Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie
# Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie

Die Thrombozytopenie mit kongenitaler dyserythropoetischer Anämie ist eine zur Gruppe der Makrothrombozytopenien gehörige angeborene Form der Thrombozytopenie mit Auftreten von Riesen-Thrombozyten und kongenitaler dyserythropoetischer Anämie (CDA).

Synonyme sind: X-chromosomale Thrombozytopenie mit CDA; X-chromosomale kongenitale dyserythropoetische Anämie mit Thrombozytopenie; XDAT

Die Erstbeschreibung durch die US-amerikanischen Ärzte Kim E. Nichols und Mitarbeiter stammt aus dem Jahre 2000.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, mindestens 3 Familien wurden bislang beschrieben. Die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.

## Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im GATA1-Gen auf dem X-Chromosom Genort p11.23 zugrunde, welches den an der Bildung von Erythrozyten und Megakaryozyten beteiligten Transkriptionsfaktor GATA1 kodiert.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* meist das männliche Geschlecht betroffen, heterozygote Frauen haben keine oder nur milde Symptome
* Thrombozytopenie mit Blutungsneigung bereits im Säuglings- oder gar Neugeborenenalter, Nasenbluten, Blutergüsse
* gering ausgeprägte Anämie
* Splenomegalie

mitunter kann ein Kryptorchismus hinzukommen.

## Diagnose

Die Diagnose basiert auf Familienanamnese und Laborbefunden mit Thrombozytopenie, seltener Anämie, abnorme Größe der Erythrozyten und wird durch humangenetische Untersuchung bestätigt.

## Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind:

* Myelodysplastisches Syndrom
* Thalassämie
* Morbus Meulengracht
* Kugelzellenanämie
* Vitamin-B12-Mangel
* Folsäuremangel
* Eisenmangel
* AIDS
* Malaria
* Leishmaniose
* Wiskott-Aldrich-Syndrom

## Behandlung

Je nach Ausmaß der Symptome kann eine Behandlung mit Transfusionen oder Gabe von Desmopressin hilfreich sein.

## Prognose

Die Prognose hängt vom Schweregrad der Erkrankung ab.

