Myotilin
# Myotilin

Myotilin, engl. auch Titin immunglobulin domain protein, kurz TTID, ist ein Protein in Säugetieren und manchen Reptilien. Beim Menschen wird es kodiert vom Myotilin-Gen (MYOT) und ist auf dem langen Arm von Chromosom 5 (5q31.2) lokalisiert. Myotilin wird beim Menschen im Sarkolemm der Skelettmuskeln, der Herzmuskeln, im Knochenmark und der Schilddrüse gebildet.

## Aufbau und Funktion

Die genaue Funktion von Myotilin ist noch nicht bekannt. Myotilin besitzt zwei immunglobulin-ähnliche (Ig-like) Domänen am Carboxy-Terminus. Über diese Domänen können je 2 Myotilin-Moleküle antiparallele Dimere bilden. Myotilin besitzt außerdem Bindungsstellen für 2 weitere Proteine, Alpha-Actinin und Filamin C. Alpha-Actinin ist eine der Hauptkomponenten der Z-Scheibe des Sarkomers im Muskel und dient unter anderem der Verbindung von Actin-Filamenten („cross-linking“).

Es wird außerdem vermutet, dass Myotilin bei der Bildung der Sarkomere eine wichtige Rolle spielt (Myofibrillinogenese). Einer Überexpression von Myotilin führte bei In-vitro-Experimenten zu abnormal dicken Muskelfasern.

## Medizinische Bedeutung

Mutationen im MYOT-Gen können zu drei allelischen Muskelerkrankungen führen, die zusammengefasst als Myotilinopathien bezeichnet werden.

## Quellen

* D. Selcen, A. G. Engel: Myofibrillar myopathies. In: Handbook of clinical neurology / edited by P.J. Vinken and G.W. Bruyn Band 101, 2011, S. 143–154, ISSN 0072-9752. doi:10.1016/B978-0-08-045031-5.00011-6. PMID 21496631. (Review).
