Renale Adysplasie
# Renale Adysplasie

Die Renale Adysplasie (Kombination von Aplasie und Dysplasie) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Nierenfehlbildungen, meist ein- oder beidseitiger Dysplasie oder Aplasie.

Synonyme sind: englisch renal Hypoplasia/Aplasia 1; RHDA1; Hereditary Renal Aplasia; HRA

Der Begriff wurde im Jahre 1973 mit der Erstbeschreibung durch den US-amerikanischen Humangenetiker und Pädiater Richard M. Buchta und Mitarbeiter geprägt.

## Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

## Ursache

Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:

* Typ 1 mit Mutationen im ITGA8-Gen im Chromosom 10 an Genlocus p13
* Typ 2 mit Mutationen im FGF20-Gen im Chromosom 8 Genort p22

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Fehlende, hypoplastische oder dysplastische Niere ein- oder beidseits
* zusätzliche Fehlbildungen an Herz, Lunge und Urogenitaltrakt
