En intressant debatt om införande av allmän screening för kolorektal cancer i Sverige ägde rum i Läkartidningen under hösten 2003. Av störst intresse var dock att ingen av de 28 kontrollpatienterna fick positivt utfall, vilket svarade mot en specificitet på 100 procent. Inga förberedelser krävs heller, varken laxering eller dietföreskrifter. En metaanalys av dessa randomiserade studier har uppskattat den relativa risken (RR) för kolorektal cancer-relaterad mortalitet i screeninggruppen till 0,84 (95 procents konfidensintervall, CI, 0,77-0,93), dvs en reduktion på 16 procent [4]. Varje hötapp söks sedan igenom var för sig, och därmed ökar chanserna att hitta den enstaka nålen / muterade genen. Adenom-karcinomutvecklingen i relation till involverade gener. Vid familjär adenomatös polypos (FAP) är för övrigt detta händelseförlopp accentuerat på grund av att den ena allelen av APC-genen på kromosom 5 är medfött muterad. Sammanfattat Hittills har evidens för effekten kommit framför allt från fall-kontrollstudier [5], som visat på minskad mortalitet i kolorektal cancer. I denna första studie på ett litet patientmaterial detekterade metoden 17 / 28 cancrar, således motsvarande en sensitivitet på 61 procent (95 procents CI 41-79 procent) (Tabell I). DNA-baserad diagnostik finns föreslagen även för andra diagnoser, t ex urinblåseoch lungcancer. Med svag sensitivitet kvarstår dock problemet att förmedla att ett negativt utfall på testet inte är någon garanti för att individen dagen efter screeningtillfället inte drabbas av symtom som mycket väl kan vara första tecknet på tjocktarmscancer. Resultaten av ovan redovisade studier måste konfirmeras i större material för att klargöra om metoden verkligen håller vad den utlovat hittills. En mikrosatellit, BAT 26, har visat sig vara en fullgod markör för att kartlägga om mikrosatellitinstabilitet föreligger eller inte. Utvecklingsarbetet kring fetal mutationsanalys fokuseras därför nu på förbättring av sensitiviteten. Fördelar med DNA-diagnostik Sammantaget innebar detta att majoriteten av kolorektala cancrar under pågående screeningstudie var kliniska fall som diagnostiserades genom symtom. Dessa finns spridda över genomet.