Rüdiger-Syndrom
# Rüdiger-Syndrom

Das Rüdiger-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Dysmorphiesyndrom mit zahlreichen Fehlbildungen.

Das Syndrom wird auch als E.E.C.-Syndrom bezeichnet (Kombination von Ektrodaktylie, ektodermaler Dysplasie und Gaumenspalte (Cleft palate), entsprechend EEC Typ 1)

Weitere Synonyme sind: englisch Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting (EEC) syndrome; Rudiger syndrome 1; Walker-Clodius syndrome; Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft lip/cleft palate; Ectrodactyly-cleft lip/palate syndrome; Ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft lip/palate syndrome

Nach der Datenbank Orphanet wurde das Krankheitsbild dem Schinzel-Giedion-Syndrom zugeordnet.

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautorin der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1971 durch die Hamburger Humangenetikerin Roswitha A. Rüdiger und Mitarbeiter an einem Geschwisterpaar.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Gesichtsdysmorphie mit prominenter Stirn, Epikanthus, eingesunkene Nasenwurzel, Stupsnase, prominente Oberlippe
* Ureterstenose beidseits, Hydronephrose
* kurze Finger, Nagelhypoplasie, Vierfingerfurche
* schrille Stimme
* Inguinalhernie
* Mikropenis, Uterus bicornis
* Kleinwuchs
* Gaumenspalte

## Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:

* Hydroletales Syndrom; Schinzel-Giedion-Syndrom; Fryns-Syndrom
