Медуллярный рак щитовидной железы (МРЩЖ) составляет 2—8% злокачественных новообразований органа. МРЩЖ представлен главным образом спорадическим вариантом, однако 20—30% — это семейные случаи, причиной которых является герминальная точечная мутация гена RET с аутосомно-доминантным типом наследования. Имеются четкие генотип-фенотип-корреляции между локализацией RET-мутации (генотип) и возрастом манифестации опухоли, агрессивностью МРЩЖ, присутствием опухолей других эндокринных органов в составе синдромов множественной эндокринной неоплазии IIа и IIб типов (фенотип). МРЩЖ считается опухолью с тенденцией к медленному росту, но рано метастазирующей. Регионарными метастазами чаще всего поражаются лимфатические узлы шеи и средостения, отдаленными — легкие, печень, кости. Кальцитонин — высокочувствительный биомаркер медуллярной карциномы как первичной так и рецидива.
медуллярный рак щитовидной железы, спорадический, наследственный, ret-мутация, кальцитонин