Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom
# Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom

Das Aniridie-Ptosis-Intelligenzminderung-familiäre Adipositas-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1986 durch die US-amerikanischen Augenärzte Nancy A. Hamming, Marilyn T. Miller und Maurice Rabb.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde nur eine Familie beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Manifestation im Kindesalter
* Augenanomalien: partielle oder vollständige Aniridie, Ptosis, Pendelnystagmus, Pannus der Hornhaut, persistente Pupillenmembran, Linsentrübung, Fovea-Hypoplasie, verminderte Sehschärfe
* Adipositas
* Geistige Behinderung
* Alopezie
* Herzfehler
