CODAS-Syndrom
# CODAS-Syndrom

Das CODAS-Syndrom, Akronym (englisch) für Cerebral, Ocular, Dental, Auricular und Skelet Anomalie, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.

Synonym: Zerebro-okulo-dento-aurikulo-skelettales Syndrom

Die Bezeichnung wurde im Jahre 1991 von den Autoren der Erstbeschreibung durch die kanadischen Pädiater Souheil M. Shebib, Martin H. Reed, E. Paul Shuckett und Mitarbeiter vorgeschlagen.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über 3 betroffene Kinder berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

## Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im LONP1-Gen auf Chromosom 19 Genort p13.3 zugrunde, welches für die mitochondriale Lon Peptidase 1 kodiert.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Manifestation im Neugeborenen bis Kleinkindesalter
* psychomotorische Retardierung
* Katarakt
* Zahnauffälligkeiten mit abnormaler Form, Schmelzfortsätze an den Zahnschneiden, später Zahndurchbruch
* Fehlbildung der Ohrmuschel, malformierte (stark gefaltete und 'zerknitterte') Ohren, Schallempfindungsschwerhörigkeit
* Kleinwuchs
* epiphysäre Dysplasie
* Gesichtsdysmorphie mit Ptosis, Epikanthus und Grübchen am Nasenrücken

## Diagnose

Im Röntgenbild finden sich: verzögerte Ossifikation und Skelettreife, Anomalien an Wirbelsäule und Becken.

## Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:

* Chondrodysplasia punctata
* Kabuki-Syndrom
