Peters-Anomalie
# Peters-Anomalie

Die Peters-Anomalie ist eine sehr seltene angeborene Fehlbildung des Auges mit zentraler Hornhauttrübung mit Defektbildung des hinteren Hornhautstromas, der Descemet-Membran und des Hornhautendothels. Dabei besteht eine Verklebung zwischen Hornhaut und Augenlinse sowie peripher zwischen Hornhaut und Iris.

Synonyme sind: Peterssche Defektbildung; kongenitales Glaukom Typ Peters; Peters-Syndrom

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1906 durch den Rostocker Augenarzt Albert Peters.

## Pathologie

Die Wanderung der Zellen aus der mesenzephalen Neuralleiste am Ende der 3. Embryonalwoche ist gestört. Die Fehlentwicklung der Iris-Trabekeln führt zu einem Glaukom, häufig beidseits, auch die Descemet-Membran und das zentrale Hornhautendothel entstehen nicht normal mit zentraler Hornhauttrübung und irido-cornealen Synechien von peripher bis ins Zentrum. Die Vorderkammer ist eng und hat eventuell Verbindung mit der Linse, es entsteht eine Katarakt.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv.

Es besteht eine Assoziation mit weiteren Fehlbildungen: wie Gesichtsdysmorphie oder Hypospadie und Syndromen wie Trisomie 13, Trisomie 14, Trisomie 15, Jacobsen-Syndrom (Partielle Deletion Chromosom 11q) und Norrie-Syndrom. Auch beim Peters-Plus-Syndrom liegen noch weitere Fehlbildungen vor.

## Einteilung

Nach dem Ausmaß der Veränderungen kann klinisch unterschieden werden:

* Typ 1 ohne Linsenbeteiligung, nur Iris, Hornhautendothel und Descemet-Membran
* Typ 2 mit zusätzlicher Linsenbeteiligung (keratolentikuläre Adhäsionen), häufiger beidseits, stärkere Hornhauttrübung

## Ursache

Folgende Mutationen wurden bislang gefunden:

* FOXC1-Gen auf Chromosom 6 Genort p25.3, autosomal-dominant
* PAX6-Gen auf Chromosom 11 Genort p13, autosomal-dominant (bei einer Vielzahl anderer Erkrankungen beteiligt)
* PITX2-Gen auf Chromosom 4 Genort q25, autosomal-dominant
* CYP1B1-Gen auf Chromosom 2 Genort p22.2
* RIEG1-Gen auf Chromosom 4 Genort q25, autosomal-dominant
* AR FOXE3-Gen auf Chromosom 1 Genort p33

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Manifestation als Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
* kongenitaler umschriebener Defekt der Descemet-Membran mit zentraler Hornhauttrübung
* zentrale keratolentikuläre Adhärenz mit Abflachung der Vorderkammer, peripher vordere Synechie, mitunter auch vordere Polkatarakt
* 80 % beidseits, in 50 bis 70 % Sekundärglaukom
* zusätzliche Augenanomalie: Mikrokornea, Mikrophthalmie, Sklerokornea, Kolobome

## Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der augenärztlichen Untersuchung. Medizinische Bildgebung kann weitere Veränderungen aufzeigen.

## Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:

* Hintere-polymorphe-Hornhautdystrophie
* Iridokorneales endotheliales Syndrom
* Kongenitale hereditäre Endotheldystrophie
* Kongenitale Stroma-Hornhautdystrophie
* Rieger-Syndrom
* Rötelnembryofetopathie

## Therapie

Die Behandlung des Glaukoms und der Katarakt ist dort beschrieben. Im Verlauf ist eine teilweise Aufklarung möglich, gegebenenfalls sollte eine frühzeitige Keratoplastik erfolgen.

## In der Tiermedizin

Die Anomalie wurde auch bei einer Katze beschrieben.

