Dysfunktion av mag-tarmkanalen (diarré, kräkning) noterades hos 6 patienter. Den svenska cancerepidemiologiska studien utgör en del av en samnordisk AT-studie [opubl data]. De viktigaste symtomen och deras progress hos patienterna visas i Figur 2. Ingen av patienterna led av hjärtsjukdomar eller visade tecken på hepatoeller splenomegali. Bland övriga problem hos patienterna fanns dregling (ungefär hälften hade detta problem, en hade blivit opererad och där hade man lett parotis utförsgång direkt till svalget med gott resultat). Samtidigt föddes det 2 091 076 barn i Sverige (data från SCB). Incidensen av AT globalt beräknas vara omkring 1 / 100 000 nyfödda [7]. Skillnaderna kan möjligen förklaras med det lilla patientmaterialet respektive olika terapitraditioner, men är av intresse och kommer att studeras vidare. Tabell IV visar att IgG2- och IgA-brist är mycket vanligt hos svenska patienter med AT, och många hade blivit behandlade med gammaglobulin (n = 12). För vissa mutationer har man hittat en gemensam stamfader, » founder effect » (kvadrat ovanför exon i figuren). I separat ruta presenteras kriterier för AT. Enkäten bestod av totalt 55 olika punkter gällande patienternas familjehistoria, neurologiska, kliniska, patologiska och cytogenetiska drag, behandling och laboratorievärden. Höga a - fetoproteinnivåer hos patienterna talar för en defekt cellproliferation eftersom proteinet vanligtvis ses i höga halter endast under fostertiden och vid regeneration eller levercancer. Modern till en patient hade konjunktivala telangiektasier (starkt stödjande kriterium) och systern till en patient hade kraftigt förhöjda a - fetoproteinnivåer (starkt stödjande kriterium). AT och malignitet Symtomen varierar dock mycket mellan individer, till och med så att syskon med samma mutation kan ha helt olika sjukdomsbilder, där den ena har klinisk immunbrist med svåra infektioner och den andra är immunologiskt helt frisk. Övriga kliniska karakteristika I slutet av första årtiondet uppkommer vanligtvis också det andra kännetecknet av sjukdomen, telangiektasier. Svenska patienter hade börjat med fysioterapi vid 3 års medianålder (0-3 år).