PAPA-Syndrom
# PAPA-Syndrom

Das PAPA-Syndrom, Akronym für Pyogene Arthritis, Pyoderma gangraenosum und Akne, ist eine seltene autoinflammatorische angeborene Erkrankung des Kindesalters der Gelenke und der Haut mit den namensbildenden Merkmalen.

Synonyme sind: Arthritis, familiäre rekurrente

Die Bezeichnung wurde von den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1997 durch Noralane M. Lindor und Mitarbeiter vorgeschlagen.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über weniger als 40 Patienten berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

## Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im PSTPIP1 (CD2BP1)-Gen auf Chromosom 15 Genort q24.3 zugrunde, das für das Prolin-Serin-Threonin-Phosphatase-interagierende Protein 1 (vormals CD2-bindendes Protein 1) kodiert.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Kombination von pyogener Arthritis, Pyoderma gangraenosum und Akne
* selbstlimitierende Erkrankung
* ausgeprägte Gelenkzerstörungen sind möglich
* spontan oder nach geringem Trauma
* eitriger, aber steriler Gelenkerguss

## Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind die Juvenile idiopathische Arthritis und Periodische Fiebersyndrome.

## Therapie

Die Behandlung kann durch Glucocorticoide, Inhibitoren für den Tumornekrosefaktor (Etanercept) oder durch den Interleukin 1-Rezeptor-Antagonisten Anakinra erfolgen.

