RIN2-Syndrom
# RIN2-Syndrom

Das RIN2-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Bindegewebserkrankung mit den Merkmalen Makrozephalie, Alopezie, Cutis laxa und Skoliose, daher die veraltete Bezeichnung MACS-Syndrom als Akronym.

Synonyme sind: Hohe Stirn-Spärliches Haar-Überdehnbarkeit der Haut-Skoliose-Syndrom; Makrozephalie-Alopezie-Cutis laxa-Skoliose-Syndrom; RIN2-Mangel

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2009 durch die israelischen Ärzte Lina Basel-Vanagaite, Ofer Sarig, Dov Hershkovitz und Mitarbeiter.

## Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

## Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im RIN2-Gen auf Chromosom 20 Genort p11.23 zugrunde, welches für ein Ras Interaction-interference Protein kodiert.

## Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

* Manifestation als Neugeborenes oder Kleinkind
* Makrozephalie
* spärliches Kopfhaar
* weiche, überzählige und elastische Haut (Cutis laxa)
* abnorm vermehrte Beweglichkeit in den Gelenken
* Skoliose
* zunehmende Gesichtsauffälligkeiten mit schräger Lidstellung, verdicktes Oberlid, Falten unter dem Auge, ausgestülptes Lippenrot, Zahnfleischhypertrophie, Zahnfehlstellungen

Hinzu können abnormal hohe Stimme, Bronchiektasen, Hypergonadotroper Hypergonadismus und Brachydaktylie kommen.

## Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und kann durch humangenetische Untersuchung gesichert werden.

## Therapie

Eine Behandlung der einzelnen Merkmale ist gegebenenfalls möglich, siehe jeweils dort.

