Propionazidämie
# Propionazidämie

Die Propionazidämie ist eine sehr seltene angeborene, zu den Organoazidopathien gehörende Stoffwechselerkrankung im Abbau von Valin, Isoleucin, Threonin, Methionin, Fettsäuren und Cholesterin aufgrund fehlender Funktion der Propionyl-CoA-Carboxylase.

Synonyme sind: Glycinämie, ketotische; Propionazidurie; Propionyl-CoA-Carboxylase-Mangel

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1961 durch den US-amerikanischen Pädiater Barton Childs und Mitarbeiter.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit 1–9 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

## Ursache

Je nach zugrundeliegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:

* Typ A mit Mutationen im PCCA-Gen auf Chromosom 13 Genort q32.3.
* Typ B mit Mutationen im PCCB-Gen auf Chromosom 3 Genort q22.3.

Diese Gene kodieren für die α- und β-Untereinheiten der Propionyl-CoA-Carboxylase.

## Einteilung

Klinisch können folgende Formen unterschieden werden:

* Schwere Form mit Beginn im Neugeborenenalter, Erbrechen, Bewusstseinsstörung, Panzytopenie
* intermittierende Form mit spätem Beginn, Stoffwechselentgleisung bei Fieber, Erbrechen oder Trauma
* chronisch-progrediente Form mit Gedeihstörung, Neigung zum Erbrechen, psychomotorische Retardierung, Muskelhypotonie, zerebrale Krämpfe und Bewegungsstörungen.

Als Komplikationen können intellektuelle Beeinträchtigung, Optikusneuropathie, Kardiomyopathie, QT-Syndrom, Pankreatitis, Dermatitis und Immundefekte auftreten.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Manifestation je nach Form bereits zur Neugeborenenzeit möglich mit metabolischer Azidose und häufig Hypoglykämie, Ketose, Erbrechen, Lethargie bis Koma
* Neurologische Ausfälle
* Kardiomyopathie

## Diagnose

Im erweiterten Neugeborenenscreening können erhöhte Propionylcarnitin-Werte, im Plasmaspiegel erhöhte Propionsäure, eine Neutropenie und Thrombozytopenie nachgewiesen werden. In der Gaschromatographie mit Massenspektrometrie-Kopplung findet sich im Urin ein charakteristisches Muster. Die Diagnose kann durch Messung der Enzymaktivität gesichert werden.

## Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:

* Kuhmilchallergie
* Methylmalonazidämie
* Multipler Carboxylase-Mangel
* Neugeborenensepsis
* Nichtketotische Hyperglyzinämie
* Organoazidopathie
* Pylorusstenose
* Zoeliakie
