Цель исследования - анализ ассоциации полиморфного маркера rs4537545 (C&gt;T) гена IL6R с развитием ревматоидного артрита (РА) у населения Республики Карелия. Материал и методы. В исследование включено 190 образцов ДНК, выделенной из цельной крови здоровых людей, и 158 образцов от пациентов с РА. Генотипирование проводили с помощью анализа полиморфизма длин рестрикционных фрагментов на основе полимеразной цепной реакции (ПЦР). Уровень экспрессии генов IL6 и IL6R в лейкоцитах периферической крови (ЛПК) здоровых людей оценивали с помощью ПЦР в режиме реального времени. Содержание интерлейкина 6 (ИЛ6) в плазме крови здоровых доноров измеряли с помощью иммуноферментного анализа (ИФА). Результаты и обсуждение. Обнаружена ассоциация полиморфного маркера rs4537545 (C&gt;T) гена IL6R с развитием РА у населения Республики Карелия. У лиц, имеющих в генотипе аллель Т по rs4537545, риск развития РА в 2,1 раза выше, чем у носителей алелля С (отношение шансов 2,103; 95% доверительный интервал 1,032-4,287). Обнаружено влияние генотипов по указанному маркеру на уровень экспрессии гена IL6R в ЛПК и содержание ИЛ6 в плазме крови здоровых доноров. Заключение. Полиморфный маркер rs4537545 (C&gt;T) гена IL6R вовлечен в генетическую предрасположенность людей к развитию РА через модулирование уровня транскрипционной активности гена IL6R и содержания ИЛ6.
ревматоидный артрит, аллельный полиморфизм, интерлейкин 6