Rozin-Syndrom
# Rozin-Syndrom

Das Rozin-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Kamptodaktylie, Anomalien der Augen, Skoliose, Beugekontraktur und Gesichtsdysmorphien.

Synonyme sind: englisch Rozin-Hertz-Goodman syndrome; Rozin-camptodactyly syndrome

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren bzw. die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1984 durch den israelischen Humangenetiker und Radiologen M. M. Rozin und Mitarbeiter.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde nur über einzelne Betroffene berichtet. Der Vererbungsmodus und die Ursache sind nicht bekannt.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Krankheitsbeginn bereits als Neugeborenes
* Skelettauffälligkeiten wie Kamptodaktylie, Skoliose, Beugekontrakturen
* Augenanomalien wie Fibrose des M. Rectus medialis, ausgeprägte Myopie, Ptosis und Exophthalmus
* Gesichtsauffälligkeiten wie Asymmetrie, prominente Nase, kleiner Mund, tiefansetzende Ohrmuscheln und Haaransatz im Nacken
