title: Chondrodystrophie calcifiante congénitale
text: # Chondrodystrophie calcifiante congénitale
  
  La chondrodystrophie calcifiante congénitale est une ostéochondrodysplasie secondaire à un déficit qualitatif enzymatique impliqué dans la synthèse du cholestérol.
  
  ## Autres noms
  
  Cette affection répond à des dénominations variées :
  
  * chondrodysplasie congénitale calcifiante ;
  * chondrodystrophie calcifiante congénitale ;
  * dysplasie épiphysaire ponctuée ;
  * maladie congénitale des épiphyses ponctuées ;
  * maladie des épiphyses ponctuées ;
  * maladie de Conradi-Hünermann ;
  * chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X ;
  * syndrome de Conradi-Hünermann ;
  * syndrome de Conradi-Hünermann-Happle ;
  * CDPX2 ;
  * Calcinosis universalis ;
  * syndrome de Happle ;
  * etc.
  
  ## Étiologie
  
  * Mutation du gène EBP (Emopamil binding protein) située au locus p11.23-p11.22 du chromosome X codant la 3-beta-hydroxysteroide-delta(8), delta(7)-isomérase
  
  ## Incidence et prévalence
  
  * Prévalence : 1-9 / 1 000 000
  
  ## Description
  
  * anomalies de développement des os longs
  * déformation des grosses articulations
  * malformations des pieds
  * crâne volumineux
  * possibilité d'atteintes viscérales (rares) : cardiopathies, cataracte…)
  * symptômes cutanés inconstants : ichtyose, nævi vasculaires…
  
  ## Diagnostic
  
  ### Clinique
  
  Chez une fillette en âge scolaire, signes et symptômes suivants doivent alerter le $clinicien^,$ :
  
  * retard de croissance : taille à l'âge adulte généralement inférieure à 1,5 m (nanisme) ;
  * croissance asymétrique des membres, pouvant conduire à terme à une inégalité de longueur des membres importante ;
  * scoliose ;
  * raideurs articulaires, en particulier des genoux et des coudes ;
  * la scoliose et l'asymétrie de longueur des membres peuvent conduire à une arthrose prématurée, particulièrement au niveau des hanches ;
  * atteintes extra-squelettiques :
     * cataracte,
     * peau sèche et desquamante,
     * cheveux fins, secs et rares,
     * anomalies de la pigmentation de la peau.
  
  Les chondrodysplasies ponctuées n'ont pas de conséquence sur le développement intellectuel des enfants.
  
  ## Mode transmission
  
  * Dominante liée au chromosome X
  
  ## Conseil génétique
  
  ### Famille d’un patient
  
  Seules les filles sont atteintes. Une femme malade a un risque sur 2 de transmettre la maladie à ses filles. Chez les garçons la maladie est létale.
  
  