X-chromosomale mentale Retardierung
# X-chromosomale mentale Retardierung

Die X-chromosomale mentale Retardierung (XLMR) ist mit 5–18 % die häufigste Form einer genetisch bedingten geistigen Behinderung.

Synonyme sind: X-chromosomale Geistige Behinderung; Geistige Retardierung, X-chromosomale; englisch X-linked Mental Retardation; XLMR

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird auf 1 zu 600 bzw. 1 zu 1.000 Männern geschätzt. Aufgrund der X-chromosomalen Vererbung ist das männliche Geschlecht deutlich stärker betroffen.

## Ursache

Mittlerweile sind mehr als 200 Gene bekannt, deren Mutation bei der XLMR beteiligt ist.

## Einteilung

Klinisch werden unterschieden:

* Fragiles-X-Syndrom (etwa 15–20 %)
* Nicht-syndromale X-chromosomale mentale Retardierung (MRX) ohne zusätzliche Auffälligkeiten (etwa 66 %)
* Syndromale X-chromosomale mentale Retardierung (S-XLMR, MRXS) mit zusätzlichen Veränderungen (selten)

Ferner kommt X-chromosomal vererbte mentale Retardierung auch als Merkmal bei einigen nicht den S-XLMR zugerechneten Syndromen vor:

* ATR-X-Syndrom
* Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom
* Coffin-Lowry-Syndrom
* MASA-Syndrom
* Lujan-Fryns-Syndrom
* Prieto-Syndrom
* Snyder-Robinson-Syndrom

## Klinische Erscheinungen und Diagnose

Hauptsymptom ist die geistige Behinderung, klinisch sind keine weiteren Auffälligkeiten ersichtlich. Eine Familienanamnese mit Blick auf mögliche X-chromosomale Vererbung ist wesentlich.

