DDOD-Syndrom
# DDOD-Syndrom

Das DDOD-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Schwerhörigkeit ab Geburt, Anomalien der Zähne und Nageldystrophie.

Das Syndrom kann als Sonderform der ektodermalen Dysplasie angesehen werden.

Synonyme sind: Robinson-Miller-Bensimon-Syndrom; Robinson-Syndrom; autosomal-dominantes Schwerhörigkeit-Onychodystrophie-Syndrom

Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1962 durch den kanadischen Pädiater Geoffrey C. Robinson, den Humangenetiker James R, Miller und J. R Bensimon.

Nicht zu verwechseln ist das Robinson-Miller-Worth-Syndrom.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Ein ähnliches Syndrom mit allerdings autosomal-rezessiver Vererbung ist das DOOR-Syndrom.

## Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im ATP6V1B2-Gen auf Chromosom 8 Genort p21.3 zugrunde.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* angeborene Innenohrschwerhörigkeit
* unvollständige Anodontie
* erhöhte Elektrolyte im Schweiß

Hinzu können Syndaktylie der Zehen, und präaxiale Polydaktylie der Hand kommen.

