Subependymale Heterotopien
# Subependymale Heterotopien

Subependymale Heterotopien sind eine Form einer neuronalen Heterotopie und gehören zu den neuronalen Migrationsstörungen.

Synonym: Periventrikuläre Heterotopie

Es handelt sich dabei um die häufigste Form einer Neuronalen Heterotopie; diese ist durch knötchenförmige (noduläre) Graue Substanz unmittelbar unterhalb des Ependyms der Seitenventrikel gekennzeichnet.

## Pathologie

Zur Pathologie siehe Neuronale Heterotopie Pathologie.

Die Knötchen bestehen aus Nervenzellen und Gliazellen. Sie treten häufiger auf der rechten Seite auf.

## Einteilung

Die Klassifikation siehe bei Neuronale Heterotopie Einteilung.

Morphologisch kann eine Unterscheidung erfolgen als:

* einseitig fokal
* beidseitig fokal
* beidseitig diffus (bandförmig)

## Ursachen

In der Mehrzahl tritt diese Veränderung sporadisch auf, es gibt auch X-Chromosomal rezessive Vererbung sowie weitere Formen. Je nach zugrunde liegender Ursache können folgende Formen unterschieden werden:

* PVNH1, klassische Form, Synonyme: FLNA-Related Periventricular Nodular Heterotopia; X-Linked Periventricular Heterotopia, Mutationen im FLNA-Gen auf dem X-Chromosom Genort q28, X-chromosomal dominant
* PVNH2, Synonym: Periventricular heterotopia with microcephaly; ARPHM, Mutationen im ARFGEF2-Gen auf Chromosom 20 Genort q13.13, autosomal-rezessiv
* PVNH3, Mutationen auf Chromosom 5 Genort p15.1
* PVNH5, Mutationen auf Chromosom 5 Genort q4.3-q15
* PVNH6, Mutationen im ERMARD-Gen auf Chromosom 6 Genort q27, autosomal-dominant
* PVNH7, Mutationen im NEDD4L-Gen auf Chromosom 18 Genort q21.31, autosomal-dominant
* PVNH8, Mutationen im ARF1-Gen auf Chromosom 1 Genort q42.13, autosomal-dominant

## Klinische Erscheinungen

In der Mehrzahl bestehen häufig epileptische Anfälle und mitunter eine Entwicklungsverzögerung. Gegenüber anderen Heterotopieformen liegt hier der Anteil Betroffener mit normaler Entwicklung deutlich höher.

## Diagnose

Die Diagnose wird hier mittels einer MRT-Untersuchung gestellt und kann bereits vorgeburtlich mittels MRT erfolgen.

## Differentialdiagnostik

Abzugrenzen sind:

* normale periventrikuläre Graue Substanz (Nucleus caudatus, Thalamus)
* normale Germinale Matrixzone während der 8. – 26. Schwangerschaftswoche
* Subependymales Riesenzellastrozytom
* subependymale Tuberöse Sklerose
* subependymale Blutung (Intraventrikuläre, nichttraumatische Blutung 1. Grades beim Fetus und Neugeborenen)
