Behandling med P-karoten i relativt hög dos ger huden en gul färg som absorberar en del av den straining som aktiverar tillståndet. Om det kliniska tillståndet inte försämras och om leveroch blodstatus är normala behöver patienten inte bli föremål för annan åtgärd än fortsatta årliga rutinkontroller. När det gäller det porfyrinmetaboliska läget och leverns tillstånd har undersökningsintervall mellan 6 månader [8] och 2 år [9] rekommenderats så länge tillståndet är stationärt. Vid erytropoetisk protoporfyri (EPP) utlöser solljus en mycket smärtsam hudreaktion. Med tanke på den kritiska roll som alkohol kan spela, kan det eventuellt vara befogat att skapa sig en uppfattning om behov av riktad rådgivning genom undersökning av lämplig serummarkör. Det följs i ettårsintervall så länge de biokemiska variablerna är stationära och den kliniska utvecklingen inte ger anledning till oro. Tidig diagnos viktig Produktionen av porfyriner i benmärgen kan dämpas temporärt genom hypertransfusion, som inhiberar erytropoetinpåslaget och därmed minskar hastigheten i hemsyntesen. Om hastigheten i porfyrinomsättningen överskrider den begränsade kapaciteten att associera järn, ansamlas outnyttjat protoporfyrin framför allt i erytron och leverceller, där hemsyntesen är intensivast. Han var hela tiden extremt smärtpåverkad och krävde höga doser morfin. Av det tjugotal EPP-familjer vi känner till har mutationen bestämts hos en, och i derma släkt kan anlagsbärarna således identifieras med molekylärbiologisk teknik. Vid intraabdominala ingrepp är det viktigt att tänka på att slemhinnorna hos en EPP-patient är känsliga för operationsljus. Obduktionen visade ett sår nedom papilla Vateri som orsak till blödningarna och dessutom flera erosioner i nedre duodenum och jejunum. När diagnosen är ställd bör läraren och skolsköterskan informeras om barnets rubbning och vad den kräver när det gäller ljusregim. Han förblev dock intensivvårdskrävande och fick ånyo upprepade transfusionskrävande gastrointestinala blödningar. Antalet anlagsbärare i landet utan symtom är sannolikt större [2]. Vid Porfyricentrum Sverige har man utformat ett kontrollschema som indikerar vilken åtgärd som är lämplig i olika situationer.