Makrothrombozytopenie
# Makrothrombozytopenie

Die Makrothrombozytopenie ist eine angeborene Form der Thrombozytopenie mit Auftreten von Riesen-Thrombozyten. Es handelt sich um eine Krankheitsgruppe mit der Gemeinsamkeit von verminderter Anzahl und gleichzeitig übernormaler Größe der Blutplättchen und dadurch verursachter Blutungsneigung.

Synonyme sind kongenitale Makrothrombozytopenie; CMTC; hereditäre Makrothrombozytopenie; hereditäres Giant-Platelet-Syndrom.

## Einteilung

Die Krankheitsgruppe umfasst:

* MYH9-assoziierte Krankheiten
   * Epstein-Syndrom, Synonyme: Alport-Syndrom mit Makrothrombozytopenie; MYH9-RD; MYH9-bedingte Störungen; MYH9-bedingte Sydrome; Thrombozytopenie durch MYH9-Genmutation
   * Fechtner-Syndrom, Synonym: Alport-Syndrom mit Leukozyteneinschlüssen und Makrothrombozytopenie
   * Sebastian-Syndrom, Synonym: Makrothrombozytopenie mit leukozytären Einschlüssen
   * May-Hegglin-Anomalie, Abkürzung MHA, Synonym: May-Hegglin-Syndrom
* Bernard-Soulier-Syndrom, Synonyme: Riesen-Plättchen-Syndrom; hämorrhagische Thrombozytendystrophie
* Autosomal-dominante Makrothrombozytopenie
* Makrothrombozytopenie mit Mitralklappeninsuffizienz
* Autosomal-rezessive Makrothrombozytopenie
* Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie
* Sitosterolämie, Synonyme: Phytosterolämie; Xanthomatose mit Sitosterolämie, vormals Mediterrane Makrothrombozytopenie

## Bei Tieren

Die Krankheit kommt auch bei Hunden aufgrund einer Mutation im TUBB1-Gen vor.

