Нами вновь изучен род К. с необычной формой мышечной дистрофии, члены которого были ранее исследованы В. Оранским в 1927 г., затем С.Н. Давиденковым и Е.К. Кульковой в 1938 г. и позднее В.М. Казаковым и соавт. в 1969—1976 гг. В 1993 г. мы обследовали 20 человек из IV, V и VI поколений. У 15 членов рода выполнен анализ ДНК в хромосомном локусе 4q35. Почти у всех больных из разных поколений на ранних стадиях болезни выявляли слабость и атрофию мышц плечевого пояса и перонеальной группы с минимальным вовлечением отдельных мышц лица. У больных III и IV поколений с тяжелой, развитой формой болезни на протяжении 12—16 лет предоминировал лице-лопаточно-перонеальный фенотип, прежде чем в клинической картине появлялась слабость задней группы мышц бедер, больших ягодичных и мышц живота. Болезнь в роду К. передавалась по аутосомно-доминантному типу на протяжении шести поколений. Пенетрантность гена почти полная, но экспрессивность гена варьировала от рудиментарных до тяжелых форм. Особенно следует отметить, что при исследовании больных из IV, V и VI поколений мы не обнаружили лиц с развитой формой мышечной дистрофии, хотя возраст обследованных из IV и V поколений был более 34 лет. Таким образом, в роду К. отмечается феномен обратный прогрессирующей наследственности (т. е. не было усиления тяжести миопатии в нижестоящих поколениях) и отсутствует феномен антиципации. Эти клинические и генетические особенности подтверждают высказанную нами ранее (1971—1974) точку зрения, согласно которой мышечная дистрофия в роду К. является особой формой, которую мы назвали в 1995 г. как лице-лопаточноконечностная мышечная дистрофия, тип 2 (ЛЛПМД2), нисходящая с «перескакиванием» с начальным лицелопаточно-перонеальным (ЛЛПер) фенотипом. ЛЛПер-фенотип представляет только стадию в развитии ЛЛКМД2. Вполне возможно, что ЛЛКМД2 и классическая лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия (ЛЛПМД) являются аллельными болезнями.
лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия, лице-лопаточно-конечностная мышечная дистрофия, лице-лопаточно-перонеальный синдром, прогрессирующая наследственность