Rutherfurd-Syndrom
# Rutherfurd-Syndrom

Die Rutherfurd-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Gingivahypertrophie, Zahnretention und Dystrophie der Hornhaut.

Synonyme sind: Gingivahypertrophie – Hornhautdystrophie; Rutherfurd-Syndrom; Corneal Dystrophy With Gum Hypertrophy; Gingival Hypertrophy With Corneal Dystrophy

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1931 durch die englische Ärztin Margaret E. Rutherfurd.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

## Ursache

Die Ursache ist bislang nicht bekannt.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* angeborene Hornhauttrübung (Hornhautdystrophie)
* Erblindung um das 50. Lebensjahr herum
* fibrotische Gingivahypertrophie
* Hypodontie

## Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind Formen der Hereditären gingivalen Fibromatose wie Jones-Syndrom und Zimmermann-Laband-Syndrom.

