Vi vet att genetiska egenskaper kan påverkas av omgivningsfaktorer såsom diet, kemiska miljöföroreningar, läkemedel, eller av konstitutionella faktorer såsom ålder, graviditet etc [11]. Material ur fenotyp/ genotypregistret kan användas för studier av nya läkemedelskandidater. Ibland kan dock flera målmolekyler påverka en sjukdom eller ett behandlingssvar. SNP i den kodande regionen som leder till förändringar i proteinets sammansättning kommer i första hand att vara av intresse. Om man vill bekräfta eller utesluta att ett nytt läkemedel bryts ned via en sådan monogen väg är användningen av paneler praktisk och informativ. Från fenotyp till genotyp För att kunna hantera och tolka stora datamängder är det nödvändigt att involvera bioinformatik i arbetet. Leverbanken vid vår avdelning är ett exempel på en resurs som kan utnyttjas för metaboliska läkemedelsstudier av olika forskargrupper. Samhället har stora förväntningar på betydelsen av de nya kunskaperna och den forskning som genereras. Kartläggningen har kostat enorma belopp och de akademiska och kommersiella insatserna saknar motstycke. Dessa består av enzym eller receptormolekyler, vars funktion kan ha ett direkt eller indirekt samband med sjukdom eller sjukdomsbehandling. Sådana data kan sedan kopplas till nationella eller internationella morbiditetsregister och bli utomordentligt värdefulla för studier av olika genvarianters betydelse för uppkomst av sjukdomar. För en framgångsrik forskning krävs ett antal förutsättningar. Deletioner, dvs avsaknad av en sekvens, eller insertioner (extra nukleotider) är mindre vanliga än SNP. För närvarande räknar man med att ca 500 proteiner är måltavlor för läkemedelsbehandling. Forskning som baseras på det humana genomet kommer att generera en massiv information om genetiska mönster och deras variationer hos ett stort antal gener i relation till sjukdomar eller deras behandlingar. Vad sådana resultat har för relevans i den intakta organismen är dock svårt att förutsäga. Funktionell farmakogenomik på den kliniska nivån blir också viktig för att identifiera genetiska varianter som svarar bäst på läkemedelsbehandlingen, » responders «. Sökandet efter genetiska förändringar i flera gener hos grupper av individer med avvikande fenotyp, den » polygena kohort-approachen «, kräver att man väljer ut relevanta avsnitt i de intressanta generna för sina studier.