В отечественной литературе недостаточно внимания уделено проблеме одной из наиболее частой формы аутосомно-рецессивных прогрессирующих конечностно-поясных миодистрофий кальпаинопатии (КПМД2А). В настоящей статье освещены современные взгляды на физиологическую роль белка кальпаина-3, возможные патогенетические механизмы развития миодистрофии, диагностические критерии и терапевтические подходы. Осведомленность клинических неврологов в отношении КПМД2А позволит сократить сроки постановки правильного диагноза, предпринять меры по замедлению темпа прогрессирования заболевания, осуществлять медико-генетическое консультирование, наблюдение и мониторинг, а также своевременно применять меры по физической и социальной адаптации пациента.
прогрессирующая конечностно-поясная миодистрофия, кальпаинопатия, кальпаин-3, наследственная миопатия, креатининфосфокиназа, электромиография, магнитно-резонансная томография мышц, генетический анализ, биопсия мышц, дифференциальный диагноз