Young-Hughes-Syndrom
# Young-Hughes-Syndrom

Das Young-Hughes-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene, zu den Syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen geistige Retardierung, Hypogonadismus, Ichthyose, Adipositas und Minderwuchs.

Synonym: X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Ichthyose-Adipositas-Kleinwuchs-Syndrom

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1982 durch die Ärzte I. D. Young und H. E. Hughes.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-Chromosomal-rezessiv.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Manifestation im Neugeborenen- oder Kleinkindesalter
* Geistige Behinderung
* Kleinwuchs
* Adipositas
* Primärer Hypogonadismus
* Ichthyosis-artige Hautveränderungen

## Differentialdiagnose

Die Eigenständigkeit und die Abgrenzung gegenüber ähnlichen Syndromen ist noch nicht geklärt.

