MACOM-Syndrom
# MACOM-Syndrom

Das MACOM-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung des Auges mit den Hauptmerkmalen Kolobom, Makrophthalmie und Mikrokornea.

Synonyme sind: Kolobomatöse Makrophthalmie-Mikrokornea-Syndrom

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1984 durch die US-amerikanischen Augenärzte J. Bronwyn Bateman und Irene H. Maumenee.

## Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde nur über einzelne Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

## Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen auf Chromosom 2 Genort p22.2 zugrunde.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Manifestation im Kleinkindes-, Kindesalter oder später
* Mikrokornea
* Iriskolobom
* (axiale) Vergrößerung des Augapfels
* Staphylom
* ausgeprägte Myopie

Hinzu kommen Abflachung der Hornhaut, Veränderungen im Kammerwinkel mit erhöhtem Augeninnendruck Die Veränderungen können unterschiedlich, auch hinsichtlich der Seitenbeteiligung ausgeprägt sein.

## Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination augenärztlicher Befunde.

