BOD-Syndrom
# BOD-Syndrom

Das BOD-Syndrom, Akronym für Brachymorphie / Onychodysplasie / Dysphalangie, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Kurzgliedrigkeit, Dysplasie der Finger- und Fußnägel sowie einer Fehlbildung von Finger- und Zehenknochen.

Als Synonym wird auch der Begriff Senior-Syndrom verwendet.

Diese Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1971 durch den südafrikanischen Pädiater Boris Senior.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben; bislang sind etwa ein Dutzend Patienten beschrieben worden. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

Die Ursache ist bislang nicht bekannt.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* proportionale intrauterine Wachstumsretardierung, Minderwuchs
* hypoplastische Kleinfinger mit Brachymesophalangie und winzigen Fingernägeln, Nageldystrophie
* Gesichtsdysmorphien wie breite Nase, flache Wangen, großer Mund, spitzes Kinn und Retrognathie
* meistens auch Mikrozephalie ohne (wesentliche) Intelligenzminderung

## Diagnose

In der Bildgebenden Diagnostik finden sich:

* Hypo-, Aplasie oder Syndaktylie der distalen Phalangen im V. Strahl
* Brachymesophalangie der Kleinzehe
* Nagelhypoplasie oder -aplasie
* mitunter eine zystisch adenomatoide Malformation der Lunge

## Differentialdiagnose

Eventuell ist dieses Syndrom lediglich eine milde Form des Coffin-Siris-Syndroms. Aufgrund der deutlich geringeren geistigen Retardierung wird es als eigenständiges Krankheitsbild angesehen.

