title: Enfermedad de Farber
text: # Enfermedad de Farber
  
  La enfermedad de Farber (Lipogranulomatosis de Farber) es una rara enfermedad hereditaria de transmisión autosómica recesiva caracterizada por déficit de ceraminidasa y acúmulo de ceramida en los lisosomas de las células. Se incluye dentro de las lipidosis o enfermedades por almacenamiento de lípidos.
  
  Se caracteriza por la tríada de:
  
  * Nódulos subcutáneos
  * Artritis
  * Afectación laríngea
  
  Esta enfermedad se puede diagnosticar en el momento del nacimiento o en la primera infancia por el retraso mental, irritabilidad, e inflamaciones eritematosas periarticulares con tendencia a infecciones recurrentes e insuficiencia renal y cardíaca.
  
  La enfermedad es progresiva y la muerte aparece antes de la adolescencia.
  
  