title: Syndrome de Townes-Brocks
text: # Syndrome de Townes-Brocks
  
  Décrit en 1972, le syndrome de Townes-Brocks est un syndrome associant :
  
  * des anomalies anales ;
  * des anomalies auriculaires ;
  * des anomalies des mains ;
  * des troubles de l'audition.
  
  ## Description
  
  La description initiale de 1972 de Townes-Brocks porte sur six cas. Les anomalies décrites sont :
  
  * anomalies anales :
     * imperforation anale,
     * prolapsus anal,
     * fistule ;
  * pouce triphalangique ou surnuméraire ;
  * fusion des tarses ;
  * anomalies auriculaires :
     * appendice prétragien,
     * helix malformés,
     * sténose de conduit auditif externe ;
  * surdité.
  
  Depuis, des anomalies rénales (principalement hypoplasie) et une anomalie radiale sont venues compléter le syndrome. L'existence d'une cardiopathie congénitale à type de tétralogie de Fallot ou de communication inter ventriculaire est parfois notée. L'intelligence est conservée.
  
  ## Diagnostic
  
  Il faut au moins deux critères de la définition pour parler de syndrome de Townes-Brocks. En raison des anomalies décrites on peut discuter :
  
  * Syndrome de Holt-Oram ;
  * Syndrome VACTERL ;
  * Syndrome TAR.
  
  ## Sources
  
  * (fr) Site en français de renseignements sur les maladies rares et les médicaments orphelins
  * (en) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:107480
  