Gelatinöse tropfenförmige Hornhautdystrophie
# Gelatinöse tropfenförmige Hornhautdystrophie

Die gelatinöse tropfenförmige Hornhautdysplasie (GDLD) ist eine sehr seltene angeborene Form einer oberflächlichen Hornhautdystrophie mit zahlreichen milchig-gelatineartigen Knötchen unter dem Epithel der Hornhaut.

Synonyme sind: Subepitheliale Amyloidose; Primäre familiäre Amyloidose (Grayson); englisch Amyloidosis, Corneal; Amyloid Corneal Dystrophy, Japanese Type; Corneal Dystrophy, Lattice Type III; Lattice Corneal Dystrophy, TYPE III

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1914 durch G. Nakaizumi. (zitiert nach D. S. Gartry.)

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit 1–9 zu 1.000.000 angegeben, die meisten Beobachtungen stammen aus Japan, Häufigkeit dort 1 zu 300.000. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

## Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im TACSTD2-Gen auf Chromosom 1 Genort p32.1 zugrunde, welches für den tumorassoziierten Kalzium-Signal-Überträger 2 kodiert.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Krankheitsbeginn im 1. oder 2. Lebensjahrzehnt
* multiple prominente milchweiße gelatinöse Knötchen unter dem Hornhautepithel
* erhebliche Photophobie
* vermehrter Tränenfluss
* Fremdkörpergefühl
* zunehmender Visusverlust

## Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind andere Formen der Hornhautdysplasie.

## Geschichte

Die erste Beschreibung außerhalb Japans stammt von 1930 durch E. F. Lewkojewa.

