FHONDA-Syndrom
# FHONDA-Syndrom

Das FHONDA-Syndrom, Akronym für Fovea-Hypoplasie, Optic Nerve Decussation (Sehnervenkreuzung) und Fehlbildung des vorderen Augensegmentes, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.

Synonym: englisch Foveal hypoplasia-optic nerve decussation defect-anterior segment dysgenesis syndrome

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2004 durch die britischen Ärzte B. Pal, M. D. Keen und Mitarbeiter.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

## Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im SLC38A8-Gen auf Chromosom 16 Genort q23.3 zugrunde, welches für einen SLC-Transporter kodiert.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Hypoplasie der Fovea centralis
* Fehlbildung der Sehnervenkreuzung mit vermehrter Zahl an fehlverlaufenden Nervenfasern
* Axenfeld-Anomalie mit Fehlbildung des vorderen Augensegmentes.
* kein Albinismus
* angeborener Nystagmus, verminderter Visus, gelegentlich Strabismus

Hinzu können Mikrophthalmie und Colobom treten.

## Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der klinisch-augenärztlichen Untersuchung zusammen mit der medizinischen Bildgebung durch Magnetresonanztomographie.

