title: Chromosome 1 humain
text: # Chromosome 1 humain
  
  Le chromosome 1 est le plus grand des 23 paires de chromosomes humains. C'est un des 22 autosomes. Il est le dernier chromosome à avoir été totalement séquencé.
  
  ## Caractéristiques du chromosome 1
  
  * Nombre de paires de base : 245 522 847
  * Nombre de gènes : 2 281
  * Nombre de gènes connus : 1 988
  * Nombre de pseudo gènes : 723
  * Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphism) : 738 942
  
  ## Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 1
  
  * Monosomie 1p36 : syndrome délétionnel impliquant la région située entre 1p36.13 et 1p36.33.
  
  ## Gènes localisés sur le chromosome 1
  
  Le gène Rhésus est présent sur la paire de chromosomes 1, c'est ce gène qui contrôle une partie des caractéristiques du sang ( + ou - ).
  
  ## Fonctions du chromosome 1
  
  * Formation du cristallin de l’œil.
  * Collagène.
  
  ## Maladies localisées sur le chromosome 1
  
  * La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
  * Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 1 sont :
  
  Maladies localisées sur le chromosome 1 :
  
  | pathologie | Transmission | O.M.I.M | Locus | Gène |
  | - | - | - | - | - |
  | Bras long ||||||
  | | | | q44 | |
  | | | | q43 | |
  | Léiomyomatose familiale et cancer du rein | dominante | 605839 | q42.1 | FH |
  | Acidurie fumarique | récessive | | q42.1 | |
  | Nanisme létal type Greenberg | | | q42.1 | |
  | Dysplasie ventriculaire droite arythmogène | | | q42.1 | |
  | Syndrome de Chediak Higashi | récessive | 214500 | q42.1-q42.2 | LYST |
  | | | | q41 | |
  | Syndrome de Van der Woude | | | q32 | |
  | Syndrome de la bride poplitée | | | q32 | |
  | Maladie d'Alzheimer d'origine génétique | | | q31 | |
  | | | | q31 | |
  | | | | q25 | |
  | | | | q24 | |
  | Thrombophilie par mutation du facteur V | | | q23 | |
  | | | | q23 | |
  | Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2I | | | q22 | |
  | Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2J | | | q22 | |
  | Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1B | | | q22 | |
  | | | | q22 | |
  | Syndrome de Hutchison-Gilford progeria | | | q21.2 | |
  | Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss | | | q21.2 | |
  | Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2B1 | | | q21.2 | |
  | Maladie de Gaucher | | | q21 | |
  | Migraine hémiplégique familiale | | | q21-q23 | |
  | Épilepsie frontale à crises nocturnes | Dominante | 605375 | | |
  | Dystrophie musculaire des ceintures type 1B | Dominante | | q21 | |
  | | | | q21 | |
  | | | | q12 | |
  | Bras court ||||||
  | | | | p11 | |
  | | | | p12 | |
  | | | | p13 | |
  | Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase | | | p13.1 | |
  | | | | p21 | |
  | | | | p22 | |
  | Anémie mégaloblastique thiamine-sensible | | | p23.3 | |
  | | | | p31 | |
  | Déficit en transporteur de glucose de type 1 | | | p31.3 | |
  | | | | p32 | |
  | | | | p33 | |
  | Syndrome Muscle-Eye-Brain | | | p33 | |
  | | | | p34 | |
  | Surdité non syndromique | Dominante | | p34 | |
  | | | | p35 | |
  | Myopathie congénitale à cores centraux | | | p35-p36 | |
  | | | | p36 | |
  | Nanisme dyssegmentaire Type Silverman-Handmaker | | | p36.1 | |
  | Maladie de Hirschsprung | | | p36.1 | |
  | Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2A | | | p36.2 | |
  | Syndrome d'Ehlers-Danlos type cypho-scoliotique | | | p36.2-p36.3 | |
  
  ## Sources
  
  * (en) Ensemble Genome Browser
  * (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.
  