Metaphysäre Dysplasie
# Metaphysäre Dysplasie

Die Metaphysäre Dysplasie bezeichnet eine Gruppe von Skelettdysplasien mit überwiegend die Metaphysen betreffenden Veränderungen.

Teilweise synonym wird (im englischen Sprachraum) der Begriff verwendet für das Pyle-Syndrom (Pyle-Krankheit), autosomal-rezessiv vererbt. (METAPHYSEAL DYSPLASIA)

Zu den Metaphysären Dysplasien als Krankheitsgruppe werden gezählt:

* Achondroplasie
* Hypochondroplasie
* Metaphysäre Chondrodysplasien (Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Jansen, Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Schmid und Knorpel-Haar-Hypoplasie)
* Asphyxierende Thoraxdysplasie
* Ellis-van-Creveld-Syndrom
* Knorpel-Haar-Hypoplasie

Ferner:

* Metaphysäre Dysplasie Typ Braun-Tinschert
* Metaphysäre Dysplasie – Maxillahypoplasie – Brachydaktylie, autosomal-dominant, Mutationen im RUNX2-Gen am Genort 6p21.1
* Metaphysäre Dysostose – geistige Retardierung – Schallleitungsschwerhörigkeit
* Metaphysäre Dysplasie – Anetoderma – Optikusatrophie

veraltete Bezeichnungen:

* Metaphysäre Dysplasie ohne Hypotrichose (Cartilago-Haarhypoplasie-ähnliches Syndrom; Knorpel-Haar-Hypoplasie ähnliche Skelettdysplasie ohne Hypotrichose), autosomal-rezessiv, Mutationen im RMRP-Gen an 9p13.3 Verschoben nach Knorpel-Haar-Hypoplasie (Chondrodysplasie, metaphysäre, autosomal-rezessive; McKusick-Chondrodysplasie; METAPHYSEAL CHONDRODYSPLASIA, MCKUSICK TYPE)
* Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Spahr
* Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Kaitila

Im Rahmen von Syndromen kann eine Metaphysäre Dysplasie mit als Hauptmerkmal auftreten wie beim IMAGE-Syndrom.

