Hereditärer kombinierter Mangel an Vitamin-K-abhängigen Gerinnungsfaktoren
# Hereditärer kombinierter Mangel an Vitamin-K-abhängigen Gerinnungsfaktoren

Ein Hereditärer kombinierter Mangel an Vitamin-K-abhängigen Gerinnungsfaktoren (VKCFD) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Blutungsneigung aufgrund verminderter und vom Vitamin K abhängender Gerinnungsfaktoren.

Synonyme sind: Faktoren II, VII, IX und X, hereditärer kombinierter Mangel; Vitamin K-Dependent Clotting Factors, Combined Deficiency Of, 1; VKCFD1

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1966 von den US-amerikanischen Ärzten Campbell W. McMillan und Harold R Roberts.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 30 Familien berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

## Ursache

Je nach zugrunde liegender Mutation werden zwei Typen unterschieden:

* Typ I mit Mutationen im GGCX-Gen auf Chromosom 2 Genort p11.2, das für die Gamma-Glutamylcarboxylase kodiert.
* Typ II mit Mutationen im VKORCa-Gen auf Chromosom 16 Genort p11.2, das für die Untereinheit 1 des Vitamin K-2,3-Epoxidreduktase-Komplexes kodiert.

Beide Proteine sind an der Aktivierung der Gerinnungsfaktoren beteiligt.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* sehr unterschiedlich ausgeprägte Blutungsneigung, meist Haut und Schleimhäute betroffen
* Beginn im Neugeborenenalter

Oft finden sich zusätzlich weitere Auffälligkeiten wie punktförmige Verkalkungen der langen Knochen, verkürzte Finger-Endphalangen, Osteoporose, Pseudoxanthoma elasticum-artige Veränderungen.

## Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind andere Gerinnungsstörungen, erworbene Formen der Krankheit mit Malabsorption von Vitamin K, Leberzirrhose, Einnahme von Vitamin-K-Antagonisten.

## Therapie

Die Behandlung erfolgt durch Gabe von Vitamin K, vor geplanten Operationen werden Blutplasma und Prothrombinkomplex-Konzentrate gegeben.

## Heilungsaussicht

Die Prognose gilt als günstig.

