Pointer-Syndrom
# Pointer-Syndrom

Das Pointer-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Skelettfehlbildung, Kamptodaktylie, Gesichtsdysmorphie und Trinkschwierigkeiten.

Synonyme sind: Skeletal abnormalities, camptodactyly, facial anomalies, and feeding difficulties

Die Bezeichnung wurde von den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1997 durch den US-amerikanischen Humangenetiker A.H.M. Mahbubul Huq und Mitarbeiter vorgeschlagen.

## Verbreitung

Bislang wurde nur eine Familie beschrieben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Kamptodaktylie
* Gesichtsauffälligkeiten
* Atemnot des Neugeborenen
* Trinkschwierigkeiten

## Diagnostik

Im Röntgenbild metaphysäre Verbreiterung, Osteopenie, Kampomelie (Verbiegung der Ober- und Unterschenkel), endostale Hyperostose, Frakturneigung.

