Cromosoma 8 (humano)
# Cromosoma 8 (humano)

El cromosoma 8 es uno de los 23 pares de cromosomas de los seres humanos. Posee en torno a 155 millones de pares de bases (el material constituyente del ADN) y representa entre el 4.5% y el 5% del ADN total de la célula.

La identificación de genes en cada uno de los cromosomas es obtenida por medio de diferentes métodos, lo que da lugar a pequeñas variaciones en el número de genes estimados en cada cromosoma, según el método utilizado. Se estima que el cromosoma 8 contiene entre 700 y 1000 genes.

## Genes

A continuación se indican algunos de los genes localizados en el cromosoma 8:

* FGFR1: Receptor 1 del factor de crecimiento de fibroblastos.
* GDAP1: Proteína 1 asociada a la diferenciación inducida por gangliódisos.
* LPL: Lipoproteín lipasa.
* MCPH1: Microcefalia, autosómica recesiva 1.
* NBS1: Codifica para una Proteína Nibrina en 8(8q2.1)
* NDRG1: N-myc downstream regulated gene 1.
* NEF3: Neurofilamento 3 (150 kDa medio).
* NEFL: Neurofilamento, polipéptido ligero, 68 kDa.
* SNAI2: Homólogo 2 de snail (Drosophila).
* TG: Tiroglobulina.
* TPA: Activador tisular de plasminógeno.
* VMAT1: Transportador vesicular de monoaminas.
* WRN: Helicasa dependiente de ATP.

## Enfermedades asociadas

A continuación se indican algunas de las enfermedades directamente relacionadas con genes contenidos en el cromosoma 8:

* Linfoma de Burkitt.
* Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2.
* Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4.
* Hipotiroidismo congénito.
* Deficiencia de lipoproteín lipasa.
* Microcefalia primaria.
* Exostosis múltiple hereditaria.
* Síndrome de Pfeiffer.
* Síndrome de Nimega.
* Síndrome de Rothmund-Thomson o poiquilodermia congénita.
* Esquizofrenia, asociada al locus 8p21-22.
* Convulsión febril, asociada al locus 8q13-q21.
* Síndrome de Waardenburg.
* Síndrome de Werner.
* Acromatopsia.
* Síndrome tricorrinofalángico
