Granuläre Hornhautdystrophie Typ I
# Granuläre Hornhautdystrophie Typ I

Die Granuläre Hornhautdystrophie Typ I ist eine sehr seltene angeborene Form der granulären Hornhautdystrophie mit multiplen kleinen oberflächlichen Ablagerungen zentral im Stroma der Hornhaut.

Synonyme sind: GCD1; Granuläre Hornhautdystrophie, klassische; Groenouw-Hornhautdystrophie Typ I; Groenouw-Syndrom; Hornhautdystrophie, granuläre; Hornhautdystrophie, bröckelige; Bücklers-I-Hornhautdystrophie; Hornhautentartung, familiäre, Fleischer (Typ I); englisch Groenouw-Fleischer dystrophy; Fleischer’s dystrophy; lateinisch Dystrophia corneae granulosa

Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf den Autor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1890 durch die deutschen Augenärzte Arthur Groenouw, Bruno Fleischer (1874–1965) und Max Bücklers (1895–1969).

## Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

## Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im TGFBI-Gen auf Chromosom 5 Genort q31.1 zugrunde, welches für das multifunktionale Protein Keratoepithelin kodiert.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Krankheitsentwicklung in den ersten 10 Lebensjahren
* kleine, rundliche bis zackenartige Trübungen zentral in der Hornhaut eingebettet in klare Hornhautanteile
* erst spät abnehmende Sehschärfe
* Frühzeichen ist Photophobie
* oft wiederkehrende Erosionen

## Diagnose

Die Läsionen im Stroma erscheinen als weiße, diskrete, unregelmäßig geformte, scharf abgegrenzte Flecken.

## Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind die anderen Formen der granulären Hornhautdystrophie.

