title: Chromosome 8 humain
text: # Chromosome 8 humain
  
  Le chromosome 8 est un des 23 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.
  
  ## Caractéristiques du chromosome 8
  
  * Nombre de paires de base : 146 274 826
  * Nombre de gènes : 794
  * Nombre de gènes connus : 692
  * Nombre de pseudo gènes : 364
  * Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme): 432 757
  
  ## Maladies localisées sur le chromosome 8
  
  * La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
  * Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 8 sont :
  
  Maladies localisées sur le chromosome 8 :
  
  | Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
  | - | - | - | - | - | - |
  | Bras long ||||||
  | Syndrome de Rothmund-Thomson | Récessive | 268400 | q24.3 | RECQL4 | |
  | Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4D | | | q24.3 | NDRG1 | |
  | Syndrome Tricho-rhino-phalangien type 1 | Dominante | 190350 | q24.12 | TRPS1 | |
  | Syndrome Tricho-rhino-phalangien type 2 | Dominante | 190230 | q24.11-24.13 | TRPS1-EXT1 | |
  | | | | q24 | | |
  | Tétralogie de Fallot | | 187500 | q23 | ZFPM2 | |
  | | | | q23 | | |
  | Syndrome de Cohen | Récessive | 216550 | q22-q23 | COH1 | |
  | | | | q22 | | |
  | Hyperplasie congénitale des surrénales Déficit en 11-bêta-hydroxylase | Récessive | | q21 | CYP11B1 | Cytochrome P450 C11 |
  | Syndrome Branchio-Oto-Rénal | Dominante | 113650 | q13.3 | EYA1 | Eyes absent homolog 1 |
  | Ataxie avec déficit isolé en vitamine E | Récessive | 277460 | q13.1-q13.3 | TTPA | |
  | Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4A | | | q13 | GDAP1 | |
  | Syndrome CHARGE | Dominante | 214800 | q12.1 | CHD7 | |
  | | | | q12 | | |
  | | | | q11 | | |
  | Bras court ||||||
  | | | | p11 | | |
  | | | | p12 | | |
  | | | | p13 | | |
  | Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1F | | | p21 | NEFL | |
  | Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2E | | | p21 | NEFL | |
  | Syndrome de Roberts | 268300 | Récessive | p21.1 | ESCO2 | |
  | Maladie de Farber | 228000 | Récessive | p22-p21.3 | ASAH | |
  | Déficit familial en lipoprotéine lipase | 238600 | Récessive | p22 | LPL | |
  
  ## Caractéristiques
  
  La KHDRBS3 (pour « KH domain-containing, RNA-binding, signal transduction-associated protein 3 » en anglais) est une protéine codée par le gène KHDRBS3, présent sur le chromosome 8 humain et le chromosome 15 de la $souris^,^,.$
  
  ## Sources
  
  * (en) Ensemble Genome Browser
  * (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.
  * ↑ (en) Venables JP, Vernet C, Chew SL, Elliott DJ, Cowmeadow RB, Wu J, Cooke HJ, Artzt K, Eperon IC, « T-STAR/ETOILE: a novel relative of SAM68 that interacts with an RNA-binding protein implicated in spermatogenesis », Hum Mol Genet, vol. 8, $n^o$ 6,‎ juillet 1999, p. 959–69 (PMID 10332027, DOI 10.1093/hmg/8.6.959).
  * ↑ (en) Lee J, Burr JG, « Salpalpha and Salpbeta, growth-arresting homologs of Sam68 », Gene, vol. 240, $n^o$ 1,‎ janvier 2000, p. 133–47 (PMID 10564820, DOI 10.1016/S0378-1119(99)00421-7).
  * ↑ (en) « Entrez Gene: KHDRBS3 KH domain containing, RNA binding, signal transduction associated 3 ».
  