Síndrome de Omenn
# Síndrome de Omenn

El Síndrome de Omenn o reticuloendoteliosis familiar con eosinofilia es una inmunodeficiencia combinada severa autosómico recesiva asociada con mutaciones con cambio de sentido en los genes activadores de recombinación (RAG1 y RAG2), que afectan a los niveles circulantes de los linfocitos B y T.

## Sintomatología y Causas

Los síntomas son muy similares a la enfermedad del implante contra el hospedador (GVHD). Esto sucede porque los pacientes tienen algunos linfocitos T con niveles limitados de recombinación debido a que la función de los genes RAG son pobres. Estos linfocitos T son anormales y tienen una elevada especificidad para autoantígenos del timo y su periferia. Por tanto, estos linfocitos son autorreactivos y provocan el fenotipo GVHD.

Entre los síntomas se encuentran:

* Descamación
* Diarrea crónica.
* Eritrodermia (Enrojecimiento extenso de la piel)
* Hepatosplenomegalia (agrandamiento simultáneo del hígado y el bazo)
* Leucocitosis (Elevación de la cuenta de leucocitos)
* Linfadenopatía (Hinchazón de uno o más ganglios linfáticos)
* infecciones bacterianas de repetición
* Inmunoglobulina E (IgE) sérica elevada

## Tratamiento

El síndrome de Omenn se trata a veces con trasplante de médula ósea y con células madre de sangre de cordón umbilical.

