Viktigt är att de läkare som kommer i kontakt med Turnerkvinnor blir medvetna om sambandet mellan hörselnedsättning och Turners syndrom. Kortvuxenhet, halsvinge och avsaknad av pubertetstecken ger den klassiska bilden vid Turners syndrom. Hörapparat vanligt bland de undersökta kvinnorna Gemensamt för nästan alla kvinnor med Turners syndrom är kortvuxenhet, de blir sällan över 150 cm, samt avsaknad av spontan pubertet. Luftledningen visar bilateralt en uttalad nedsättning. Tidig sensorineural skada som blir större med åren Den åldersbetingade hörselnedsättningen beroende på innerörepåverkan inträdde tidigare hos Turnerkvinnor än hos åldersmatchade kontroller [7]. Det tog flera år innan hon sökte läkarhjälp och besvären kunde lokaliseras till en dålig hörsel. De äldre kvinnorna uppvisade i många fall en grav sensorineural hörselnedsättning som var hörapparatskrävande. Procentuell förekomst av dip i de olika åldersgrupperna. För att samla information och arbeta fram vårdprogram för flickor och kvinnor med Turners syndrom har man på landets samtliga universitetssjukhus bildat team bestående av barnoch vuxenendokrinologer, gynekologer, genetiker samt otologer / audiologer. Sannolikt kommer vi att kunna förutsäga om risk föreligger för utveckling av allvarlig hörselnedsättning genom att följa audiogrammen (dippens utveckling) och korrelera till karyotyp. Ett samband sågs också mellan förekomst av dip och karyotyp, där 45, X och 45, X / 46, X, i (Xq) visade en hög förekomst av dippar, medan 45, X / 46, XX uppvisade en lägre frekvens och hos övriga karyotyper sågs detta endast i enstaka eller inga fall (Figur 3). Audiogram C visar en sensorineural dip på cirka 40 dB, mest uttalad i 2 kHz-regionen hos en 37-årig kvinna med karyotyp 45, X / 46, X, i (Xq). Den vanligaste kromosomavvikelsen där en X-kromosom saknas helt (45, X) finner man i ungefär hälften av fallen. Prognostiskt sett kommer denna flicka förhoppningsvis att klara av sina problem med mellanörat, men troligen kommer dippen att progrediera och leda till tidig hörselnedsättning av sensorineural typ.