Mesomelia-Synostosen-Syndrom
# Mesomelia-Synostosen-Syndrom

Das Mesomelia-Synostosen-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie und gehört zu den mesomelen Dysplasien. Hauptkennzeichen sind Defekte der oberen Extremitätenknochen, insbesondere der Ulna.

Synonyme sind: Mesomele Dysplasie der oberen Extremität; Fryns-Hofkens-Fabry-Syndrom; Ulnar Hypoplasie

Das Mesomelia-Synostosen-Syndrom ist nicht zu verwechseln mit der mesomelen Dysplasie Typ Verloes-David-Pfeiffer mit akralen Synostosen und dem Fryns-Syndrom.

Die Bezeichnung bezieht sich auf die namensgebenden Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1988 durch die belgischen Humangenetiker Jean-Pierre Fryns (*1946 - ) und Herman van den Berghe sowie G. Hofkens und G. Fabry.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 5 Patienten berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

## Klinische Erscheinungen

Diagnostische Kriterien sind

* Fehlen der Ulna
* Verbiegung des Radius
* Ulnare Abweichung der Finger
