Amaurose-Hypertrichose-Syndrom
# Amaurose-Hypertrichose-Syndrom

Das Amaurose-Hypertrichose-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Netzhautdystrophie und Hypertrichose.

Das Syndrom ist nicht mit dem Jalili-Syndrom, einer Kombination von Amelogenesis imperfecta und Zapfen-Stäbchendystrophie, zu verwechseln.

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1988 durch den Augenarzt I. K. Jalili.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden zwei Betroffene in einer Familie beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

## Ursache

Die Ursache ist nicht bekannt.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Manifestation im Neugeborenenalter
* schwere Netzhautdystrophie mit Sehstörungen und Photophobie, keine Nachtblindheit
* Behaarungsstörungen wie Trichomegalie, buschige, zusammengewachsene Augenbrauen mit Synophris und überschießende Behaarung an Gesicht und Körper
