title: Chromosome 11 humain
text: # Chromosome 11 humain
  
  Le chromosome 11 est un des 23 paires de chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.
  
  ## Caractéristiques du chromosome 11
  
  * Nombre de paires de base : 134 452 384
  * Nombre de gènes : 1 426
  * Nombre de gènes connus : 1 264
  * Nombre de pseudo gènes : 359
  * Nombre de variations des nucléotides (S.N.P. ou single nucleotide polymorphism) : 459 660
  
  ## Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 11
  
  * Délétion partielle : syndrome de Jacobsen.
  
  ## Gènes localisés sur le chromosome 11
  
  * QSER1, localisé en 11p13
  * SCGB2A2, localisé en 11q13
  * PCF11, localisé en 11q14.1
  
  ## Maladies localisées sur le chromosome 11
  
  * La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article sur celui-ci
  * Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 11 sont :
  
  Maladies localisées sur le chromosome 11 :
  
  | Pathologie | Transmission | O.M.I.M. | Locus | Gène | Protéine codée par le gène |
  | - | - | - | - | - | - |
  | Bras long ||||||
  | | | | Q25 | | |
  | | | | Q24 | | |
  | porphyrie aiguë intermittente | | | q23.3 | | |
  | | | | q23.1 | | |
  | glycogénose type 1a | récessive | 232220 | q23 | SLC37A4 | |
  | syndrome de Jacobsen | dominante | 147791 | q23 | | |
  | thrombopénie de Paris-Trousseau | dominante | 188025 | q23 | | |
  | myopathie avec surcharge en desmine | dominante | 601419 | q22.3 | CRYAB | |
  | maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 | | | Q22 | | |
  | surdité d'origine génétique | | | Q22 | | |
  | ataxie télangiectasie | | | Q22 | | |
  | | | | Q22 | | |
  | albinisme oculo-cutané type I | | | | | |
  | néoplasie endocrinienne multiple de type 1 | | | Q16 | | |
  | syndrome de Papillon-Lefèvre (en) | | | Q14 | | |
  | surdité d'origine génétique | | | Q13.5 | | |
  | | | | Q13.3 | | |
  | | | | Q13.3 | | |
  | syndrome de Smith-Lemli-Opitz | | | Q13 | | |
  | maladie de Mc Ardle | | | Q13 | | |
  | syndrome de Bardet-Biedl | | | Q13 | | |
  | maladie de Best | | | Q13 | | |
  | lipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seip | | | Q13 | | |
  | | | | Q12 | | |
  | | | | Q11 | | |
  | | | | Q11 | | |
  | Bras court ||||||
  | | | | P11 | | |
  | | | | P11 | | |
  | | | | P11 | | |
  | | | | P11 | | |
  | drépanocytose | récessive | 603903 | p11.5 | | hémoglobine |
  | | | | P12 | | |
  | | | | P12 | | |
  | | | | P14 | | |
  | | | | P15 | | |
  | syndrome de Romano-Ward | | | | | |
  | maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 | | | | | |
  | nésidioblastose du pancréas | | | P15.1 | | |
  | syndrome de Jervell et Lange-Nielsen | récessive | 220400 | p15.5 | KCNQ1 | |
  | | | | p15.5 | | |
  | syndrome de Costello | dominante | 218040 | p15.5 | HRAS | |
  
  ## Sources
  
  * (en) Ensemble Genome Browser
  * (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.
  