Широкий круг офтальмопатий был обнаружен у лиц, страдающих гликогенозом II типа (болезнь Помпе, БП). Обследование офтальмологом пациентов с младенческой формой БП приобрело особое значение с появлением ферментной заместительной терапии и становится обязательным с учетом цели улучшения прогноза выживаемости и качества жизни пациентов. Описаны случаи клинического дебюта БП в виде офтальмических нарушений. Представлены данные, подтверждающие патологическое накопление гликогена в разных отделах зрительного анализатора. Настоящая публикация представляет собой обзор литературы и основана на данных поисковой системы PubMed.
болезнь помпе, гликогеноз ii типа, лизосомальные болезни накопления, инфантильная форма болезни помпе, болезнь помпе с поздним дебютом, ферментная заместительная терапия, экстраокулярные двигательные расстройства, офтальмопатия, страбизм, миопия