Mengel-Konigsmark-Berlin-McKusick-Syndrom
# Mengel-Konigsmark-Berlin-McKusick-Syndrom

Das Mengel-Konigsmark-Berlin-McKusick-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Taubheit oder Schallleitungsschwerhörigkeit kombiniert mit Fehlbildungen der Ohrmuscheln.

Synonyme sind: Mengel-Konigsmark-Syndrom; Taubheits-Ohrmuscheldysplasie-Syndrom

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1969 durch die US-amerikanischen Humangenetiker Marvin C. Mengel, Victor A. McKusick und die HNO-Ärzte Bruce W. Konigsmark (1928 – 1973) und Charles I. Berlin.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

## Ursache

Die Ursache ist bislang nicht bekannt.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Beidseitige Ohrmuschelfehlbildung
* leichte Gesichtsdysmorphie, antimongoloide Lidachse, Hypertelorismus, breiter Nasensattel, hohes Gaumengewölbe, Blepharophimose
* Geistige Behinderung
* Schallleitungsschwerhörigkeit beidseits mit Fehlbildung der Gehörknöchelchen
* Minderwuchs
* Kryptorchismus
* Hypogonadismus
* Systolikum

## Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:

* Escher-Hirt-Syndrom
* Oto-fazio-zervikales Syndrom
* Forney-Robinson-Pascoe-Syndrom
* Fourman-Fourman-Syndrom
* Winter-Kohn-Mellman-Wagner-Syndrom
