Kaveggia-Syndrom
# Kaveggia-Syndrom

Das Kaveggia-Syndrom oder Neuhäuser-Kaveggia-Syndrom ist eine sehr seltene, nicht sicher eigenständige angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen schwerster geistiger Behinderung, Spastik und Athetose, Minderwuchs und Gesichtsdysmorphie.

Synonyme sind: BD-Syndrom

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1975 durch den Neuropädiater Gerhard Neuhäuser, die US-amerikanische Pädiaterin Elisabeth G. Kaveggia und den Pädiater und Humangenetiker John Marius Opitz.

Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Neuhäuser-Syndrom (Megalokornea-Intelligenzminderung-Syndrom) oder dem FG-Syndrom (Opitz-Kaveggia-Syndrom).

## Verbreitung und Ursache

Häufigkeit und Ursache sind nicht bekannt.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Mikro-, Brachyzephalie
* Gesichtsdysmorphie mit Hypertelorismus, Hypoplasie des Mittelgesichtes, prominente Stirn, Progenie
* Diastema mediale, Nasenrückenfistel, unvollständige Spaltbildung des Unterkiefers als abortive Form einer medianen Gesichtsspalte
* Ohrmuschelfehlbildung, evtl. mit Anhängseln
* ausgeprägter Kleinwuchs
* spastische Bewegungsstörung, Muskelhypotonie und Athetose
* schwerste geistige Behinderung, evtl. Krampfanfälle
* breite Daumen und Fingerendglieder
* akzessorische Mamillen
* abnorme Dermatoglyphen (Fingerabdrücke)

hinzu kann ein Kolobom kommen.

