Pantothenatkinase
# Pantothenatkinase

Pantothenatkinasen sind Enzyme, die Pantothensäure phosphorylieren. Dies ist der erste Reaktionsschritt bei der Biosynthese von Coenzym A in allen Lebewesen. Im Menschen sind vier Paraloge des Enzyms bekannt, die jeweils mehrere Isoformen aufweisen (siehe Tabelle). Mutationen im PANK2-Gen sind verantwortlich für die sehr seltene neurodegenerative Erkrankung Pantothenatkinase-assoziierte Neurodegeneration (PKAN), einer Variante von Neurodegeneration mit Eisenablagerung im Gehirn (NBIA).

## Katalysiertes Gleichgewicht

+ ATP $\rightleftharpoons$ + ADP

(R)-Pantothenat wird zu 4'-(R)-Phosphopantothenat umgewandelt und umgekehrt.

## Regulation

Die verschiedenen Paraloge werden durch unterschiedliche Mechanismen reguliert. Während hPanK1 durch Anwesenheit von Acetyl-CoA gehemmt wird, hemmen längerkettige CoA-Derivate das Enzym hPanK3.

## Humane Enzyme

| Gen (HGNC) | Protein (UniProt) | Anz. Isoformen | Zellkompartiment | Gewebetyp |
| - | - | - | - | - |
| PANK1 | Q8TE04 | 4 | Zytosol | Isoform 1: Hirn, Herz, Nieren, Leber, Skelettmuskeln, Hoden. |
| PANK2 | Q9BZ23 | 3 | Mitochondrien | Ubiquitär |
| PANK3 | Q9H999 | 1 | Zytosol | Leber |
| PANK4 | Q9NVE7 | 1 | Zytosol | Ubiquitär, bes. Muskeln |
