В статье представлены клинические, электроэнцефалографические (ЭЭГ) и нейровизуализационные особенности, а также результаты терапии пациентов с фокальным эпилептическим миоклонусом (ФЭМ). Эпилептический миоклонус был выявлен в 2,5 % случаев эпилепсии с дебютом приступов до 18 лет (n = 1261). Возраст дебюта ФЭМ составил от 5 месяцев до 23 лет (в среднем 8,1 ± 1,6 года). В 90,3 % случаев констатировалось присоединение вторично-генерализованных судорожных приступов, в 64,5 % фокальных моторных приступов, в 25,8 % эпилептической ауры, в 12,8 % негативного ФЭМ. Наиболее часто ФЭМ локализовался в сгибательных мышцах верхних конечностей (22,6 % случаев), мышцах лица и верхних конечностей (25,6 %). Типичным ЭЭГ-паттерном ФЭМ у всех пациентов была региональная эпилептиформная активность с преимущественной локализацией в лобно-центрально-теменных отведениях. При проведении магнитно-резонансной томографии наиболее часто выявлялись диффузная кортикально-субкортикальная атрофия (29 % случаев) и тотальная корковая гемиатрофия (32 %). Полного купирования ФЭМ не отмечено ни в одном случае. При монотерапии антиэпилептическими препаратами (АЭП) только в 6,4 % случаев наблюдалось урежение ФЭМ. При дуотерапии урежение ФЭМ более чем на 50 % отмечалось в 67,7 % наблюдений. Наше исследование показало, что активный ФЭМ является резистентным к АЭП типом приступов. Данный факт диктует необходимость выявления ФЭМ на ранних этапах заболевания с прогностической целью, а также поиска новых путей терапии эпилептических синдромов, ассоциированных с данным типом приступов.
эпилепсия, фокальный эпилептический миоклонус, эпилепсия кожевникова, энцефалит кожевникова-расмуссена, видеоэлектроэнцефалографический мониторинг