I enstaka fall har DiGeorges syndrom beskrivits associerat till andra kromosomavvikelser, t ex 10p-deletion [14]. Den mångfacetterade sjukdomsbilden föranledde däremot kromosomutredning med frågeställningen 22q11-deletion, vilken bekräftades. FISH-test som visar 22q11-deletion. Vi har också sett autoimmuna fenomen, t ex trombocytopeni, hemolytisk anemi och artrit. Gemensamt för alla patienterna är att de ofta har många problem som föranlett ett stort antal besök till läkare och andra specialister. Rätt diagnos i tid har en klar fördel för patienten och familjen då man slipper oro, onödiga läkarbesök och utredningar, och därtill kan stödinsatser sättas in tidigt. Ytterligare några kommer från olika barnhabiliteringar i regionen. En rad andra typer av missbildningar är beskrivna vid 22q11-deletion. Ett något karakteristiskt utseende förekommer hos många med 22q11-deletion (Figur 2). Många olika hjärtfel kan förekomma. Det är därför angeläget att dessa barn remitteras tidigt till logoped för utredning och ställningstagande till behandling av taloch språkfunktionen. I Göteborg har vi sedan 1994 använt namnet CATCH 22 eftersom vi redan då betraktade de varierande fenotyperna som delar av ett brett symtomspektrum. 22q11-deletion anses idag vara en av de vanligaste kända genetiska avvikelserna hos människan. Från 1996 har antalet diagnostiserade individer ökat kraftigt på grund av större uppmärksamhet och spridning av information. Medfött hjärtfel och specifikt utseende inkluderades senare i sjukdomsbilden. Förekomst Kliniska fynd vid genomgång av 54 individer med 22q11-deletion. Likheter med andra syndrom som velokardiofacialt syndrom (VCFS) och conotruncal anomaly face syndrome (CTFS) ledde till att man fann samma kromosomavvikelse, 22q11.2-deletion, hos merparten av individerna med dessa diagnoser [5, 6]. Många stora och små missbildningar och avvikelser förekommer (Tabell I). Det är speciellt viktigt att uppmärksamma barnens svårigheter för att kunna ge dem den pedagogiska hjälp och annan specialhjälp de behöver i skolan. Många har också långa, smala fingrar. Den mentala hälsan och utvecklingen kan vara helt normal.