Spondyloepiphysäre Dysplasie Tarda
# Spondyloepiphysäre Dysplasie Tarda

Die Spondyloepiphysäre Dysplasie Tarda (SEDT) ist die häufigste Form einer Spondyloepiphysären Dysplasien, einer seltenen Skelettdysplasie mit Veränderungen der Wirbelkörper und der Epiphyse der langen Röhrenknochen.

Synonyme sind: Spondyloepiphysäre Dysplasie Typ Maroteaux Lamy; lateinisch Dysplasia spondyloepiphysaria tarda; SED Tarda

Da die X-chromosomal-rezessiv vererbte Form die häufigste darstellt, wird der Begriff „Tarda“ oft für diese synonym verwendet: SED Tarda, X-linked; Spondyloepiphyseal Dysplasia, Late; Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda, X-Linked; X-linked spondyloepiphyseal dysplasia

Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1939 durch A. Wilmot Jacobsen, die Abgrenzung erfolgte im Jahre 1957 durch die Pariser Pädiater und Humangenetiker Pierre Maroteaux (* 1928) und Maurice Lamy (1895–1975).

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit 1–9 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung ist heterogen (s. u.), die X-chromosomale Form ist mit einer Häufigkeit von 1 zu 150.000 bis 1 zu 200.000 am häufigsten.

## Ursache und Einteilung

Je nach Vererbungsgang können folgende Formen unterschieden werden:

* X-chromosomal-rezessive Form, häufigste, mit Mutationen im TRAPPC2-Gen am Genort Xp22.2-p22-1
* Autosomal-dominante Form, mit Myopie und Gaumenspalte, mit Mutationen in COL2A1-Gen am Genort 12q13-q13-2, welches für die Alpha-1-Kette des Kollagens Typ II kodiert.
* Autosomal-rezessive Form
* SED Tarda Typ Byers, veraltete Bezeichnung für die SED Tarda
* SED Tarda Typ Kohn, (SEDT WITH MENTAL RETARDATION), Kombination mit geistiger Behinderung, vermutlich autosomal-rezessiv,

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Manifestation im Alter von 6–12 Jahren
* verkürzter Rumpf, kurzer Hals, dysproportionaler Kleinwuchs
* mäßig ausgeprägte Kielbrust, breiter Thorax, kurze Arme
* Skoliose, Kyphose, lumbale Hyperlordose
* Erwachsenengröße bei 125–57 cm
* verminderte Beweglichkeit in Hüftgelenk und vorzeitige Entwicklung einer Koxarthrose und Gonarthrose

## Diagnose

Der klinische Verdacht wird durch die Veränderungen im Röntgenbild bestätigt:

* Bereits bei der Geburt kleine, eiförmig deformierte Wirbelkörper, verspätete Ossifikation der Epiphysen und Schambeinäste
* Vor der Pubertät multiple Auffälligkeiten der Epiphysen, Platyspondylie mit dorsal aufgetriebenen, abgeflachten Wirbelkörpern, Hypoplasie des Epistropheus-Zahn, verkürzter Schenkelhals und Coxa vara
* Verbreiterung und Deformierung der Epiphysen bei normalen Diaphysen der langen Röhrenknochen

## Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind neben den anderen Formen der SED die Mukopolysaccharidose und die Pseudoachondroplasie

