Crane-Heise-Syndrom
# Crane-Heise-Syndrom

Das Crane-Heise-Syndrom ist eine sehr seltene vererbbare Erkrankung mit einer Kombination von ungenügender Verknöcherung des Schädeldaches, Fehlbildungen im Gesichtsbereich, Veränderungen der Wirbelkörper und fehlenden Schlüsselbeinen.

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1981 durch James P. Crane und Robin L. Heise.

## Verbreitung

Bislang wurden nur wenige Fälle beschrieben. Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Die Ursache ist bislang nicht bekannt. Ein offensichtlich mit der Krankheit assoziiertes Gen ist FGD1. Es befindet sich auf dem X-Chromosom, Genlocus p11.21.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Ungenügende Verknöcherung der Schädelkalotte
* Gesichtsfehlbildungen (Dysmorphien) wie Mikrogenie, Gaumenspalte, Hypertelorismus und nach vorne weisende Nasenlöcher, Ohrmuschelfehlbildungen
* Aplasie der Schlüsselbeine
* häufig Aplasie von Halswirbeln
* Wachstumsverzögerung bereits intrauterin

## Diagnose

Eine vorgeburtliche Diagnostik der Fehlbildungen an Kopf und Wirbelsäule ist mit Feinultraschall möglich.

## Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind unter anderem:

* Kleidokraniale Dysplasie
* Yunis-Varon-Syndrom
* Pyknodysostose
* CDAGS-Syndrom

## Heilungsaussicht

Die Prognose ist ungünstig, fast immer sterben die Kinder kurz nach der Geburt.

