MEAK
# MEAK

MEAK, Akronym für Myoklonusepilepsie und Ataxie durch Kaliumkanal-Defekt, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.

Synonyme sind: EPM7; Myoklonusepilepsie und Ataxie durch Kaliumkanaldefekt; Myoklonusepilepsie, progressive, durch KV3.1-Mangel; PME Typ 7

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2015 durch die finnischen Ärzte Mikko Muona, Samuel F. Berkovic, Anna-Elina Lehesjoki und Mitarbeiter.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

## Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im KCNC1-Gen auf Chromosom 11 Genort p15.1 zugrunde, welches für einen Kaliumkanal kodiert.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Manifestation im Kindesalter
* zunehmende Myoklonien bis zur erheblichen Bewegungseinschränkung
* Tonisch-klonischer Krampfanfall
* (seltener) Ataxie

Hinzu können Lernschwierigkeiten kommen.

## Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind andere Formen der progressiven Myoklonusepilepsie.

