Mitchell-Riley-Syndrom
# Mitchell-Riley-Syndrom

Das Mitchell-Riley-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Fehlbildung mit einer Unterentwicklung der Bauchspeicheldrüse und der Gallenblase zusammen mit einer Darmatresie.

Synonym: Hypoplastischer Pankreas-Intestinalatresie-Hypoplastische Gallenblase-Syndrom

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Hauptautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 2004 durch die kanadischen Pädiater J. Mitchell und P. Riley und Mitarbeiter.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

## Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im RFX6-Gen auf Chromosom 6 Genort q22.1 zugrunde, welches für den Regulator Faktor RFX6 kodiert, der eine wichtige Rolle bei der Entwicklung des Darmes, der Gallenblase und der Beta-Zellen (β-Zellen) spielt.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Intrauterine Wachstumsretardierung
* Manifestation spätestens beim Neugeborenen oder Kleinkind
* Diabetes mellitus des Neugeborenen
* Darmatresie in Höhe des Duodenum oder Jejunum oder Pancreas anulare
* fehlende oder zu kleine Gallenblase
* Gedeihstörung, Malabsorption
* Hyperbilirubinämie
* acholischer Stuhl

## Differentialdiagnose

Bei dem sehr ähnlichen Martínez-Frías-Syndrom liegt kein neonataler Diabetes vor.

Inwieweit eine Abgrenzung möglich ist, ob es sich um zwei separate Krankheitsbilder handelt, ist nicht eindeutig.

