Forney-Robinson-Pascoe-Syndrom
# Forney-Robinson-Pascoe-Syndrom

Das Forney-Robinson-Pascoe-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Fehlbildungen an Herz (Mitralinsuffizienz), Wirbelsäule, Hand, Gesicht und Schwerhörigkeit

Synonyme sind: Forney-Syndrom; Kardio-spondylo-carpo-faziales Syndrom; CSCFS

Die Erkrankung ist nach den Erstbeschreibern aus dem Jahre 1966, den US-amerikanischen Kinderärzten William Forney, Saul Robinson und Demler Pascoe, benannt.

## Vorkommen

Die Häufigkeit wird mit unter 1 : 1.000.000 angegeben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

## Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im MAP3K7-Gen auf Chromosom 6 Genort q15 zugrunde, welches für eine MAP-Kinase-Weg-Kinase 7 (mitogen-activated protein kinase kinase kinase 7), eine den Transforming Growth Factor beta aktivierende Kinase 1 (TAK1) kodiert.

Missense-Mutatioinen in diesem Gen wurden auch bei der Frontometaphysäre Dysplasie Typ 2 nachgewiesen.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Herzfehler, häufig angeborene Mitralinsuffizienz oder Septumdefekte
* Stapes-Fixation mit angeborener Schwerhörigkeit
* Fusion von Halswirbelkörpern, von Fuß- oder Handknochen, Brachydaktylie und Klinodaktylie, kurze Extremitäten, Gelenkinstabilität
* Gedeihstörung
* Wachstumsstörung mit Kleinwuchs
* Iris-Heterochromie, hoher Gaumen, Hypertelorismus, nach vorne gerichtete Nasenlöcher, langes Philtrum
