Snyder-Robinson-Syndrom
# Snyder-Robinson-Syndrom

Das Snyder-Robinson-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen geistige Behinderung, Muskelhypotonie, Gangunsicherheit, Osteoporose, Kyphoskoliose und Asymmetrie des Gesichtes.

Synonyme sind: englisch mental retardation, X-linked, syndromic, Snyder-Robinson type; Snyder-Robinson X-linked mental retardation syndrome; spermine synthase deficiency

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1969 durch R. D. Snyder und A. Robinson.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.

## Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im SMS-Gen an der Location Xp22.11 zugrunde, was für die Spermin-Synthase kodiert.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Asthenischer Körperbau
* Entwicklungsverzögerung bis zur geistigen Behinderung
* Gesichtsauffälligkeiten mit auffallender Unterlippe
* ungewöhnliche Sprache
* Kyphoskoliose
* Osteoporose mit erhöhtem Risiko von Knochenbrüchen, Gelenkkontrakturen

## Diagnose

Der klinische Verdacht kann molekulargenetisch gesichert werden.

## Differentialdiagnose

Differentialdiagnostisch abzugrenzen sind:

* Monoaminoxidase-A-Mangel
* Glycerol-Kinase-Mangel
* Prader-Willi-Syndrom
* Rett-Syndrom
