X-gebundene Endothel-Hornhautdystrophie
# X-gebundene Endothel-Hornhautdystrophie

Die X-gebundene Endothel-Hornhautdystrophie (XECD) ist eine sehr seltene angeborene Form einer hinteren Hornhautdystrophie mit bei Geburt bestehender milchglasartiger Trübung der Hornhaut bei männlichen Betroffenen.

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2006 durch den Augenarzt Eduard Schmid und Mitarbeiter.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal rezessiv. Das männliche Geschlecht ist erheblich stärker betroffen.

## Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen auf dem X-Chromosom Genort q25 zugrunde.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Hornhauttrübung bei Geburt beim männlichen Geschlecht
* verschwommener Visus, eventuell mit Nystagmus
* beim weiblichen Geschlecht keine Symptome, kraterartige Veränderungen im Endothel der Hornhaut

## Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind andere Formen der Hornhautdystrophie.

