title: Pentalogía de Cantrell
text: # Pentalogía de Cantrell
  
  Pentalogía de Cantrell (o síndrome toraco abdominal) es un síndrome raro que cursa con defectos que afectan al diafragma, pared abdominal, pericardio, corazón y parte del esternón.
  
  ## Historia
  
  Fue caracterizada en 1958.
  
  ## Genética
  
  Se ha descrito como causa del mal una mutación en un locus situado en el cromosoma X humano (Xq25-25).
  
  ## Frecuencia
  
  La frecuencia estimada en los países desarrollados es un caso por cada 100.000 nacimientos.
  
  ## Presentación
  
  El síndrome tiene cinco hallazgos característicos:
  
  * Onfalocele. El onfalocele se da en 2,5 de cada 10.000 nacimientos, se asocia a elevada tasa de mortalidad y malformaciones graves. El 15% presenta anomalías cromosómicas.
  * Hernia diafragmática anterior
  * Fisura del esternón.
  * Ectopia cordis. Es una malformación congénita muy poco frecuente que se caracteriza porque el corazón está situado total o parcialmente fuera de la caja torácica.
  * Defecto intracardíaco: Puede existir numerosos defectos, algunos de los más frecuentes son comunicación interventricular, comunicación interauricular, ductus arterioso persistente, dextrocardia o la existencia de divertículo ventricular.
  