Metachondromatose
# Metachondromatose

Die Metachondromatose ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Enchondromen, Exostosen und Osteochondrom artigen Veränderungen.

Synonyme sind: MC; METCDS, Enchondromatose Typ III nach Spranger

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1971 durch Pierre Maroteaux.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 40 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

## Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im PTPN11-Gen auf Chromosom 12 Genort q24.13 zugrunde, welches für die Synthese der Protein-Tyrosin-Phosphatase, Nicht-Rezeptor Typ 11 (PTPN11) kodiert.

Mutationen dieses Genes sind auch beteiligt beim LEOPARD-Syndrom, der somatischen Form der Juvenilen myelomonozytären Leukämie und dem Noonan-Syndrom.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Manifestation im Kindesalter
* Osteochondrome meist an Hand und Fuß, besonders an den Fingern und Zehen
* Exostosen weisen in Richtung Epiphyse
* Enchondrome im Beckenkamm und seltener in den Metaphysen der langen Röhrenknochen
* keine Verkürzung oder Verbiegung der langen Knochen, keine Gelenkdeformität
* normale Körpergröße
* Häufig spontane Rückbildung

Eventuell kann auch eine Hypodontie hinzukommen.

Äußerst selten wurde eine maligne Entartung beschrieben, andere Quellen widersprechen jedoch.

## Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus Anamnese, klinischen und radiologischen Befunden. Im Röntgenbild Osteochondrome an den Metaphysen der kurzen Röhrenknochen gemeinsam mit Enchondromen. Eine vorgeburtliche Diagnostik ist möglich.

## Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:

* Multiple kartilaginäre Exostosen
* Ollier-Syndrom
* Maffucci-Syndrom
* Morbus Trevor

## Therapie

Eine operative Behandlung kommt lediglich bei ausgeprägter Fehlstellung infrage.

