Zentrale areoläre Aderhautdystrophie
# Zentrale areoläre Aderhautdystrophie

Die Zentrale areoläre Aderhautdystrophie oder Zentrale areoläre Choroidea-Dystrophie (CACD) ist eine nicht seltene angeborene Augenerkrankung mit Atrophie im Gelben Fleck (Makula). Sie tritt erst im Erwachsenenalter in Erscheinung.

Synonyme sind: Aderhautdystrophie, areoläre zentrale; Arteriosklerose der Aderhaut; englisch Central senile areolar choroidal dystrophy; Choroidal angio-sclerosis; Central areolar choroidal sclerosis; Familial central areolar choroidal atrophy; Central areolar choroidal atrophy

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1952 durch Petrus Johannes Waardenburg.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit 1–9 zu 100.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant. Die Zahl lebender Betroffener wird mit unter 50.000 angegeben.

## Pathologie

Bei einer Gewebsuntersuchung findet sich eine umschriebene Atrophie von Photorezeptor, Pigmentepithel und Aderhaut.

## Ursache

Je nach zugrunde liegender Mutation können folgende Typen unterschieden werden:

* Typ 1 mit Mutationen im GUCY2D-Gen auf Chromosom 17 Genort p13.1
* Typ 2 (häufigste Form) mit Mutationen im PRPH2-Gen auf Chromosom 6 an p21.1
* Typ 3 mit bislang unbekannten Mutationen

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Manifestation im Erwachsenenalter meist zwischen 30 und 60 Jahren
* im Zentrum der Makula umschriebene Atrophie mit Verlust oder Fehlen von Photorezeptoren, Netzhautpigmentepithel und Aderhaut
* fortschreitende Abnahme der Sehkraft, langsamer Visusverlust
* Leseschwierigkeiten ab dem 20 – 40. Lebensjahr

## Einteilung

Auf Basis der Ophthalmoskopie können folgende Stadien unterschieden werden:

* Stadium 1, minimale umschriebene Pigmentveränderung um die Fovea centralis
* Stadium 2, runde bis ovale atrophische, hypopigmentierte und schlecht abgegrenzte Areale
* Stadium 3, ein oder mehrere gut abgegrenzte Flecken mit Atrophie außerhalb der Fovea centralis
* Stadium 4, Atrophie gut abgegrenzt und umfasst die Fossa centralis. Führt zum Visusverlust

## Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der Augenärztlichen Untersuchung:

* Farbensehen unspezifisch verändert
* Gesichtsfeld mit zentralen oder parazentralen Skotomen, peripher normal

## Differentialdiagnostik

Abzugrenzen sind:

* Geographische Atrophie
* Progressive Retinaatrophie (Netzhautdystrophie des retinalen Pigmentepithels)
* Kurzsichtigkeit
* Morbus Stargardt
* Best-Krankheit
* Zapfen-Stäbchen-Dystrophie
* North-Carolina-Makuladystrophie
* Musterdystrophien des retinalen Pigmentepithels

## Therapie

Eine ursächliche Behandlung abgesehen von Sehhilfen ist nicht möglich.

