Восприятие и константность коренных этносов к неблагоприятным условиям Арктического региона напрямую зависит от особенностей генофонда и его фенотипического проявления, исторически сформированной способности к метаболизму чужеродных веществ окружающей среды. Перспективное научное и прикладное направление имеет персонификация фармакотерапии с учетом генетических особенностей системы биотрансформации генов семейства цитохрома Р-450 и VKORC1 с учетом этнических особенностей популяции. Цель исследования - анализ распространенности генотипов и аллельных вариантов в генах CYP2C9, CYP2C19, VKORC1 в популяции коренного этноса Арктики (n = 32) в условиях постоянного островного проживания. Методы. Проведено поперечное популяционное выборочное исследование коренного этноса, проживающего в Арктической зоне России (остров Вайгач - 70°01' с. ш. 59°33' в. д.) во время научной экспедиции. Объектом пилотного исследования явился коренной этнос (ненцы), предметом исследования - геномная ДНК. Результаты. Молекулярно-генетический анализ гена CYP2C9*2 (rs1799853) показал, что наиболее распространенным вариантом в исследуемой выборке являлся генотип СС (90,63 %, n = 29). Анализ гена CYP2C9*3 (rs1057910) идентифицировал только один генотип АА в 100 % случаев. Исследование гена VKORC1 G3730A (rs7294) идентифицировало два аллельных варианта - GG (56, 25 %, n = 18) и GA (43,74 %, n = 14), при этом гомозиготного аллельного полиморфизма по патологической аллели в изучаемой выборке выявлено не было. Выводы. Исследование выявило вариабельность распределения частот генотипов и аллельных вариантов генов CYP2C9*2 (rs1799853), CYP2C9*3 (rs1057910), CYP2C19*2 (rs4244285), VKORC1G3730A (rs7294), VKORC1C1173T (rs9934438) в популяции коренного этноса (ненцы) Арктики, при этом наибольшую частоту имел аллель «дикого» типа. Наличие гомозиготного генотипа по нормальному аллелю гена CYP2C9*3 отмечено в 100 % случаев, что может являться особенностью генотипа ненцев острова Вайгач, вызывая необходимость репликации исследования в других популяциях ненцев.
полиморфизм генов, аллельные варианты, ненцы, гены детоксикации