Juberg-Hayward-Syndrom
# Juberg-Hayward-Syndrom

Das Juberg-Hayward-Syndrom oder orokraniodigitales Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte, Mikrozephalie und abnormem Daumen.

Synonyme sind: Lippenkiefergaumenspalte – Daumenanomalien – Mikrozephalie; Oro-kranio-digitales Syndrom; orokraniodigitales Syndrom

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstbeschrieb von 1969 durch den amerikanischen Kinderarzt Richard Juberg und den Kieferchirurgen James R. Hayward.

## Vorkommen

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt vermutlich autosomal – rezessiv, autosomal-dominante Vererbung ist jedoch auch denkbar.

## Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im ESCO2-Gen auf Chromosom 8 Genort p21.1 zugrunde.

Mutationen in diesem Gen finden sich auch beim Roberts-Syndrom.

## Klinische Erscheinungen

Kriterien sind:

* meist beidseitige Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte
* Epikanthus, Hypertelorismus, breite und plumpe Nasenspitze
* Mikrozephalie
* Hypoplastische nach distal verschobene Daumen ohne Beugbarkeit der Phalangen
* Radius-Hypoplasie mit Luxationsstellung des Radiusköpfchens und eingeschränkter Streckbarkeit im Ellenbogen
* Klinodaktylie der 4. Zehe, Syndaktylie II/III
* Minderwuchs

## Diagnose

Über eine vorgeburtliche Diagnose wurde berichtet.

## Differentialdiagnose

Differentialdiagnostisch abzugrenzen sind:

* OFM Nager-Syndrom
* Goldenhar-Symptomenkomplex
* LARD (lakrimoaurikuloradiodentales Syndrom)
