Введение. Целиакия является генетически детерминированным заболеванием, ассоциированным с генами HLA-DQ2 и DQ8. По европейским данным, указанные аллели выявляются более чем у 95% больных. Результаты ранее проведенных исследований в различных регионах Российской Федерации и союзных республиках продемонстрировали более низкую частоту выявления HLA-DQ2/DQ8 у детей с целиакией (60-80%). Эти данные послужили основанием для дискуссии в отношении региональных генетических особенностей и потенциальной возможности развития заболевания у существенной доли пациентов в отсутствии DQ2/DQ8 аллелей.Методы. Проведено генетическое обследование 275 детей с целиакией. По результатам исследования пациенты были распределены на группы генетического риска.Результаты. HLA-DQ2/DQ8-аллели были выявлены у 274 детей (99,6%), при этом у 86,9% пациентов в генотипе была определена молекула DQ2, у 12,7% - молекула DQ8. Среди 239 DQ2-позитивных пациентов 33,5% были DQ2-гомозиготными. Остальные DQ2-положительные пациенты имели следующее распределение аллелей HLA-DR-DQ: DR3-DQ2/DR5-DQ7 - 8,7%, DR7-DQ2/DR5-DQ7 - 13,4%, DR3-DQ2/DRx-DQx - 22,2%, DR7-DQ2/DRx-DQx - 2,2%. У пяти детей была определена неполная молекула DQ2, представленная аллелем DQA1*0501, при этом у четырех пациентов DQA1*501 был связан с аллелем DQB1*0301 с формированием молекулы DR5-DQ7. Мы обнаружили аллели высокого и существенного риска в 29,1% и 22,2% случаев, а аллели умеренного и низкого риска - в 27,3% и 21,4% случаев соответственно.Выводы: У российских детей с целиакией распространенность аллелей HLA-DQ2/DQ8 соответствует европейским данным. Низкая частота выявления молекул HLA-DQ2/DQ8 у российских больных целиакией, о которой сообщалось ранее, может быть обусловлена особенностями подхода к диагностике заболевания, не соответствующими современным российским и международным рекомендациям.
главный комплекс гистосовместимости, эффект дозы гена, генетический риск