Temtamy-Shalash-Syndrom
# Temtamy-Shalash-Syndrom

Das Temtamy-Shalash-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Geistige Behinderung, Kraniofaziale Fehlbildung, Kolobom, Epilepsie, Balkenmangel.

Synonyme sind: Kraniofaziale Dysmorphien - Kolobome – Corpus-callosum-Agenesie; Temtamy-Syndrom; englisch Craniofacial dysmorphism with ocular coloboma absent corpus callosum and aortic dilatation

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1991 durch die US-amerikanischen Ärzte S. A. Temtamy, B. A. Shalash und Mitarbeiter.

Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Frank-Temtamy-Syndrom.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

## Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im C12orf57-Gen auf Chromosom 12 Genort p13.31 zugrunde.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* kraniofaziale Dysmorphie wie Makrodolichzephalie, langes Gesicht, antimongoloide Augenlider, tiefsitzende Ohren, Hypertelorismus, Kolobome beidseits, Myopie, schnabelförmige Nase, langes Philtrum, Mikrogenie und Zahnanomalien
* Skelettfehlbildungen wie Brachydaktylie, Genu varum, Pes planus
* Gehirnfehlbildungen wie Corpus-callosum-Agenesie mit Kolpozephalie
* Veränderung der Aorta
