title: Ataxie de Charlevoix-Saguenay
text: # Ataxie de Charlevoix-Saguenay
  
  L’ataxie de Charlevoix-Saguenay, ou ataxie spastique de type Charlevoix-Saguenay, ou ARSACS (de l'anglais : Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay) est une maladie neurologique, évolutive et héréditaire, qui ne survient que chez les personnes originaires des régions du Saguenay–Lac-Saint-Jean et de Charlevoix (Canada), ainsi qu'aux personnes dont les ancêtres sont originaires de ces régions.
  
  ## Étiologie
  
  Mutation du gène SACS (en) 604490 localisé sur le locus q12 du chromosome 13 codant la sacsine.
  
  ## Conseil génétique
  
  ### Mode de transmission
  
  * Transmission autosomique récessive
  
  ## Sources
  
  * (fr) Dystrophie musculaire Canada
  * (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 270 550
  * (en) GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005
  