Комплексно обследовано 238 пациентов молодого возраста с неврологической симптоматикой при дисплазии соединительной ткани (ДСТ) и 46 здоровых людей. У 153 (64,3%) больных с ДСТ выявлена венозная церебральная ангиодистония, подтвержденная дуплексным исследованием мозговых и позвоночных сосудов. Выявлены мутации генов системы свертывания крови (FVLeiden, FII, MTHFR, FVII, PAI-1): сочетанные 61,4°%, самостоятельные группы мутаций 23,5%. Наряду с этим у 23 (19,6°%) пациентов нарушения в гемостазе представлены в виде дефицита фактора Виллебранда, у 105 (89,7%) снижения агрегационной функции тромбоцитов и нарушений конечного коагуляционного этапа свертывания крови. Результаты исследования указывают на одинаково частый риск тромботических и геморрагических осложнений у пациентов с ДСТ.
дисплазия соединительной ткани, венозные дисфункции, генетические дефекты, диагностика