Mikrodeletionssyndrom 17q11.2
# Mikrodeletionssyndrom 17q11.2

Das Mikrodeletionssyndrom 17q11.2 ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen geistige Behinderung, frühe Glatzenbildung, Schmelzhypoplasie und auffälliges Gesicht.

Synonyme sind: Dup(17)(q11.2); Grisart-Destrée-Syndrom; Trisomie 17q11.2; englisch Neurofibromatosis 1 microdeletion syndrome; NF1 microdeletion syndrome; Van Asperen Syndrome

Die Namensbezeichnung „Grisart-Destrée“bezieht sich auf die Hauptautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 2008 durch die belgischen Humangenetiker Bernard Grisart, Anne Destrée und Mitarbeiter.

Das Syndrom kann als Sonderform der Neurofibromatose Typ 1 angesehen werden, so ältere Bezeichnungen auch mit der Namensbezeichnung „Van Asperen Syndrom“ unter Bezug auf den niederländischen Humangenetiker C. J. Van Asperen und Mitarbeiter.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde erst eine betroffene Familie beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

## Ursache

Der Erkrankung liegen Mikrodeletionen auf dem Chromosom 17 in der Region Genort q11.2 zugrunde, welche auch das Neurofibromin 1 Gen betreffen können, das die Neurofibromatose Typ 1 verursacht.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* intellektuelles Defizit
* frühe Glatzenbildung
* Schmelzhypoplasie
* Gesichtsauffälligkeiten wie spärliche Wimpern und Augenbrauen, langes Mittelgesicht, Hypoplasie des Jochbeines, gedoppelte Nasenspitze, schmale Oberlippe.

## Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und der humangenetischen Untersuchung.

