title: Acidurie méthacrylique
text: # Acidurie méthacrylique
  
  L'acidurie méthacrylique ou neurodégénérescence par déficit en 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase est une pathologie très rare en rapport avec un déficit de la beta-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase, enzyme impliquée dans le métabolisme de la valine. Cette pathologie est plutôt en rapport avec la présence de produit hautement toxique qu'une maladie de surcharge.
  
  ## Épidémiologie
  
  En janvier 2007, quatre garçons ont été décrits selon Orphanet et 2 selon l'équipe de Ference J. Loupatty.
  
  ## Description
  
  Les sujets atteints présentent une dysmorphie faciale, une cardiopathie congénitale type tétralogie de Fallot, une agénésie du corps calleux et des anomalies vertébrales
  
  ## Conseil génétique
  
  Différentes mutations touchant les deux allèles du gène HIBCH, codant la 3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase ont été identifiées. Le mode de transmission est probablement autosomique récessive.
  
  ## Sources
  
  * (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 250620 ncbi.nlm.nih.gov
  