Резюме Цель исследования. Изучение ассоциации полиморфизма rs7574865 (G/T) гена сигнального трансдуктора и активатора транскрипции 4-го типа (STAT4) с предрасположенностью к системной склеродермии (ССД) и ассоциированных с ним клинических и аутоиммунных фенотипов в русской популяции. Материалы и методы. Обследовали 102 пациента с ССД и 103 здоровых лиц в качестве контроля. Полиморфизм rs7574865 гена STAT4 исследовали с помощью полимеразной цепной реакции в реальном времени. Результаты. Показано, что у носителей аллеля Т имеется статистически значимая ассоциация с ССД, диффузной формой (ДФ), наличием интерстициального поражения легких (ИПЛ), поражения сердца (ПС) и серопозитивностью по антителам к топоизомеразе I (АТА). Заключение. Полученные результаты подтверждают важную роль гена STAT4 в предрасположенности к ССД и ее фенотипам: ДФ, ИПЛ, ПС и АТА в русской популяции.
системная склеродермия, полиморфизм, популяция