En viktig förutsättning vid fosterdiagnostik för tidig upptäckt av Downs syndrom är att berörda individers autonomi (självständighet och självbestämmande) inte kränks. En ultraljudsundersökning för mätning av nackuppklarning tar 20-30 minuter och kräver en erfaren ultraljudsundersökare med specialutbildning. Mycket tyder på att flera nya metoder eller kombinationer av metoder har en rad fördelar jämfört med dagens standardmetod. Strukturen för att inom mödravården och ultraljudsverksamheten bedriva fosterdiagnostik finns idag, liksom en organisation för att ta hand om patienter som fått svåra besked. Införande av mätning av nackuppklarning kommer också att innebära att andra förändringar hos fostret kan komma att upptäckas. Det finns en risk att de ökade möjligheterna att upptäcka fosterskador under graviditeten kan leda till att de föräldrar som avstår från denna möjlighet känner skuld. Det är i allmänhet svårt för föräldrarna att kunna överblicka eventuella konsekvenser i det sista ledet redan innan den första undersökningen genomförts. Eftersom antalet fostervattenprov per fall av prenatalt upptäckt Downs syndrom minskar jämfört med dagens metod talar det för att kostnaden för att upptäcka ett foster med Downs syndrom blir lägre än idag. Olika test i första respektive andra tremånadersperioden (trimestern) av graviditeten kan användas till en sammantagen riskberäkning när alla test är utförda, s k integrerade test. Samtidigt krävs färre fostervattenprov per upptäckt fall, vilket medför ett lägre antal missfall orsakade av fostervattenprov per upptäckt fall. Med dagens rutin att identifiera högriskgruppen i huvudsak utifrån kvinnans ålder upptäcks cirka en tredjedel av fostren med Downs syndrom prenatalt (före födseln). Om 80 procent av kvinnorna i åldersgruppen 35 år eller äldre skulle välja att genomgå riskvärdering skulle denna strategi innebära cirka 12 000 extra ultraljudsundersökningar per år. Egenskaper hos olika riskvärderingsmetoder. Undersökningen görs vid 10-14 graviditetsveckor. Ultraljudsundersökning vid 10 och 18 graviditetsveckor. Även metoder där analys av serummarkörer kan göras tidigare under graviditeten är under utveckling. Det finns inga studier som belyser kostnadseffektiviteten av mätning av nackuppklarning i oselekterade populationer. Enligt Socialstyrelsens allmänna råd ska alla gravida kvinnor få information om fosterdiagnostik via mödravården [2]. Sådan verksamhet bedrivs redan vid vissa centra i andra länder. I dagsläget finns ingen kartläggning som visar hur stort behovet av nyinvestering är.