Neuhäuser-Syndrom
# Neuhäuser-Syndrom

Das Neuhäuser-Syndrom oder Megalokornea-Intelligenzminderung-Syndrom, engl. Megalocornea-Mental Retardation Syndrome oder kurz MMR Syndrome ist eine vererbbare Erkrankung mit Vergrößerung der Hornhaut (Megalokornea), Gesichts-Dysmorphien und epileptischen Anfällen.

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor des Erstbeschriebes von 1975, den deutschen Neuropädiater Gerhard Neuhäuser.

Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem Neuhäuser-Kaveggia-Syndrom (BD-Syndrom) oder dem Temtamy-Shalash-Syndrom.

Anscheinend handelt es sich um eine heterogene Krankheitsgruppe. Von Verloes und Mitarbeitern wurde nachstehende Typisierung vorgeschlagen:

* Typ I Neuhäuser, rezessiv mit Iris-Hypoplasie und geringeren Anomalien
* Typ II Frank-Temtamy rezessiv mit Kamptodaktylie, Skoliose und Wachstumsverzögerung
* Typ III Verloes rezessiv mit normaler Iris, schwerer Muskelhypotonie, Makrozephalie und kleineren Anomalien
* Typ IV möglicherweise Frydman mit normaler Iris, Megalenzephalie und Obesitas.
* Typ V bislang nicht klassifizierbar
