Rigid-Spine-Syndrom
# Rigid-Spine-Syndrom

Das Rigid-Spine-Syndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer zunehmenden Beugeeinschränkung der Wirbelsäule. Diese eher klinisch-beschreibende Bezeichnung umfasst sowohl die Formen der Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie als auch Erkrankungen, die zu den Kongenitalen Muskeldystrophien gezählt werden.

Synonyme sind: RSS; englisch Rigid spine muscular dystrophy-1; RSMD1

Die Erstbeschreibung des Krankheitsbildes stammt aus dem Jahre 1971 durch den südafrikanischen Pädiater Victor Dubowitz.

Aktuell wird das Krankheitsbild als Form der Kongenitalen Muskeldystrophie als SEPN1-related CMD geführt.

## Verbreitung

Die Häufigkeit und Vererbungsmechanismus sind bislang nicht bekannt.

## Ursache

Der Erkrankung liegen üblicherweise Mutationen im SEPN1-Gen auf Chromosom 1 Genort p36.11 zugrunde, welches für Selenoprotein N1 kodiert, allerdings wurden auch andere Mutationen beschrieben.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Krankheitsbeginn teilweise bereits ab Geburt spätestens in den ersten 10 Lebensjahren
* zunehmende Flexionseinschränkung bis S-förmiger Skoliose
* oft auch Kontrakturen am Ellbogen
* zunehmende Ateminsuffizienz

## Diagnose

In der Kernspintomographie finden sich umschriebene Veränderungen am Oberschenkel am Musculus sartorius und Musculus adductor magnus. Im Blutserum ist die Creatin-Kinase erhöht, die Elektromyografie pathologisch.

## Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:

* Central-Core-Myopathie
* Multicore-Myopathie
* Myotubuläre Myopathie
* Morbus Pompe
