Синдром Альперса-Хуттенлохера редкое митохондриальное заболевание, связанное с мутациями в митохондриальной ДНК гамма полимеразы (POLG). Снижение активности митохондриальных ферментов связано со снижением уровня репликаций митохондриальной ДНК. Заболевание проявляется, когда уровень репликаций становится критическим. Отмечается вариабельность дебюта и прогрессирования заболевания даже у пациентов с одинаковым генотипом, нормальное развитие ребенка до момента дебюта клинических проявлений. Для данного заболевания характерна триада симптомов: эпилептические приступы, дистрофия печени и регресс развития. Эпилептические приступы обычно резистентны к лечению и часто имеют статусное течение. Дисфункция печени одно из проявлений заболевания, неизбежное в терминальных стадиях. Заболевание является неуклонно прогрессирующим и приводит к гибели пациента в течение нескольких лет. Вальпроевая кислота вызывает токсический фатальный гепатит, развивающийся в течение нескольких месяцев и приводящий к быстрой гибели пациента. Своевременная диагностика заболевания с назначением поддерживающей терапии и исключение препаратов вальпроевой кислоты из терапии эпилептических приступов могут достоверно увеличить продолжительность жизни больного.
митохондриальное заболевание, синдром альперса-хуттенлохера, эпилепсия, вальпроаты