Kongenitale Spondyloepiphysäre Dysplasie
# Kongenitale Spondyloepiphysäre Dysplasie

Die Kongenitale Spondyloepiphysäre Dysplasie ist eine seltene Form einer Spondyloepiphysären Dysplasien, einer Skelettdysplasie mit Veränderungen der Wirbelkörper und der Epiphyse der langen Röhrenknochen.

Synonyme sind: Spondyloepiphysäre Dysplasie, congenitale Form; SEDC; Typ Spranger-Wiedemann; SED kongenitaler Typ; englisch Spranger-Wiedemann disease

Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1966 durch die deutschen Kinderärzte Jürgen W. Spranger (* 1931) und Hans-Rudolf Wiedemann (1915–2006).

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit etwa 1 zu 100.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Die meisten Erkrankungen treten sporadisch auf.

## Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im COL2A1-Gen im Chromosom 12 am Genort 13.11-q13.2 zugrunde, welches für die Bildung des Knorpelkollagens (Kollagen Typ II) kodiert. Kongenitale Spondyloepiphysäre Dysplasie kann durch verschiedene Mutationen im COL2A1-Gen verursacht werden. Diese Mutationen können in eine inkorrekte Substition einer Aminosäure in der Pro-alpha1(II)-Kette resultieren, was eine Produktion einer abnormal verkürzten Pro-alpha1(II)-Kette zur Folge hat.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Kleinwuchs mit sehr kurzem Rumpf, verkürzten Extremitäten und Coxa vara bereits bei Geburt
* Kielbrust
* Hüftbeugekontraktur
* lumbale Hyperlordose, später Kyphose und Skoliose

Eventuell besteht eine Instabilität der oberen Halswirbelsäule.

Assoziiert finden sich gehäuft Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Taubheit, Myopie, Hypertelorismus, Katarakt oder Klumpfuß.

## Diagnose

Der klinische Verdacht wird durch die Veränderungen im Röntgenbild bestätigt:

* Höhengeminderte stark abgeflachte, zungenförmig deformierte Wirbelkörper
* Verbreiterung und Deformierung der Epiphysen bei normalen Diaphysen der langen Röhrenknochen
* Abgeflachtes Pfannendach, verzögerte Kopfkernbildung, birnenförmig deformierter Hüftkopf
* Massive Coxa vara, Schenkelhals an Pseudarthrose erinnernd, Trochanterhochstand
* Hypoplasie des Dens mit Risiko einer atlantoaxialen Instabilität

Die Erkrankung kann bereits im Mutterleib mittels Feinultraschall vermutet werden.

## Therapie

Wegen der möglichen Instabilität der oberen HWS kann ein neurochirurgischer Eingriff erforderlich werden.

