При болезни Паркинсона в нейронах накапливается белок альфа-синуклеин, который кодируется геном SNCA. В этом гене обнаружены мутации, а также множество полиморфных участков, в том числе динуклеотидный микросателлит SNCA-Rep1. Механизмы, посредством которых определенная конфигурация SNCA-Rep1, возможно, способствует развитию болезни Паркинсона, до настоящего времени не уточнены. На российской популяции подтверждена связь длинных аллелей SNCA-Rep1 с болезнью Паркинсона. Также показано, что длинные аллельные варианты SNCA-Rep1 ассоциированы с гипометилированием CpG-сайтов в интроне 1 гена SNCA. Предполагается, что влияние длинных вариантов SNCA-Rep1 реализуется именно через гипометилирование транскрипционно значимой области гена: гипометилирование обычно связано с повышением экспрессии, что, в свою очередь, способствует накоплению в цитоплазме нейронов альфа-синуклеина - основного молекулярного маркера болезни Паркинсона. Необходимы дальнейшие исследования, которые помогут связать полученные результаты с уровнем экспрессии гена SNCA.
болезнь паркинсона, метилирование днк, ген альфа-синуклеина