title: Chromosome 7 humain
text: # Chromosome 7 humain
  
  Le chromosome 7 est un des 23 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.
  
  ## Caractéristiques du chromosome 7
  
  * Nombre de paires de base : 158 628 139
  * Nombre de gènes : 1 116
  * Nombre de gènes connus : 916
  * Nombre de pseudo gènes : 454
  * Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 489 908
  
  ## Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 7
  
  * Syndrome de Silver-Russel
  * Mucoviscidose (gène CFTR)
  * Syndrome de Williams - Beuren
  * Syndrome MIRAGE
  
  ## Gènes localisés sur le chromosome 7
  
  * PIP, localisé en 7q32-36
  * RELN (Reelin)
  
  ## Maladies localisées sur le chromosome 7
  
  * La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci
  * Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 7 sont :
  
  Maladies localisées sur le chromosome 7 :
  
  | Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
  | - | - | - | - | - | - |
  | Bras long ||||||
  | Holoproencéphalie | | | | | |
  | | | | Q36 | | |
  | Syndrome de Romano-Ward | dominante | | | | |
  | | | | Q35 | | |
  | | | | Q33 | | |
  | | | | Q32 | | |
  | Mucoviscidose | récessive | | Q31.2 | | C.F.T.R. (cystic fibrosys transmembrane conductance régulator) |
  | Maladie du sirop d'érable | récessive | | | | |
  | Syndrome de Pendred | récessive | | Q31 | | |
  | Microlissencéphalie | récessive | | | | |
  | | | | Q22 | | |
  | Dystonie myoclonique | dominante | | | | |
  | Hyperthermie maligne | dominante | | | | |
  | | | | Q21 | | |
  | Syndrome de Williams | | | Q11.23 | | |
  | | | | Q11 | | |
  | | | | Q11 | | |
  | Dystrophie musculaire des ceintures Type 1D | | | | | |
  | Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2 | | | | | |
  | Bras court ||||||
  | | | | P11 | | |
  | Syndrome de Silver-Russel | | | P11.2 | | |
  | Cancer du poumon | | | P12 | E.G.F | E.G.F.R. (Epidermal Growth Factor Receptor) |
  | | | | P13 | | |
  | Syndrome de Greig | | | | | |
  | Syndrome de Pallister-Hall | | | | | |
  | | | | P14 | | |
  | Syndrome main pied utérus | Dominante | 140000 | p14.2-p15 | HOXA13 | |
  | | | | p15 | | |
  | Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 2 | | | | | |
  | Surdité d'origine génétique | | | | | |
  | | | | P21 | | |
  | Syndrome MIRAGE | Dominante | 610456 | 7q21.2 | SAMD9 | Myélodysplasie, Infections sévères, Retard de croissance, Adrenal Hypoplasia, anomalie Génitale, Entéropathie |
  | Syndrome de Saethre-Chotzen | | | | | |
  | | | | P22 | | |
  
  ## Sources
  
  * (en) Ensemble Genome Browser
  * (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.
  