Цель исследования изучение связи мутаций митохондриального генома (C3256T, G13513A, G14846A, G12315A) с наличием и выраженностью атеросклеротического поражения коронарных и сонных артерий. Материалы и методы. В исследование включены 193 пациента (средний возраст составил 54,6 ± 9,5 года), в том числе 154 мужчины, которым была проведена коронарная ангиография. Основную группу составили 130 пациентов с атеросклерозом коронарных артерий. В контрольную группу вошли 63 пациента без атеросклероза коронарных артерий. Генетический анализ состоял из 3 этапов: 1) выделение геномной ДНК из лейкоцитов цельной крови методом фенол-хлороформной экстракции; 2) амплификация полиморфных участков изучаемых генов митохондриальной дезоксирибонуклеиновой кислоты при помощи полимеразной цепной реакции; 3) пиросеквенирование для детекции нуклеотидной последовательности и определения уровня гетероплазмии исследуемых мутаций. Результаты. Уровень гетероплазмии мутаций G13513A и C3256T был статистически значимо выше среди больных с коронарным атеросклерозом по сравнению с лицами без коронарного атеросклероза (p = 0,03 и p = 0,01 соответственно), тогда как уровень гетероплазмии мутации G12315A был значимо выше у лиц без коронарного атеросклероза (р = 0,004). Уровень гетероплазмии мутации G14846A был выше у лиц старше 45 лет. Не установлено связи мутаций митохондриального генома с такими факторами риска сердечно-сосудистых заболеваний, как курение, артериальная гипертония, отягощенный семейный анамнез, ожирение. С наличием гиперлипидемии отмечена прямая связь мутации C3256T (r = 0,18; р = 0,01) и обратная мутации G12315A (r = -0,2; р = 0,005). Выявлена положительная корреляция между мутацией G14846A и уровнем липопротеида (а). Установлена положительная связь атеросклероза сонных артерий с мутацией С3256Т (r = 0,49; p = 0,0001) и с мутацией G14846A (r = 0,48; p = 0,0001). Для мутации G12315A выявлена отрицательная связь с атеросклерозом сонных артерий (r = -0,32; p = 0,01). Заключение. В исследовании случай-контроль доказана связь между уровнем гетероплазмии мутаций митохондриального генома С3256T, G13513A, G14846A, G12315A и атеросклерозом коронарных и сонных артерий. Измерение уровня гетероплазмии мутаций митохондриального генома С3256T, G13513A и G14846A может быть рекомендовано в качестве потенциальных генетических маркеров для улучшения диагностики предрасположенности к атеросклерозу коронарных и сонных артерий.
атеросклероз, мутации, митохондриальный геном, митохондриальная дезоксирибонуклеиновая кислота, факторы риска