Представлен семейный случай синдрома Олбрайта наследственного псевдогипопаратиреоза с признаками аутосомно-доминантного типа наследования и антиципации (утяжеления) клинических проявлений в нисходящем ряду поколений (мать сын). У матери пробанда течение заболевания характеризуется минимальными клиническими проявлениями, а у больного классической клинической картиной.
аутосомно-доминантное наследование, генетическая гетерогенность, тканевая резистентность, паратгормон, фосфорно-кальциевый обмен, гипокальциемия, гиперфосфатемия, скелетные аномалии, тетанические судороги