Gonadendysgenesie, 46, XY-Typ
# Gonadendysgenesie, 46, XY-Typ

Die Gonadendysgenesie, 46, XY-Typ ist eine seltene angeborene Genitalfehlbildung beim männlichen Geschlecht.

Synonyme sind: XY-Gonadendysgenesie; XY-Gonadenagenesie; Familiäre Anorchie; Familiäre Gonadenagenesie; englisch Testicular regression syndrome; Embryonic testicular regression syndrome

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1973 durch die US-amerikanische Gynäkologin und Humangenetikerin Gloria E. Sarto und dem deutsch-amerikanischen Humangenetiker John Marius Opitz.

## Einteilung

Die Datenbank Orphanet unterscheidet folgende Formen:

* Gemischte Form, Synonym: Gonadendysgenesie, gemischte, 45,X0/46,XY
* Partielle Form
* Vollständige Form, Synonyme: 46,XY reine Gonadendysgenesie; Swyer-Syndrom
* Form mit Neuropathie, Synonym: XY-Gonadendysgenesie – minifaszikuläre Neuropathie
* Form mit Fehlbildungen, Synonym: XY-Gonadendysgenesie mit assoziierten Anomalien

## Ursache

Je später die Störung während der Embryonalentwicklung erfolgt, desto männlicher ist das Erscheinungsbild. Neben Genmutationen können auch vorgeburtliche Verschlüsse der Gefäße des Samenstranges ursächlich sein.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* männlicher Karyotyp (XY)
* sehr variable Ausprägung
* äußeres Geschlechtsorgane von normal männlich bis weiblich mit unterentwickelten Labien
* alle Formen der Intersexualität können vorkommen
* innere Geschlechtsorgane von männlichen Adnexen mit fehlenden oder dysplastischen Hoden bis normale Eileiter und unterentwickelter Uterus
* fehlentwickelte (dysgenetische) Gonadenanlage, bei nur einseitiger Anorchie fehlentwickelte Gegenseite

Hinzu kann Geistige Behinderung kommen.

## In der Tierwelt

XY-Gonadendysgenesie kommt auch bei Tieren vor, so beim Äthiopischen Igel (Paraechinus aethiopicus).

