Sindrome de microdelecion 14q12
# Sindrome de microdelecion 14q12

El sindrome de microdelecion 14q12, también conocido como sindrome FOXG1 o monosomia 14q12 es una condición médica que se caracteriza principalmente por un déficit intelectual grave.

## Signos y síntomas

Se caracteriza por un cuadro neurologico similar al del síndrome de Rett, retraso del crecimiento físico postnatal, microcefalia, hipotonía, movimientos de esteorotipo, epilepsia, dificultades a la hora de la alimentación, sutura metópica prominente, pliegues epicánticos en ambos ojos, labio superior en carpa, orejas de gran tamaño, labio evertido, discapacidad del lenguaje, discinesia, y cuerpo calloso

## Causa

Al igual que la mayoría de los síndromes provocados por abnormalidades cromosomicas, su nombre tiene la causa: una microdelecion en el brazo largo del cromosoma 14, específicamente 14q12, esta microdelecion, aunque es de carácter genético, no es generalmente heredada, sino más bien es el resultado de una mutación espontánea o de novo.

## Etimología

Esta condición tiene una incidencia de 1 en 1 millón de nacimientos vivos, y solo 2 casos han sido reportados globalmente.

