Branchio-oto-renales Syndrom
# Branchio-oto-renales Syndrom

Ein Branchio-oto-renales Syndrom (BOR-Syndrom) ist ein seltenes, angeborenes, sehr variables Fehlbildungssyndrom mit den namensgebenden Hauptmerkmalen Anomalien der Branchialbögen (Kiemenbögen), Ohren und der Nieren (renal).

Synonym wird auch die Bezeichnung Melnick-Fraser Syndrom verwendet unter Bezug auf die Erstautoren von Beschreibungen aus dem Jahre 1975 durch den US-amerikanischen Zahnarzt und Humangenetiker Michael Melnick und Mitarbeiter und im Jahre 1978 durch den kanadischen Humangenetiker Frank Clarke Fraser.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit 1 zu 40.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

## Ursache

Je nach zugrundeliegenden Mutationen können zwei Formen unterschieden werden:

* BOR1 (Synonyme: Branchiootorenale Dysplasie; Melnick-Fraser Syndrom; englisch BRANCHIOOTORENAL SYNDROME 1), Autosomal-dominanter Erbgang, Mutationen im EYA1-Gen auf Chromosom 8 am Genort q13.3. Dieses Gen ist auch beim Fourman-Fourman-Syndrom beteiligt.
* BOR2 (englisch BRANCHIOOTORENAL SYNDROME 2), Mutationen im SIX1-Gen auf Chromosom 14 an q23.1 und SIX5-Gen auf Chromosom 19 an q13.32.

Diese Gene sind bei der Bildung von Transkriptionsfaktor-Komplexen beteiligt.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Anomalien am äußeren Ohr wie dysplastische Ohrmuschel, Präaurikularanhang, Fistel vor dem Ohr
* Schwerhörigkeit
* Halsfisteln oder -zysten ventral des Musculus sternocleidomastoideus
* Nierenfehlbildungen, auch Nierenagenesie, Multizystische Nierendysplasie und Nierenzysten

evtl. Tränengangsstenose

Die Nierenbeteiligung kann zu einer Niereninsuffizienz führen.

## Diagnose

Falls die Mutation bekannt ist, kann eine Humangenetische Beratung erfolgen, allerdings ist die Expressivität der Erkrankung sehr unterschiedlich.

## Therapie

Die Behandlung erfolgt durch Exzision der Fisteln bzw. Zysten, Versorgung mit Hörgerät und regelmäßiger Kontrolle der Nierenfunktion.

