Triple-A-Syndrom
# Triple-A-Syndrom

Das Triple-A-Syndrom (TAS) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit gleichzeitigem Auftreten von adrenokortikaler Insuffizienz (Morbus Addison), Achalasie und fehlender Bildung von Tränenflüssigkeit (Alakrimie).

Synonyme sind: Allgrove-Syndrom; 2A-Syndrom; 3A-Syndrom; 4A-Syndrom; AAA-Syndrom; Achalasie-Addisonismus-Alakrimie-Syndrom

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1978 durch J. Allgrove und Mitarbeiter.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden knapp 100 Betroffene beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

## Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im AAAS-Gen auf Chromosom 12 Genort q13.13 zugrunde, welches für ein Protein im Kernporenkomplex kodiert.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Fehlen der Tränenflüssigkeit, meist erste Auffälligkeit
* Achalasie mit Ess- und Ernährungsstörung
* Nebenniereninsuffizienz, eventuell mit Hypoglykämie und Krampfanfall
* vegetative Funktionsstörungen, (Blutdruck und Körpertemperatur, vermehrtes Schwitzen)
* Anisokorie
* Periphere Neuropathie
