Makrothrombozytopenie mit Mitralklappeninsuffizienz
# Makrothrombozytopenie mit Mitralklappeninsuffizienz

Die Makrothrombozytopenie mit Mitralklappeninsuffizienz ist eine zur Gruppe der Makrothrombozytopenien gehörige angeborene Form der Thrombozytopenie mit zusätzlicher Mitralklappeninsuffizienz.

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1998 von den US-amerikanischen Ärzten Pamela S. Becker, Luis A. Clavell und Diana S. Beardsley

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde eine Familie beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Krankheitsbeginn im frühen Kindesalter
* Gering vermehrte Blutungsneigung mit Nasenbluten und blauen Flecken, verzögerte Blutgerinnung
* Mitralklappeninsuffizienz

## Ursache

Die genaue Ursache ist bislang nicht bekannt.

