title: Síndrome de Nicolaides-Baraitser
text: # Síndrome de Nicolaides-Baraitser
  
  Síndrome de Nicolaides-Baraitser es una condición que se distingue principalmente porque los pacientes afectados presentan una morfología facial característica, anomalías en la parte distal de las extremidades, cabello escaso y discapacidad intelectual. Este defecto se debe a mutaciones del gen SMARCA2.
  
  Fue descrito por primera vez en 1993 por la neuróloga Paola Nicolaides y el genetista Michael Baraitser, al observar un caso de una paciente de 16 años con síntomas y signos distintivos.
  
  Esta anomalía es relativamente infrecuente, con menos de 100 casos identificados en el mundo y su principal diagnóstico diferencial es el síndrome de Coffin-Siris.
  
  ## Causas
  
  El síndrome de Nicolaides-Baraitser ocurre cuando se producen mutaciones 'de novo' en el gen SMARCA2, codificante para una proteína que hace parte del gran complejo modelador de la cromatina ATP-dependiente SNF/SW1 que es requerido para la activación de la transcripción de genes que están reprimidos por cromatina.
  
  ## Sintomatología
  
  Basado en un seguimiento a 18 casos se reportaron las siguientes características como las principales.
  
  * Retardo de crecimiento prenatal leve
  * Retardo del crecimiento posnatal leve
  * Retraso severo del desarrollo
  * Discapacidad severa del habla
  * Convulsiones
  * Microcefalia
  * Cabello escaso
  * Arrugamiento progresivo de la piel
  * Surco nasolabial largo y ancho
  * Cavidad oral aumentada
  * Labio inferior prominente
  * Prominencia progresiva de las falanges distales
  * Prominencia progresiva de las articulaciones interfalángicas
  * Metacarpos/Metatarsos cortos
  