Vid annan strukturell kromosomförändring är risken för återupprepning svår att beräkna men bedöms som betydande. Vid PWS kommer i stället båda kromosomerna från modern. Sömnstörning är ett annat stort problem för familjerna. AS-gen inte är aktiv som den borde, den är felpräglad, eventuellt på grund av mutation i den gen som styr präglingen [13,14]. Gången är ataktisk och bredspårig med stela ben, armarna är typiskt abducerade och böjda i armbågsoch handleder. Ofta somatiskt friska Med medicinering är periodiciteten inte lika tydlig. EEG-förändringarna förekommer framför allt hos de yngsta barnen och minskar i förekomst hos de äldre samtidigt med lägre anfallsfrekvens. Av oklar anledning tycks många barn med syndromet vara vänsterhänta eller ambidexter. Deletion (kan också inträffa vid translokation och inversion) Utvecklingsstörning, ataxi, epilepsi, uteblivet tal samt ett speciellt utseende och beteende är delar i syndromet, som senare visat sig ha stor betydelse för förståelsen av genetisk prägling. Först 1987 började tillståndet oftare bli igenkänt av barnläkare, och en fascinerande genetisk forskning tog fart. Mellanansiktet är något underutvecklat, munnen bred, överläppen tunn och hakan framskjutande och spetsig. Svårigheter i rådgivningen uppstår framför allt då deletion hos barnet inte kan påvisas. Skolios ses hos 10 procent redan i 5-årsåldern, korsettbehandling eller operation kan behövas efter puberteten. Från imgefär 5-6 timmar per dygn i 2-6 årsåldern ökar sömndurationen med en eller annan timme hos de äldre barnen. Utebliven talutveckling En eller flera gener för syndromet finns, men är ännu inte exakt beskrivna. Barnet kan också vara sprittigt, skakigt och spänt. Resultaten visar att nyuppkommen deletion av moderns kromosom 15 q 11-13 är den vanligaste orsaken till AS (65 procent). Vid 6 månaders åider. AS uppkommer också vid paternell isodisomi (normalt finns två exemplar av varje kromsom, en från vardera föräldern; vid disomi har man fått båda kromosomerna från en förälder), då individen ärvt två kromosom nr 15 från enbart fadern.