Enchondromatose
# Enchondromatose

Enchondromatosen sind Syndrome mit zahlreichen Enchondromen. Die häufigste Form ist das Ollier-Syndrom mit einseitig auftretenden Veränderungen. Die Begriffe werden oft auch synonym benutzt.

## Einteilung

Nach Jürgen Spranger (Classification of the Enchondromatoses) können folgende Formen unterschieden werden:

* Typ I Ollier-Krankheit
* Typ II Maffucci-Syndrom (Enchondromatose mit Hämangiom)
* Typ III Metachondromatose (mit Osteochondromen)
* Typ IV Spondyloenchondrodysplasie
* Typ V Dysspondyloenchondromatose (mit unregelmäßigen Wirbelveränderungen)
* Typ VI Generalisierte Enchondromatose (mit Platyspondylie, Synonyme: Cheirospondyloenchondromatose; Cheiro-spondylo-enchondromatose; Generalisierte Enchondromatose mit Platyspondylie)

Diese Klassifikation wurde im Jahre 1991 von Fahed Halal und Michel Azouz ergänzt um:

* Typ VII Generalisierte Enchondromatose mit irregulären Wirbelveränderung
* Typ VIII Generalisierte Enchondromatose mit Mucopolysacchariden
* Typ IXEnchondromatose mit konkaven Wirbelkörpern

## Ursache

Bei Enchondromatosen spielen eventuell Mutationen eine Rolle im PTH1R-Gen auf Chromosom 3 Genort p21.31, das für den Parathyroid hormone 1 receptor kodiert.

