Mesomele Dysplasie Typ Savarirayan
# Mesomele Dysplasie Typ Savarirayan

Die Mesomele Dysplasie Typ Savarirayan ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung und gehört zu den Mesomelen Dysplasien. Hauptmerkmale sind ein dreiwinkliges Schienbein und fehlendes Wadenbein.

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 2000 durch den Humangenetiker Ravi Savarirayan und Mitarbeitern.

## Verbreitung

Die Häufigkeit und der Vererbungsmodus sind nicht bekannt, bisher wurden 2 sporadische Fälle beschrieben.

## Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im LAF4-Gen an der Location 2q11.2 zugrunde.

## Klinische Erscheinungen

Diagnostische Kriterien sind:

* Fibulaaplasie und Hypoplasie mit dreieckförmig verformter Tibia.
* Mäßige Mesomelie der oberen Gliedmaßen mit proximaler Deformierung der Ulna
* Weitere Stammskelettveränderungen wie Beckenanomalien und Hypoplasie der Schultergelenke
