В настоящее время наблюдается тенденция роста заболеваемости боковым амиотрофическим склерозом (БАС) в Якутии, значительная доля больных которым принадлежит якутской этнической группе. Эпидемиология и роль внешней среды на развитие заболевания, характер патогенеза болезни на территории Якутии остается не изученными. Одной из причин является неразработанность диагностики болезни на уровне первичного звена оказания медицинской помощи в поликлиниках, участковых больницах, вследствие чего наблюдается сравнительно поздняя организация диспансерного учета этого заболевания. Целью данной работы является выявление особенностей клинического полиморфизма и эпидемиологического состояния данного заболевания среди населения Якутии. По результатам исследования дана характеристика особенностей клинической картины спорадического бокового амиотрофического склероза, его отличия от других нейродегенеративных заболеваний. Приводятся сведения о клиническом полиморфизме, патогенезе и эпидемиологическом состоянии данного заболевания.
боковой амиотрофический склероз, болезнь двигательного неврона (бдн), центральный мотонейрон, периферический мотонейрон, мутации, регистр