Scholte-Syndrom
# Scholte-Syndrom

Das Scholte-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Geistige Retardierung, Glatzenbildung, Patellaluxation und Akromikrie.

Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Cassidy-Scholte-Syndrom (Karzinoid).

Synonyme sind: Scholte-Begeer-van Essen Syndrom; SHLTS

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erst- bzw. die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1991 durch den niederländischen Pädiater F. A. Scholte (und Mitarbeiter).

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über drei nicht miteinander verwandte Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal rezessiv.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Krankheitsbeginn im Neugeborenen- oder Kleinḱindalter
* schwere geistige Behinderung
* Patellaluxationen
* Akromikrie
* Hypogonadismus
* Gesichtsdysmorphie, insbesondere des Mittelgesichts
* vorzeitige Stirn- und Schläfenglatze
