title: Syndrome de Niikawa-Kuroki
text: # Syndrome de Niikawa-Kuroki
  
  Le syndrome de Niikawa-Kuroki, plus communément surnommé syndrome kabuki est une maladie congénitale associant :
  
  * un retard psychomoteur ;
  * un visage caractéristique présentant quelques similarités avec le maquillage des acteurs du théâtre japonais kabuki ;
  * un retard de croissance d'apparition le plus souvent après la naissance ;
  * des particularités des plis des mains (dermatoglyphes) et la persistance de l'aspect fœtal des pulpes des doigts (aspects en gouttes d'eau) ;
  * et des anomalies du squelette, dont une scoliose et un raccourcissement du cinquième doigt.
  
  Le nom de ce syndrome est en rapport avec les acteurs du kabuki, théâtre traditionnel japonais.
  
  ## Étiologie
  
  * Des mutations sur les gènes MLL2 et KDM6A ont été identifiées chez certains patients.
  
  ## Incidence
  
  Au Japon, où ce syndrome a été pour la première fois décrit par Norio Niikawa, la prévalence serait de 1 sur 32 000.
  
  Plusieurs cas sont maintenant décrits dans différentes populations.
  
  ## Description
  
  À la naissance, l'enfant présente un poids normal mais il existe parfois une microcéphalie. Les enfants atteints par cette maladie présentent plus de neuf fois sur dix :
  
  * Retard de croissance
     * Celui-ci s'installe après la naissance par une croissance staturo-pondérale insuffisante,
  * Visage particulier :
     * grandes oreilles,
     * éversion latérale de la paupière inférieure,
     * sourcils arqués avec pilosités rares au tiers externe.
     * dépression de la pointe du nez
  * Anomalies du squelette :
     * raccourcissement du cinquième doigt,
     * division des vertèbres à la radiographie
  * Anomalies dermatoglyphiques :
     * les anomalies dermatoglyphiques ressemblent à celle du syndrome FG.
  
  Dans 40 % des cas, on retrouve une cardiopathie congénitale. La coarctation de l'aorte semble être l'anomalie la plus fréquente. 20 % des patients présentent également des malformations génito-urinaires. De très nombreuses autres manifestations cliniques (en particulier apparitions de maladies auto-immunes) sont également observées dans le syndrome de Kabuki.
  
  ## Transmission
  
  * Transmission autosomique non dominante
  