Rosenberg-Chutorian-Syndrom
# Rosenberg-Chutorian-Syndrom

Das Rosenberg-Chutorian-Syndrom ist eine sehr seltene, zu den Autosomal-dominanten Optikusatrophien (ADOA) gehörende angeborene Erkrankung mit einer Kombination von fortschreitender Schwerhörigkeit, Polyneuropathie wie beim Morbus Charcot-Marie-Tooth und einer Optikusatrophie.

Synonyme sind: Taylor-Rosenberg-Chutorian-Syndrom; englisch Charcot-Marie-Tooth neuropathy X type 5; Charcot-Marie-Tooth, X-linked recessive 5; CMTX5; optic atrophy, polyneuropathy, and deafness; polyneuropathy-deafness-optic atrophy

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Autor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1912 durch J. Taylor sowie die Autoren einer Beschreibung aus dem Jahre 1967 durch den US-amerikanischen Neurologen R. N. Rosenberg und den Arzt A. Chutorian.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit 1 bis 9 zu 100.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.

## Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im PRPS1-Gen am Genort Xq22.3 zugrunde, welches für die Phosphoribosylpyrophosphat Synthetase I kodiert.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Taubheit mit Beginn im frühen Kindesalter
* verzögerte motorische Entwicklung, Gangataxie
* distal betonte Polyneuropathie, insbesondere mit Peroneuslähmung
* später einsetzende Optikusatrophie

## Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden und kann molekulargenetisch gesichert werden.

## Differentialdiagnose

Die Kombination von Optikusatrophie, Hörverlust und peripherer Neuropathie findet sich auch beim Hagemoser-Weinstein-Bresnick-Syndrom und beim Iwashita-Syndrom. Abzugrenzen ist ferner das Arts-Syndrom.

