Aurikulo-kondyläres Syndrom
# Aurikulo-kondyläres Syndrom

Das Aurikulo-kondyläre Syndrom (ACS) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen beidseitiger Ohr-Malformationen (sog. ‚Fragezeichenohren‘) („aurikulo“), hypoplastische Unterkiefer-Kondylen, Mikrostomie, Mikrogenie, Mikroglossie und Asymmetrie des Gesichtes.

Synonyme sind: ‚Fragezeichenohr‘-Syndrom; Dysgnathie-Komplex; englisch Question mark ear syndrome; Auriculocondylar syndrome; ARCND

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden 6 betroffene Familien beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv.

## Ursache und Einteilung

Es handelt sich um eine Störung der embryonalen Entwicklung des ersten und zweiten Kiemenbogens.

Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:

* Aurikulokondyläres Syndrom 1 (ARCND1), autosomal-dominant, Mutationen im GNAI3-Gen im Chromosom 1 Genort p13.3
* Aurikulokondyläres Syndrom 2 (ARCND2), autosomal-dominant oder autosomal-rezessiv, Mutationen im PLCB4-Gen im Chromosom 20 p12.3-p12.2
* Aurikulokondyläres Syndrom 3 (ARCND3), autosomal-rezessiv, Mutationen im EDN1-Gen im Chromosom 6 p24.1

Unter dem Begriff „Fragezeichenohr“-Syndrom wird auch eine lediglich das Ohr betreffende Form geführt, also ohne Mikrognathie oder Mikrostomie.

* Congenital Auricular Cleft, (Synonym: Isolated Question Mark Ears), autosomal-dominant, Mutationen im EDN1-Gen im Chromosom 6 p24.1

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Manifestation als Neugeborenes oder als Kleinkind
* Symmetrische Fehlbildung der Ohrmuschel mit Spalt zwischen Ohrläppchen und oberen Ohranteilen („Question-mark“, „Fragezeichen“), eventuell auch glattere, weniger gefaltete oder nach dorsal gedrehte Ohrmuscheln
* Fehlbildung des Unterkiefers mit schmalem Kinn (Mikrognathie), verkürztem Kondylus und häufig beeinträchtigter Gelenkfunktion im Kiefergelenk.

Ferner können Muskelhypotonie, Ptose, Gaumenspalte, Pausbacken, Schwerhörigkeit und Dyspnoe hinzu kommen.

## Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden, kann bereits intrauterin mittels Feinultraschall erkannt und durch Genetische Untersuchung gesichert werden.

