Blepharo-Naso-Faziales Syndrom
# Blepharo-Naso-Faziales Syndrom

Das Blepharo-naso-faziale Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination aus Fehlbildungen an den Augen, der Nase und des Gesichtes.

Synonyme sind: Pashayan-Syndrom; Pashayan-Pruzansky-Syndrom

Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf die Erstautorin bzw. Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1973 durch Hermine Pashayan, Samuel Pruzansky und Allen Putterman.

## Vorkommen und Ursache

Die sehr seltene Erkrankung tritt unter 1 zu 1 Million auf und kann autosomal oder x-chromosomal-dominant vererbt werden. Bislang wurde nur über wenige betroffene Familien berichtet. Die Ursache ist bislang nicht bekannt.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Merkmale sind:

* Geistiger Behinderung
* Telekanthus, maskenartiges Gesicht, dicke Nase, breiter Nasenrücken
* Tränengangsobstruktion
* Torsionsdystonie
* antimongoloider Lidachse

Zusätzlich können Extremitätenfehlbildungen auftreten.

Differentialdiagnostisch abzugrenzen ist das Nablus-mask-like-facial-Syndrom.

## Van-Maldergem-Syndrom

Als Untergruppe des Blepharo-Naso-Fazialen Syndromes wurde das Zerebro-fazio-artikuläre Syndrom (Van-Maldergem-Syndrom oder Van-Maldergem–Wetzburger–Verloes-Syndrom) beschrieben. Hier konnten Mutationen im DCHS1-Gen auf Chromosom 11 Genort p15.4 nachgewiesen werden.

