title: Nanisme 3M
text: # Nanisme 3M
  
  Décrit pour la première fois en 1975, le nanisme 3M est caractérisé par un retard de croissance pré- et post-natal, des anomalies osseuses et un visage caractéristique. Le développement et l'intelligence sont normaux.
  
  ## Description
  
  * La caractéristique la plus évidente de ce syndrome est le retard de croissance intra-utérin. La taille à la naissance est de 40 à 42 centimètres (normale 50). Le périmètre crânien est normal donnant un aspect disproportionné du nouveau-né Le retard de croissance n'est pas rattrapé en post natal donnant une taille adulte en dessous de 5 dérivations standards.
  * Chez les filles, il ne semble pas y avoir d'anomalies du fonctionnement des ovaires. Chez le garçon, il existe souvent un hypogonadisme hypergonadotrope avec des testicules de petite taille.
  
  ## Diagnostic
  
  Le diagnostic est essentiellement clinique. Il est suggéré devant un enfant présentant les signes suivants :
  
  ### Clinique
  
  * Retard de croissance important prénatal et postnatal
  * Caractéristiques faciales
  * Intelligence normale
  * D'autres signes cliniques comme : cou large et court, déformation du sternum, thorax court, hyperlordose et raccourcissement du cinquième doigt
  * Talons proéminents et laxicité articulaire
  * Antécédents familiaux de pathologie à caractère récessif
  
  ### Radiologique
  
  * Os longs minces avec diaphyse rétrécie et évasement de la métaphyse est la caractéristique radiologique principale.
  
  ## Diagnostic différentiel
  
  * Syndrome de Silver-Russell
  * Syndrome de Dubowitz
  * Nanisme mulibrey
  * Syndrome d'alcoolisation fœtale
  * Nanisme à visage triste
  
  ## Génétique
  
  CUL7, OBSL1, et CCDC8 sont les trois seuls gènes connus responsables de ce syndrome.
  
  Le CUL7 intervient dans 75 % des cas, le gène CCDC8 dans 15 % des cas et le gène OBSL1 dans 10 % des cas.
  
  