Achondrogenesie
# Achondrogenesie

Die Achondrogenesie ist eine letal verlaufende Skelettdysplasie mit fehlender enchondraler Ossifikation bei Neugeborenen.

## Häufigkeit

Die Häufigkeit ist nicht bekannt.

## Klassifikation

Je nach Vererbungsmodus und klinisch-radiologischen Kriterien werden unterschieden:

* Achondrogenesie Typ I, autosomal-rezessiver Erbgang
   * Achondrogenesie Typ IA Houston-Harris mit Mutation im TRIP11-Gen an der Location 14q32.12
   * Achondrogenesie Typ IB Fraccaro mit Mutation im SLC26A2-Gen an der Location 5q32
* Achondrogenesie Typ II Langer-Saldino, autosomal-dominanter Erbgang mit Mutation im COL2A1-Gen an der Location 12q13.11

## Klinische Erscheinungen

Klinische gemeinsame Kriterien sind:

* Kleinwuchs mit kurzen Gliedmaßen, kurzem Rumpf und relativ zu großem Abdomen und Kopf.
* Die Kinder werden tot geboren oder sterben in den ersten Lebenstagen.
