На долю наследственных форм приходится 5-10 % случаев рака молочной железы, 30 % из них обусловлены мутациями в генах BRCA1/2 (синдром наследственного рака молочной железы/рака яичников). Средние кумулятивные риски для носителей мутаций в гене BRCA1 достигают 87 % в отношении развития рака молочной железы и 44 % в отношении развития рака яичников. Высок риск контралатерального рака молочной железы: при манифестации первичной опухоли у носителей мутаций в гене BRCA1 в возрасте до 40 лет он составляет 62,9 %. Активно изучается роль однонуклеотидных полиморфизмов, модифицирующих риск развития рака молочной железы и других опухолей женской репродуктивной системы у носителей мутаций в генах BRCA1/2. Молекулярная диагностика проводится в рамках медико-генетического консультирования. Основными показаниями для генетического тестирования являются онкологически отягощенный семейный анамнез, рак молочной железы у женщин в молодом возрасте (до 3550 лет), рак яичников, рак молочной железы у мужчин, морфологические особенности рака молочной железы (трижды негативные, медуллярные опухоли), этническая принадлежность (ашкеназские евреи). В группах высокого генетического риска проводятся профилактические химиотерапевтические и хирургические мероприятия. Показана высокая эффективность профилактических операций в отношении развития рака молочной железы и рака яичников. Двусторонняя профилактическая мастэктомия снижает риск развития рака молочной железы на 90-94 %.
наследственный рак молочной железы, наследственный рак яичников, однонуклеотидный полиморфизм, медико-генетическое консультирование, молекулярная диагностика, профилактическая мастэктомия, профилактическая овариэктомия