Enzephalo-kranio-kutane Lipomatose
# Enzephalo-kranio-kutane Lipomatose

Die Enzephalo-kranio-kutane Lipomatose ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit zahlreichen Lipomen, Veränderungen am Kopf („kranio“), hauptsächlich an den Augen, der Haut („kutan“) und dem ZNS („Enzephalon“).

Synonyme sind: Haberland-Syndrom; Fishman-Syndrom; englisch Encephalocraniocutaneous lipomatosis

Der Erstbeschrieb erfolgte 1970 durch die US-amerikanischen Ärzte Catherine Haberland und Maurice Perou. Eine weitere Veröffentlichung erfolgte durch M. Fishman 1978.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über weniger als 60 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

## Ursache

Der Erkrankung liegen – zumindest teilweise – Mutationen im FGFR1-Gen auf Chromosom 8 Genort p11.23 zugrunde, welches für einen Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 1 kodiert.

Kürzlich wurden bei Betroffenen Mutationen im NRAS-Gen auf Chromosom 1 an p13.2 gefunden.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* multiple Lipomen an Kopf, Gesicht und Nacken
* gut begrenzte haarlose Kopfhautdefekte, nicht-narbenbildende Alopezie
* Hamartome an den Augen
* im zentralen Nervensystem intrakranielle und intraspinale Lipome sowie Anlagestörungen der Hirnhäute (Meningen). Bei etwa der Hälfte der Betroffenen kommt es zu einer Epilepsie, bei einem Drittel zu deutlicherer Entwicklungsverzögerung.

## Differentialdiagnose

Differentialdiagnostisch ist unter anderem das Proteus-Syndrom abzugrenzen, auch das Delleman-Syndrom.

## Therapie

Eine ursächliche Behandlung ist nicht bekannt.

