Atkin-Flaitz-Syndrom
# Atkin-Flaitz-Syndrom

Das Atkin-Flaitz-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen geistige Behinderung, Minderwuchs, Makrozephalie und Gesichtsauffälligkeiten. Das Syndrom wird zu den nicht syndromalen Formen der X-chromosomalen mentalen Retardierung gezählt.

Synonyme sind: Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Atkin; Atkin Syndrom; englisch Atkin-Flaitz-Patil syndrome; Atkin-Flaitz-Patil-Smith syndrome

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1985 durch den US-amerikanischen Arzt Joan F. Atkin, die Pathologin Catherine Flaitz und Mitarbeiter.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde eine Familie mit 14 Betroffenen beschrieben. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal dominant. Die Ursache ist bislang nicht bekannt.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* mäßige bis ausgeprägte geistige Behinderung
* Minderwuchs
* Makrozephalie und Gesichtsdysmorphien
* Makroorchidie nach der Pubertät (beim männlichen Geschlecht)

## Differentialdiagnose

Abzugrenzen ist das Clark-Baraitser-Syndrom.

