Adrenomyodystrophie
# Adrenomyodystrophie

Die Adrenomyodystrophie ist eine extrem seltene erbliche Erkrankung mit kongenitaler Muskeldystrophie, Störung der Nebennierenrinde, Leber, Hornhaut, des Nervensystems, des Magen-Darm-Traktes und der Harnblase.

Bislang wurden lediglich im Jahre 1979 zwei Kinder vom Freiburger Kinderarzt Wolfgang von Petrykowsky und seinen Mitarbeitern beschrieben.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Manifestation im Säuglingsalter
* Primäre Nebennierenrindeninsuffizienz mit Hyperpigmentation
* Muskeldystrophie
* Psychomotorische Retardierung
* Chronische Gedeihstörung
* Fettleber
* Megalokornea
* Chronische Obstipation

## Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:

* Angeborene Nebennierenrindenhyperplasie
* Myotone Dystrophie Typ 1 und Myotone Dystrophie Typ 2
* Zellweger-Syndrom
* Spinale Muskelatrophie Typ Werdnig-Hoffmann
* Adrenoleukodystrophie
* Glycerol-Kinase-Mangel

## Heilungsaussicht

Die beschriebenen Kinder verstarben innerhalb weniger Jahre.

