Сочетание точечной мутации JAK2V617F и транслокации t(9;22) BCR-ABL р210 у одного пациента является достаточно редким событием. Исследовательский интерес в настоящее время вызывает вопрос о том, является ли вышеупомянутое сочетание молекулярных маркеров свидетельством наличия двух заболеваний Ph-отрицательного классического миелопролиферативного заболевания и Ph-положительного миелопролиферативного заболевания хронического миелоидного лейкоза, или же это одно заболевание, возникшее в результате двух последовательных молекулярных событий в одной и той же клетке. Динамика количественных показателей уровня транскрипта BCR-ABL р210 и мутации гена JAK2V617F при терапии ингибиторами тирозинкиназ может быть разнонаправленной. В работе представлено описание двух случаев сочетанной экспрессии мутации JAK2V617F и транслокации BCR-ABL р210. Снижение уровня транскрипта BCR-ABL р210 до 0,29% и 0,014% соответственно в первом и втором наблюдениях сопровождалось увеличением уровня JAK2V617F до 100% в первом случае и снижением до 5% с последующим ростом до 43% во втором случае.
хронический миелолейкоз, миелопролиферативные заболевания, пцр в режиме реального времени