Анемия Даймонда-Блекфана (АДБ) является врожденным синдромом костномозговой недостаточности. Как и в случае с другими редкими врожденными синдромами костномозговой недостаточности, это заболевание дает важные представления о биологии (а в случае с АДБ о биологии рибосом), нарушение которой характерно для данного недуга. Таким образом, АДБ формирует парадигму развития трансляционной медицины, с помощью которой клиницисты обращаются к представителям науки для разработки способов лечения данного заболевания, а те, в свою очередь, способствуют клиническому применению открытий для улучшения результатов лечения. В данном обзоре мы расскажем об АДБ как клиническом синдроме и, в частности, продемонстрируем, как изучение АДБ позволило ученым сформировать возможности дальнейшего прогресса в понимании этого заболевания и его лечении.
истинная эритроцитарная аплазия, рибосомальные белки, рибосомальный биосинтез, рибосомопатия