Glycerol-Kinase-Mangel
# Glycerol-Kinase-Mangel

Der Glycerol-Kinase-Mangel ist eine angeborene Störung des Glycerin-Stoffwechsels und ihre klinische Manifestation.

Synonyme sind: Hyperglyzerinämie; Hyperglycerolämie; ATP-Glycerol-3-Phosphotransferase Defizienz

Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1977 durch E.R.B. McCabe und Mitarbeiter.

## Formen

Folgende Formen können unterschieden werden:

* Glycerol-Kinase-Mangel, isolierter
* Glycerol-Kinase-Mangel, infantiler
* Glycerol-Kinase-Mangel, juveniler
* Glycerol-Kinase-Mangel, adulter

### Isolierter Gylcerol-Kinase-Mangel

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.

Der Erkrankung liegen Mutationen im GK-Gen an der Location Xp21.2 zugrunde.

Klinische Kriterien sind:

* Wachstumsverzögerung
* Geistige Behinderung
* Osteoporose mit Frakturneigung

Mitunter besteht eine Kombination mit progressiver Muskeldystrophie und angeborener Nebennierenhypoplasie.

## Untersuchungsmethoden

Freies Glycerin ist in Urin und Blutserum erhöht nachweisbar.

## Diagnose

Die Diagnosestellung ist bereits pränatal möglich.

## Differentialdiagnose

Abzugrenzen ist u. a. das Snyder-Robinson-Syndrom.

