrom.

Ähnliche Syndrome wurden beschrieben im Jahre 1980 mit Mikrozephalie, intrauteriner Wachstumsverzögerung und Mikromelie sowie im Jahre 1998 mit Mikrozephalie, Gesichtsauffälligkeiten, Mikromelie und geistiger Behinderung

## Verbreitung und Ursache

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden zwei Schwestern beschrieben. Die Vererbung erfolgt vermutlich autosomal-rezessiv, die Ursache ist bislang nicht bekannt.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Krankheitsbeginn bei Geburt oder kurz darauf
* Versterben im frühen Kindesalter
* Kurze Arme, Dysmorphien, Krampfanfälle
* fehlende oder grobe Gyrierung frontal
* fehlende Reflexe

Hinzu können Hypoparathyreoidismus und Hypertrichose kommen.

