Kongenitale retikuläre ichthyosiforme Erythrodermie
# Kongenitale retikuläre ichthyosiforme Erythrodermie

Die Kongenitale retikuläre ichthyosiforme Erythrodermie ist eine sehr seltene angeborene Hautkrankheit mit den Hauptmerkmalen einer bereits bei Geburt bestehenden Erythrodermie mit Ichthyosis, oft als Kollodium-Baby.

Synonyme sind: Ichthyosis variegata; Konfetti-Ichthyose; englisch Congenital reticular ichthyosiform erythroderma; CRIE; Ichthyosis With Confetti; IWC

Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1984 durch den Dermatologen Michel Camenzind und Mitarbeiter.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über weniger als 40 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

## Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im KRT10-Gen auf Chromosom 17 Genort q21.2 zugrunde, welches für Keratin 10 kodiert.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Beginn als Kollodium-Baby wie „eingepackt“ wirkend
* Nach Abstoßen dieser Membran bleibende generalisierte schuppende Erythrodermie
* Charakteristische eingestreute Flecken gesunder Haut, an Konfetti erinnernd

## Diagnose

Die Diagnose beruht auf den klinischen Befunden.

## Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:

* Formen der Autosomal-rezessiven kongenitalen Ichthyose mit Erythrodermie
* die Kongenitale ichthyosiforme Erythrodermie
