Hos nyfödda och spädbarn är det särskilt svårt att se dessa karakteristika. Växande sjukdomsgrupp Fallbeskrivning Kalciumbristen orsakas av dålig utveckling eller avsaknad av bisköldkörtlarna och kan ge symtom i form av kramper eller sprittighet, framförallt i nyföddhetsperioden. Conotruncal anomaly face syndrome beskrevs av Kinouchi och medarbetare, barnkardiologer från Japan [9]. De differentialdiagnostiska alternativen kan ha varit många. Emaljskada och andra tandproblem förekommer också. Vid denna tidpunkt kände man till 20, idag nämns över 180 avvikelser. Deletionen kan påvisas med FISH-teknik (fluorescent in situ-hybridisering), där man använder sig av fluorokrommärkta prober som är specifika för området (se Figur 1). Andra missbildningar. Några går i särskola. Symtomspektret som denna mikrodeletion orsakar är brett och fenotypen varierande. Han trodde att brässen var ett viktigt organ för utvecklingen av fostret och det lilla barnet och hoppades på snar förståelse av organets funktion. En del har också utretts och getts andra diagnoser tidigare. Merparten av våra patienter har eller har haft infektionsproblem. Tyvärr fick han inte sin nyfikenhet tillfredsställd, eftersom svaret kom först efter mitten av vårt sekel. Lägg märke till likheterna mellan barnen, t ex den valvformade överläppen och den jämnbreda näsan. År 1965 beskrev Angelo DiGeorge [2], barnendokrinolog från USA, patienter med hypoparatyreoidism och immunbrist. Sedan 1993 har ett 70-tal personer diagnostiserats med 22q11-deletion i Göteborg. Ibland är hypoparatyreoidismen manifest, men uppenbart är att dessa patienter kan ha en relativ hypoparatyreoidism som kan ge intermittent hypokalcemi med symtom. Velokardiofacialt syndrom beskrevs 1968 av Strong [7] och 1978 av Shprintzen, verksam på ett läpp-käk-gomspaltcenter i New York, som ett syndrom som innefattar velofarynxinsufficiens med eller utan gomspalt, medfött hjärtfel, karakteristiskt utseende och inlärningssvårigheter [8]. Genetik Antalet diagnostiserade fall i Sverige understiger dock 100.