В статье подробно освещены литературные данные о последних достижениях в изучении патогенеза, новейших разработках в диагностике и терапии первичного миелофиброза (ПМФ). Ведущим механизмом патогенеза ПМФ в настоящее время считается активация JAK-STAT сигнального пути, обусловленная мутациями генов JAK2, CALR, MPL и др. Авторами приведены материалы собственных наблюдений об эпидемиологии, клинических проявлениях, результатах обследования и лечения 315 больных ПМФ. Наиболее частыми клиническими симптомами на момент диагностики были: анемия, лейкоцитоз, тромбоцитоз, спленомегалия, симптомы опухолевой интоксикации. Представлены диагностические критерии, наиболее актуальные прогностические шкалы, включающие цитогенетические и молекулярно-генетические особенности заболевания. Наиболее часто в исследуемой группе определялся промежуточный-1 риск заболевания. Представлен рекомендуемый алгоритм терапии ПМФ. Изложены методы лечения, результаты использования таргетных препаратов (ингибиторов янускиназ).
первичный миелофиброз, мутация в гене янускиназ, мутация в гене кальретикулина, прогностические шкалы, алгоритм лечения, руксолитиниб