Fehlbildungssyndrom
# Fehlbildungssyndrom

Unter einem Fehlbildungssyndrom (synonym: einer Polyphänie) versteht man das typisch kombinierte Auftreten mehrerer angeborener Fehlbildungen, die mehrere Organsysteme zugleich betreffen.

Meist kann schon im frühen Kindesalter, zunehmend auch bereits im Rahmen von Pränataldiagnostik der Verdacht auf das Vorliegen eines solchen Syndroms gestellt werden.

## Einteilung nach ICD10

Zu den Fehlbildungssyndromen gehört eine Vielzahl von Erkrankungen.

Nachstehende Aufzählung beruht auf der Auflistung des DIMDI für die ICD-10:

* Q87.0 mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes Akrozephalopolysyndaktylie-Syndrome – Carpenter-Syndrom – Apert-Syndrom – Freeman-Sheldon-Syndrom – Goldenhar-Syndrom – Fraser-Syndrom (Kryptophthalmus-Syndrom) – Moebius-Syndrom – Orofaziodigitale Syndrome – Pierre-Robin-Sequenz – Zyklopie
* Q87.1 vorwiegend mit Kleinwuchs Aarskog-Syndrom – Cockayne-Syndrom – Cornelia-de-Lange-Syndrom – Dubowitz-Syndrom – Noonan-Syndrom – Prader-Willi-Syndrom – Robinow-Syndrom – Seckel-Syndrom – Silver-Russell-Syndrom – Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
* Q87.2 mit vorwiegender Beteiligung der Extremitäten Holt-Oram-Syndrom – Klippel-Trénaunay-Weber-Syndrom – Nagel-Patella-Syndrom – Rubinstein-Taybi-Syndrom – Sirenomelie – TAR-Syndrom – VACTERL-Assoziation
* Q87.3 mit vermehrtem Gewebewachstum im frühen Kindesalter Sotos-Syndrom – Weaver-Syndrom – Wiedemann-Beckwith-Syndrom
* Q87.4 Marfan-Syndrom
* Q87.8 Sonstige, anderenorts nicht klassifiziert Alport-Syndrom – Hydroletalus-Syndrom – Laurence-Moon-Biedl-Bardet-Syndrom – Meacham-Syndrom – Ruvalcaba-Syndrom – Zellweger-Syndrom

## Weitere Fehlbildungssyndrome

Einige Beispiele sind:

* Arnold-Chiari-Syndrom
* Cri-du-chat-Syndrom
* Di-George-Syndrom
* Dzierzynsky-Syndrom
* Edinburgh-Syndrom
* Edwards-Syndrom
* Fetales Alkoholsyndrom
* Fraser-Syndrom
* KBG-Syndrom
* Pätau-Syndrom
* Pseudoaminopterin-Syndrom
* Rötelnembryofetopathie
* Triploidie
* Ullrich-Turner-Syndrom
* Schwartz-Jampel-Syndrom
