title: Chromosome 4 humain
text: # Chromosome 4 humain
  
  Le chromosome 4 est un des 24 chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes (ou homologues).
  
  ## Caractéristiques du chromosome 4
  
  * Nombre de paires de base : 191 411 218
  * Nombre de gènes : 866
  * Nombre de gènes connus : 743
  * Nombre de pseudo gènes : 424
  * Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) : 560 411
  
  ## Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 4
  
  ### Délétion et micro délétion
  
  * Syndrome de Wolf-Hirschhorn
  
  ## Gènes localisés sur le chromosome 4
  
  * HCL2 (également appelé RHC ou RHA) : Associé à la rousseur (à noter que la couleur des cheveux est un caractère polygénique)
  * FBXL5 : codant la protéine « F-box/LRR-repeat protein 5 »
  
  ## Maladies localisées sur le chromosome 4
  
  * Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 4 sont :
  
  Maladies localisées sur le chromosome 4 :
  
  | Pathologie | Transmission | O.M.I.M | Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
  | - | - | - | - | - | - |
  | Bras long ||||||
  | Dysplasie de hanche (Type Beukes) | | | | | |
  | Dystrophie facio scapulo humérale | | | | | |
  | | | | Q35 | | |
  | | | | Q34 | | |
  | | | | Q32 | | |
  | | | | Q31 | | |
  | | | | Q28 | | |
  | Fibrodysplasie ossifiante progressive | Dominante | 135100 | q27-q31 | | |
  | Syndrome de Bardet-Biedl | | | q27 | | |
  | | | | Q27 | | |
  | | | | Q26 | | |
  | Syndrome de Romano-Ward | Dominante | | q25 | | |
  | | | | Q25 | | |
  | | | | Q24 | | |
  | | | | Q22 | | |
  | Polykystose rénale type dominant | Dominante | | q21-q23 | | |
  | | | | Q21 | | |
  | | | | Q13 | | |
  | Dystrophie musculaire des ceintures type E | | | q12 | | |
  | | | | Q12 | | |
  | Bras court ||||||
  | | | | P11 | | |
  | | | | P12 | | |
  | Syndrome d'Ondine | Dominante | 209880 | | | |
  | | | | P13 | | |
  | | | | P15 | | |
  | | | | P16 | | |
  | Syndrome de Wolf-Hirschhorn | | | | | |
  | Syndrome d'Ellis-Van Creveld | | | | | |
  | Surdité d'origine génétique | Dominante | | p16.1 | | |
  | Achondroplasie | Dominante | | p16.3 | FGFR3 | |
  | Nanisme thanatophore | Dominante | | p16.3 | FGFR3 | |
  | Chorée de Huntington | Dominante | 143100 | p16.3 | HTT/IT15 | huntingtine |
  | Syndrome de Muenke | Dominante | 602849 | p16.3 | FGFR3 | |
  | SADDAN | | | p16.3 | FGFR3 | |
  | Hypochondroplasie | Dominante | 146000 | p16.3 | FGFR3 | |
  | Syndrome de Hurler | Récessive | 607014 | p16.3 | | |
  