CLCN7
# CLCN7

La subunidad alfa del canal 7 de cloruro, también conocida como transportador de intercambio H $^+$ / Cl $^-$ 7, es una proteína que en los seres humanos está codificada por el gen CLCN7. En las células melanocíticas, este gen está regulado por el factor de transcripción asociado a la microftalmia.

El producto de este gen pertenece a la familia de proteínas de los canales de cloruro CLC. Los canales de cloruro juegan un papel importante en la membrana plasmática y en los orgánulos intracelulares. Este gen codifica el canal de cloruro 7. Los defectos en este gen son la causa de la osteopetrosis autosómica recesiva tipo 4 (OPTB4), también llamada osteopetrosis maligna infantil tipo 2, así como la causa de la osteopetrosis autosómica dominante tipo 2 (OPTA2), también llamada Enfermedad de Albers-Schonberg. La osteopetrosis es una enfermedad genética rara caracterizada por un hueso anormalmente denso, debido a la resorción defectuosa del hueso inmaduro. OPTA2 es la forma más común de osteopetrosis, que ocurre en la adolescencia o la edad adulta.

## Significación clínica

Se ha informado que las mutaciones en el gen CLCN7 están asociadas con la osteopetrosis autosómica dominante tipo II, una enfermedad rara de los huesos.

