Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom
# Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom

Das Mandibulo-faziale Dysostose-Mikrozephalie-Syndrom (MFDM) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Kleinwuchs, Intelligenzminderung, mandibulo-faziale Dysostose, Mikrozephalie und Gaumenspalte.

Synonyme sind: englisch Mandibulofacial Dysostosis, Guion-Almeida Type; Mfdga; Mandibulofacial Dysostosis With Microcephaly; Growth And Mental Retardation, Mandibulofacial Dysostosis, Microcephaly, And Cleft Palate

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 2000 durch die brasilianische Humangenetikerin Maria Leine Guion-Almeida und Mitarbeiter.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden nur wenige Kinder beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

## Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im EFTUD2-Gen im Chromosom 17 am Genort q21.31 zugrunde.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Manifestation Kleinkindalter
* mandibulo-faziale Dysostose mit Oberkieferhypoplasie, prominente Glabella, breite Nasenwurzel, häufig Gesichtsasymmetrie
* Mikrozephalie, Minderwuchs
* geistige Behinderung, stark verzögerter Sprechbeginn
* Ohrmuschelfehlbildungen
* Ösophagusatresie, Tracheo-ösophageale Fistel

## Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:

* Treacher-Collins-Syndrom
* Nager-Syndrom
* CHARGE-Syndrom
* Diamond-Blackfan-Syndrom
* Kraniofaziale Mikrosomie
* Akrofaziale Dysostose AFD Typ Genee-Wiedemann
