title: Chromosome 19 humain
text: # Chromosome 19 humain
  
  Le chromosome 19 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.
  
  ## Caractéristiques du chromosome 19
  
  * Nombre de paires de base : 63 811 651
  * Nombre de gènes : 1 468
  * Nombre de gènes connus : 1 337
  * Nombre de pseudo gènes : 164
  * Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 186 986
  
  ## Gènes localisés sur le chromosome 19
  
  * gène EYCL1, responsable, en partie, de la couleur des yeux (avec notamment les gènes EYCL2 et EYCL3). L'allèle dominant G code les yeux verts et l'allèle récessif b code les yeux bleus
  
  ## Maladies localisées sur le chromosome 19
  
  * La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
  * Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 19 sont :
  
  Maladies localisées sur le chromosome 19 :
  
  | Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
  | - | - | - | - | - | - |
  | Bras long ||||||
  | Neuroferritinopathie | Dominante | 606157 | Q13.3 | | |
  | Mucolipidose type 4 | Récessive | 252650 | Q13.3 | | |
  | Dystrophie musculaire des ceintures Type 2I | Récessive | 607155 | Q13.3 | FKRP | Fukutine |
  | Dystrophie myotonique de Steinert | Dominante | | Q13.2 | | |
  | Anémie de Blackfan-Diamond | Dominante | 105650 | Q13.2 | | |
  | Acidurie 3-méthylglutaconique type 3 | Récessive | 258501 | 13.2-q13.3 | OPA3 | |
  | Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4F | | | Q13.1 | | |
  | Maladie du sirop d'érable | Récessive | 248600 | Q13.1-Q13.2 | | |
  | Myopathie congénitale à cores centraux | Dominante | 118800 | Q13.1 | | |
  | Maladie de Nasu-Hakola | Récessive | | q13.1 | | |
  | Syndrome de Camurati-Engelmann | Dominante | 131300 | q13.1 | TGFB1 | |
  | Hyperthermie maligne | Dominante | | | | |
  | Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B | | | Q13 | | |
  | | | | Q13 | | |
  | | | | Q13 | | |
  | Alpha-mannosidose | | | | | |
  | | | | Q12 | | |
  | | | | Q11 | | |
  | | | | Q11 | | |
  | Bras court ||||||
  | | | | P11 | | |
  | | | | P12 | | |
  | Pseudo achondroplasie | Dominante | | | | |
  | | | | P13 | | |
  | Ataxie paroxystique héréditaire | Dominante | | | | |
  | Ataxie cérébelleuse type 6 | Dominante | | | | |
  | Migraine hémiplégique familiale type 1 | Dominante | | | | |
  | Maladie de Hirschsprung | | | P13.3 | | |
  | Neutropénie par mutation du gène ELA2 | Dominante | 162800 | p13.3 | ELA2 | |
  
  ## Sources
  
  * (en) Ensemble Genome Browser
  * (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.
  