Острые порфирии проявляются атаками в виде боли в животе, автономной дисфункции и реже, острой полиневропатии и энцефалопатии. Транзиторное и незначительное повышение уровней порфиринов (реже их предшественников) также характерно для ряда заболеваний гепатобилиарной системы, отравления алкоголем, тяжелыми металлами, анемий, некоторых метаболических и инфекционных заболеваний. Это состояние называется вторичной порфиринурией в отличие от порфирии. В статье приводится детальное клиническое и биохимическое описание 12 пациентов с вторичными порфиринуриями, у которых изначально устанавливали диагноз острой порфирии. Результаты обследования этих больных сопоставлены с данными обследования 18 пациентов с верифицированной наследственной острой порфирией; описаны принципы дифференциального диагноза таких состояний. Особое внимание должно быть уделено правильности применения алгоритма биохимической диагностики. Она включает не менее чем 5-кратное повышение уровня порфобилиногена в моче, который измеряется на высоте симптомов. Основные причины ошибок интерпретации включают несвоевременный сбор материала для исследования, незащищенность материала от света, проведение исследований в неспециализированных лабораториях, использование в качестве маркера острой порфирии только копроили уропорфирина без исследования порфобилиногена и аминолавуленовой кислоты.
острая порфирия, вторичная порфиринурия, энцефалопатия, заболевания печени