Meacham-Syndrom
# Meacham-Syndrom

Das Meacham-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit Anomalien am Zwerchfell, den Geschlechtsorganen und am Herzen.

Synonyme sind: Meacham-Winn-Culler-Syndrom; Rhabdomyomatöse Dysplasia - Kardiopathie - Genitalanomalien

Die Bezeichnung bezieht sich auf den bzw. die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1991 durch die US-amerikanischen Ärzte Lillian R. Meacham, Kevin J. Winn, Floyd L. Culler und John S. Parks.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden weniger als 15 Betroffene beschrieben. Ein eventueller Erbgang ist nicht bekannt.

## Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im WT1-Gen auf Chromosom 11 Genort p13 zugrunde, welches für ein DNA-bindendes Zinkfingerprotein kodiert.

Dieses Gen ist auch beim Denys-Drash-Syndrom und beim Frasier-Syndrom beteiligt.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Manifestation im Kleinkindalter oder zur Neugeborenenzeit
* uneindeutige äußere Geschlechtsmerkmale
* Vaginalseptum, Aplasie des Uterus
* abnorme männliche Gonaden
* männlicher Pseudohermaphroditismus
* Komplexe Herzfehler mit Zyanose

## Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:

* Denys-Drash-Syndrom
* Beckwith-Wiedemann-Syndrom
* Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
* Perlman-Syndrom
* PAGOD-Syndrom

## Heilungsaussicht

Die Prognose ist schlecht, die bisher beschriebenen Patienten sind im frühen Kindesalter verstorben.

