Церебральная аутосомно-доминантная артериопатия с субкортикальными инфарктами и лейкоэнцефалопатией (ЦАДАСИЛ) наследственно-семейная форма цереброваскулярного заболевания с поражением мелких артерий мозга, обусловленная мутациями гена Notch3 на хромосоме 19q12. Нами впервые по результатам молекулярно-генетического скрининга выявлена серия случаев ЦАДАСИЛ в российской популяции: заболевание диагностировано у 11 пациентов из 10 семей. Идентифицированы 7 мутаций гена Notch3, в том числе одна новая (V252M) и 6 известных ранее (R141C, R153C, R181C, Y189C, R207C и F984C). Клиническая картина была весьма вариабельной и включала как повторные лакунарные инсульты, так и хронические прогрессирующие неврологические расстройства когнитивные, экстрапирамидные, аксиальные и другие; возраст начала болезни составил от 24 до 63 лет. Проанализировано значение МРТ-обследования в выявлении характерных для ЦАДАСИЛ гиперинтенсивных очагово-диффузных изменений в белом веществе различных отделов головного мозга (в режиме FLAIR), а также мелких постинфарктных кист в больших полушариях, стволе мозга и мозжечке. Показана важная диагностическая роль выявления таких МРТ-феноменов, как гиперинтенсивные сигналы в передних отделах височных долей и в области наружной капсулы.
лейкоэнцефалопатия, мутационный скрининг, российская популяция, диагноз