Cabezas-Syndrom
# Cabezas-Syndrom

Das Cabezas-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Geistige Retardierung, Muskelatrophie, Kleinwuchs. Das Syndrom wird zu den X-chromosomalen mentalen Retardierungen gezählt.

Synonyme: Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Cabezas; Geistige Retardierung, X-chromosomale, Typ Vitale

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren einer Beschreibung aus dem Jahre 2000 durch David A. Cabezas und Mitarbeiter.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal rezessiv.

## Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im CUL4B-Gen auf dem X-Chromosom Genort q24 zugrunde.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Geistige Retardierung
* atrophische Muskulatur
* Kleinwuchs
* prominente Unterlippe, Makrostomie
* kleine Hoden
* Kyphose, überstreckbare Gelenke

Hinzu kommen Gangauffälligkeiten, Tremor, Störung der Feinmotorik.

