Schneckenbecken-Dysplasie
# Schneckenbecken-Dysplasie

Die Schneckenbecken-Dysplasie ist eine sehr seltene, zu den letalen Formen einer Chondrodysplasie gehörende angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Skelettdysplasie und auffälligen Form einer Hypoplasie des Beckens.

Synonyme sind: Chondrodysplasie mit schneckenähnlichem Becken; SLC35D1-CDG; englisch Chondrodysplasia lethal neonatal with snail like pelvis

Die Bezeichnung wurde von den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1986 durch den US-amerikanischen Humangenetiker Z. Borochowitz und Mitarbeiter aufgrund des Aussehens des Beckenskelettes im Röntgenbild vorgeschlagen.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden etwa 20 Patienten beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

## Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im SLC35D1-Gen auf Chromosom 1 Genort p31.3 zugrunde, das für den UDP-GlcA/UDP-GalNAc-Transporter kodiert.

Im Jahr 2015 wurde eine weitere Mutation im INPPL1-Gen auf Chromosom 11 Genort 13.4 nachgewiesen.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Dysproportionierter kurzgliedriger Kleinwuchs
* Lymphödem
* Makrozephalie

## Diagnose

Charakteristische Befunde im Röntgenbild sind:

* schneckenförmiges, hypoplastisches Becken
* Hypoplasie des Schulterblattes
* Haken lateral am Schlüsselbein
* Abgeflachte Molaren
* abgeflachte, hypoplastische Wirbelkörper
* kurze Rippen
* kurze und verbreiterte Fibula
* verkürzte und verbreiterte lange Knochen mit hantelähnlichem Aussehen
* vorzeitig verknöcherte Fußwurzel

## Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind andere Formen der Chondrodysplasie.

