So, if you have an allele that is a deletion allele and if you have an allele that is missense mutation, both of them are resulting in the same disease, likely that the missense mutation that you found also is a loss-of-function mutation.
కాబట్టి, మీరు ఒక యుగ్మవికల్పం ఒక తొలగింపు యుగ్మవికల్పం మరియు మీకు మిస్సెన్స్ మ్యుటేషన్ అయిన ఒక యుగ్మవికల్పం ఉంటే, రెండూ ఒకే వ్యాధికి కారణమవుతాయి, మీరు కనుగొన్న మిస్సెన్స్ మ్యుటేషన్ కూడా ఒక లాస్-ఆఫ్-ఫంక్షన్ మ్యుటేషన్.