Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield
# Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield

Die Chondrodysplasia punctata Typ Sheffield ist eine angeborene Form der Skelettdysplasie, gekennzeichnet durch Gesichtsveränderungen und symmetrische Verkalkungen an Händen und Füssen.

Synonyme sind: Chondrodysplasia punctata, autosomal-dominant

Die (mittlerweile veraltete) Bezeichnung bezieht sich auf eine Publikation im Jahre 1976 durch die australische Kinderärztin Leslie J. Sheffield und Mitarbeiter.

Die Erkrankung wird jetzt als Unterform der Rhizomelen Form der Chrondodysplasia punctata angesehen.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Flache breite Nasenwurzel, behinderte Nasenatmung
* Mäßiger proportionierter Kleinwuchs
* Gedeihstörung im Kindesalter
* Geistige Entwicklungsverzögerung

Gelegentlich findet sich eine postaxiale Polydaktylie.

## Untersuchungsmethoden

Im Röntgenbild finden sich symmetrische Verkalkungen an Händen und Füßen sowie paravertebral. Punktförmige Verkalkungen um das Fersenbein gelten als weitgehend spezifisches Kriterium.

## Diagnose

Das charakteristische Gesicht ist wegweisend, die radiologischen Veränderungen bestätigen die Diagnose.

## Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind die anderen Formen der Chondrodysplasia punctata, insbesondere die gleichfalls dominant vererbte Chondrodysplasia punctata, tibial-metakarpaler Typ.

## Heilungsaussicht

Die kindliche Wachstums- und Entwicklungsverzögerung normalisiert sich großenteils bis zum Wachstumsabschluss, während die Gesichtsauffälligkeit persistiert.

## Geschichte

Bereits im Jahre 1947 wurde durch die US-amerikanischen Orthopäden Theodore Vinke und Paul Duffy das Krankheitsbild unter der Bezeichnung Chondrodystrophia calcificans congenita publiziert.

