Strømme-Syndrom
# Strømme-Syndrom

Das Strømme-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Multisystemerkrankung mit den Hauptmerkmalen Hirnfehlbildungen, Duodenalatresie und beidseitige Nierenhypoplasie.

Synonyme sind: englisch Jejunal atresia with microcephaly and ocular anomalies; Apple peel syndrome with microcephaly and ocular anomalies

Früher wurde das Syndrom als englisch Ciliary dyskinesia, primary, 31; CILD31 geführt.

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1993 durch den norwegischen Pädiater Petter Strømme und Mitarbeiter und wurde im Jahre 2008 von Y. van Bever und Mitarbeiter vorgeschlagen.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 26 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

## Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im CENPF-Gen auf Chromosom 1 Genort q41 zugrunde.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Dünndarmatresie, Apple-peel-Syndrom
* Augenfehlbildungen
* Mikrozephalie

mitunter Fehlbildungen der Nieren und des Herzens.

## Diagnostik

Zusätzlich zu Befunden der klinischen Untersuchung können bildgebender Verfahren Organfehlbildungen darstellen, die Diagnosesicherung erfolgt durch humangenetische Untersuchung.

## Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:

* Feingold-Syndrom
* PI4KA-Related Disorders
* Mitchell-Riley-Syndrom
* Atresia-multiplex-congenita-Syndrom

## Verlauf

Bei einigen Betroffenen verläuft das Syndrom frühzeitig letal, bei anderen ist die Lebenserwartung normal.

