Resultaten kan tala för att avvikelser i hjärtats repolarisering skulle kunna vara en av flera bidragande orsaker till plötslig spädbarnsdöd. Behandling Den korrigerade QT-tiden. En större andel individer än förväntat skulle kunna vara genbärare utan kliniska tecken på sjukdom och med normal QT-tid. Farmakologisk testning med adrenalin / isoprenalin har använts för att undersöka en latent förlängning av QT-intervallet och för att provocera arytmi, men rekommenderas inte för rutinbruk [21]. Gener Även hos individer med lindriga eller inga kliniska symtom kan allvarliga hjärtsymtom och plötslig död utlösas vid bruk av läkemedel som påverkar jonkanalerna och förlänger QT-tiden (Fakta 1). Alla symtomatiska patienter med LQTS skall behandlas, men även asymtomatiska barn och ungdomar eftersom det för närvarande inte är möjligt att förutsäga vilka som utvecklar symtom. Tävlingsidrott och vissa läkemedel (Fakta 1) bör undvikas och simning, som är en välkänd riskaktivitet, bör ske under övervakning [13]. Gentestning kan vara av värde för diagnostik, behandling och genetisk rådgivning vid symtomatisk LQTS, men även för asymtomatiska familjemedlemmar som kan vara genbärare. Sannolikheten att drabbas av svimning, hjärtstillestånd och död var således till en del beroende av den specifika LQTS-genotypen. Ytterligare defekta gener måste finnas eftersom det finns familjer med LQT-fenotyp utan avvikelser i någon av ovan beskrivna lokus (Tabell I). LQTS synes vara karaktäristiska för de olika gendefekterna [7]. Schwarz och medarbetare fann i en stor prospektiv studie [1998) av EKG på nyfödda en relation mellan förlängd QT-tid och plötslig spädbarnsdöd [22]. Patienter med SCN5A-gendefekten kan däremot minska sin QTc-tid under fysisk belastning medan allvarlig hjärtarytmi framför allt uppträder under sömn och vila [7]. Alla avledningar bör bedömas och det längsta QT-intervallet användas (Figur 3). 25 procent dog inom 3 år efter den första svimningen, 60 procent inom 15 år. KCNE1 och KCNE2 har lokaliserats till kromosom 21 och kodar för proteinerna minK och MiRP1, som utgör underenheter för kaliumjonkanalerna, IKs respektive IKr.