Richards-Rundle-Syndrom
# Richards-Rundle-Syndrom

Die Richards-Rundle-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen kleinhirnbedingte Ataxie, Taubheit, Hypogonadotroper Hypogonadismus und Geistige Retardierung.

Synonyme sind: Familiäres Ataxie-Hypogonadismus-Syndrom; englisch Ketoaciduria-intellectual disability-ataxia-deafness syndrome

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1959 durch die englischen Ärzte B. W. Richards und A. T. Rundle.

## Verbreitung und Ursache

Häufigkeit und Ursache sind nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Krankheitsbeginn im Kleinkindesalter
* Zunehmende Ataxie, gliedmassenbetont
* Muskelhypotonie, verzögerter Laufbeginn
* Hyporeflexie bis später Areflexie
* Horizontaler Nystagmus
* zunehmende Schwerhörigkeit bis Taubheit
* Geistige Retardierung nach normaler Entwicklung während der ersten beiden Lebensjahre
* Hypogenitalismus (Leidig-Hypogonadismus, primäre Amenorrhoe)
* Hypogonadotroper Hypogenitalismus
* Kyphoskoliose, Hohlfuß, Klumpfuß
* Atrophie der kleinen Handmuskeln

## Pathologie

Es besteht eine Systematrophie des Nucleus olivaris und Kleinhirnes mit Degeneration von Nervenbahnen der Medulla oblongata, Pons, spinal und Beteiligung peripherer Nerven.

