Dihydantoin-Embryopathie
# Dihydantoin-Embryopathie

Die Dihydantoin-Embryopathie ist eine sehr seltene, durch Einnahme des Antiepilepsiemittels Phenytoin (Diphenyl-Hydantoin) während der Schwangerschaft verursachte Embryopathie. Hauptmerkmale des Fehlbildungssyndromes sind auffällige Gesichtsveränderungen, unterentwickelte Finger- und Zehenendglieder, Wachstumsverzögerung und geistige Behinderung.

Synonyme sind: Hydantoin-Embryopathie; Phenytoin-Embryopathie; Antiepileptika-Embryofetopathie; Phenytoin-Syndrom; Dilantoin-Syndrom; Hydantoin-Barbiturat-Ebryopathie

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1972 durch J. Donald Easton, die Abgrenzung als Syndrom erfolgte 1973/74 durch den US-amerikanischen Pädiater James W. Hanson und David W. Smith.

## Verbreitung

Das Syndrom entwickelt sich bei 5 bis 10 % bei Exposition gegenüber Hydantoin während der Schwangerschaft.

Eventuell besteht eine mit dem EPHX1-Gen assoziierte genetische Prädisposition.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Gesichtsdysmorphie mit Hypertelorismus, Epikanthus medialis, kurzer Nase und tief ansetzenden Ohrmuscheln
* Hypoplasie der Finger- und Zehenendglieder
* vor- und nachgeburtliche Wachstumsverzögerung
* erhöhtes Risiko neurologischer Auffälligkeiten

Hinzu können Mikrozephalie, Augenfehlbildungen, Gaumenspalte, Hernien, Hypospadie und Herzfehler kommen.

