ALSG-Syndrom
# ALSG-Syndrom

Das ALSG-Syndrom, Akronym für Aplasie der Glandula Lacrimalis und Speicheldrüsen (Glandula salivaria), ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit Aplasie der Tränen- und Speicheldrüsen.

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1928 von W. R. Ramsey.

Das Akronym wurde im Jahre 2007 von der schwedischen Humangenetikerin Miriam Entesarian und Mitarbeiterinnen vorgeschlagen.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

## Ursache

Der Erkrankungen liegen Mutationen im FGFR10-Gen auf Chromosom 5 Genort p12 zugrunde, welches für einen Rezeptor für den Fibroblasten-Wachstumsfaktor kodiert.

Mutationen in diesem Gen finden sich auch beim LADD-Syndrom.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Aplasie, Atresie oder Hypoplasie der Tränen- und Speicheldrüsen
* rezidivierende Infektion der Augen, gereizte Augen, Epiphora
* trockener Mund, Karies, Infektionen der Mundhöhle.
