TARP-Syndrom
# TARP-Syndrom

Das TARP-Syndrom, Akronym für Klumpfuß (Talipes), Atriumseptumdefekt, Robin-Syndrom und Persistierende linke obere Hohlvene, ist eine sehr seltene angeborene Störung der Embryonalentwicklung mit den namens-bildenden Hauptmerkmalen.

Synonyme sind: Pierre-Robin-Sequenz - kongenitaler Herzdefekt – Klumpfüße; Pierre-Robin-Syndrom - Kardiopathie – Klumpfüße; Talipes equinovarus - Atriumseptumdefekt - Robin-Sequenz - Persistenz des linken Ductus Cuvieri

Die ersten Beschreibungen stammen möglicherweise aus dem Jahre 1964 von P. Sachtleben oder aus dem Jahre 1970 von Robert J. Gorlin und Mitarbeitern.

Der Begriff „TARP“ wurde im Jahre 2003 von den US-amerikanischen Ärzten Kyle T. Kurpinski, Patricia A. Magyari, Robert J. Gorlin und Mitarbeitern geprägt.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal rezessiv.

## Ursache

Der Erkrankung liegen inaktivierende Mutationen im RBM10-Gen auf den X-Chromosom Genort p11.3 zugrunde, das für ein RNA-binding motif protein kodiert.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Manifestation vorgeburtlich oder als Neugeborenes
* Pierre-Robin-Sequenz mit Mikrognathie, Glossoptose und Gaumenspalte
* Atriumseptumdefekt
* Persistierende linke obere Hohlvene
* Fußfehlbildung (Hacken-Klumpfuß)

Hinzu können Gesichtsdysmorphie wie Hypertelorismus und weitere Fehlbildungen wie Syndaktylie, Polydaktylie oder Hypoplasie des Kleinhirns kommen.

Die meisten Betroffenen versterben frühzeitig.

## Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde.

