Multizentrische karpotarsale Osteolyse
# Multizentrische karpotarsale Osteolyse

Die Multizentrische karpotarsale Osteolyse ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer an mehreren Knochen, meist an der Hand- und Fußwurzel, auftretenden Osteolyse. Häufig ist eine chronische Niereninsuffizienz vergesellschaftet.

Synonyme sind: Osteolyse, idiopathische multizentrische, mit oder ohne Nephropathie

Die genetische Ursache wurde im Jahre 2012 von den australischen Ärzten Andreas Zankl und Mitarbeitern erstmals beschrieben.

## Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

## Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im MAFB-Gen auf Chromosom 20 Genort q12 zugrunde.

Veränderung auf diesem Gen finden sich auch bei der Hereditären idiopathischen Osteolyse Typ IV Thieffry-Shurtleff, eventuell handelt es sich um das gleiche Krankheitsbild.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Krankheitsbeginn im Kindesalter
* fortschreitender Verlust von Knochensubstanz, meist an Hand- und Fußwurzel
* Bewegungseinschränkung
* oft chronische Niereninsuffizienz

Hinzu können Geistige Behinderung und Gesichtsauffälligkeiten kommen.

