Гипергомоцистеинемия (ГГц) рассматривается как новый фактор поражения сосудистой стенки. Ее формирование зависит от генетических особенностей организма. Оценена частота распространения генетических полиморфизмов генов (SNP) фолатного цикла среди населения Пермского края и их влияние на концентрацию гомоцистеина в сыворотке крови (Гц). Обследованы 189 женщин (32,2 ± 5,25 г.). Концентрацию Гц в сыворотке крови определяли иммунохемилюминесцентным методом. Методом пиросеквенирования исследовали частоту SNP генов фолатного цикла. Гомозиготное состояние по минорным аллелям гена метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) (rs 1801133 и rs 1801131) и и гена метионин-синтазы (MTR) (rs 1805087) регистрировалось в 7,5; 5,4 и в 13,75 раза реже, чем гомозиготное состояние по нейтральным аллелям. Для генов фермента метионин-синтазы редуктазы и белка-транспортера фолатов по изученным SNP преобладало гетерозиготное состояние генотипа. У гомозигот по минорному аллелю SNP гена MTHFR (Ala222Val; rs 1801133) установлено увеличение концентрации Гц в сыворотке крови, составившее 8,476 ± 3,193 ммоль/л и в 1,276 раза превышающее показатель гомозигот по нейтральному аллелю (р = 0,0036). Для остальных 4 SNP генов фолатного цикла не установлено влияния на содержание Гц в сыворотке крови (р &gt; 0,1). Для исследованных SNP генов MTHFR и MTR характерно преобладание частоты нейтрального аллея по сравнению с минорным. Для SNP генов других исследованных белков фолатного цикла не установлено различий в частоте исследованных аллелей. Не обнаружено сочетания в геноме гомозиготных состояний по двум SNP гена MTHFR или гомозиготного состояния по одному SNP и гетерозиготного - по другому. Из исследованных SNP генов ферментов и белков фолатного цикла достоверное увеличение концентрации гомоцистеина вызывает лишь SNP в гене MTHFR (Ala222Val, rs 1801133).
гипергомоцистеинемия, однонуклеотидные полиморфизмы, гены фолатного цикла, белок-транспортер фолатов