Введение. У больных с микроциркуляторным типом кровоточивости на фоне недифференцированной дисплазии соединительной ткани (НДСТ) наряду со склонностью к кровоточивости выявляются генетические предикторы тромбогенного риска. Материалы и методы. Проанализированы образцы ДНК 92 подростков (55 мальчиков и 37 девочек) в возрасте от 6 мес до 18 лет. Группу сравнения составили 115 детей I-II группы здоровья. Использовали метод полимеразной цепной реакции в режиме реального времени с конкурирующими TagMan-зондами. Проведены генетическое тестирование 12 аллельных ДНК-полиморфизмов и анализ данных, полученных лабораторными и инструментальными методами. Результаты. Определена увеличенная частота встречаемости минорного аллеля G(-455) гена фибриногена FGB, минорного аллеля С807 гена тромбоцитарного рецептора к коллагену ITGA2 и редкого гомозиготного аллеля 4G(-675) гена PAI-1 у больных при сравнении со здоровыми детьми. Гомозиготный генотип (редкий аллель) 807ТТ гена ITGA2 тромбоцитарного рецептора к коллагену и гомозиготный генотип 4G(-675)4G гена PAI-1 у пациентов с проявлениями кровоточивости на фоне НДСТ выявлялись значительно чаще, чем у здоровых детей. У 76 (82,6%) детей определены фенотипические признаки НДСТ, их среднее число на каждого больного составило 3,2 ± 0,7. В крови больных детей установлены уменьшение агрегации тромбоцитов на 2 и 3 индуктора (адреналин, АДФ, коллаген) и повышенная концентрация гомоцистеина. Заключение. Выявление скрытых генетических предикторов тромбогенного риска у больных с микроциркуляторным типом кровоточивости на фоне НДСТ является показанием к персонификации лечения, т.к. при увеличении предикторов тромбофилии у таких больных риск тромбозов возрастает. При этом следует своевременно определять состояние тромботической или геморрагической готовности, применять на фоне ангиопротекторов гемостатическую терапию препаратами, которые не спровоцируют тромбоз.
протромботические полиморфизмы, микроциркуляторный тип кровоточивости, недифференцированная дисплазия соединительной ткани