«Ничто в биомедицине не имеет смысла, кроме как в свете эволюции» - с этой позиции генетика предрасположенностей обязана дать ответы на два основных вопроса: 1. Является ли природный генетический полиморфизм, выявляемый современной геномикой, результатом нейтральной эволюции или же он представляет собой отягчающий генетический (мутационный) груз, определяющий предрасположенность к распространенным болезням, который почему-то естественный отбор вовремя не отбраковал? 2. Усиливаются ли (или хотя бы складываются) эффекты предрасполагающих аллелей при их объединении в одном генотипе или они взаимно нейтрализуются? Эволюционно-популяционные воззрения помогают понять, что в генетике предрасположенностей изучается природный сбалансированный генетический полиморфизм, т.е. не генетические новообразования (мутации), а аллели, прошедшие естественный отбор и закрепившиеся в популяциях человека. Изучаются не аномалии генома, не патологические или патогенные его варианты, а его бесконечно разнообразные, но естественные, в пределах нормы, вариации. Эволюционная медицинская геномика свидетельствует о том, что преобладающее большинство вариантов генов (аллелей), которые наблюдаются в геномах современных популяций человека, селективно нейтральные. Во многих случаях эффекты различных предрасполагающих аллелей нейтрализуются благодаря механизмам разнонаправленной плейотропии и гомеостаза.
генетика предрасположенностей, эволюционная медицинская геномика, генетический полиморфизм, нейтральная эволюция, генетический груз, разнонаправленная плейотропия, гомеостаз