Нарушения липидного обмена вносят существенный вклад в развитие осложнений атеросклероза. Семейная гиперхолестеринемия (СГХС) является наиболее частой причиной преждевременной смерти от ишемической болезни сердца. В России расчетное число больных гетерозиготной формой СГХС (геСГХС) может составлять около 287 000, гомозиготной формой СГХС (гоСГХС) - 150-300 больных. Однако истинная распространенность заболевания остается неизвестной. Невысокая осведомленность об СГХС среди населения и врачей сопровождается крайне низким процентом диагностированных случаев и, соответственно, отутствием необходимого и своевременного лечения. Если гоСГХС соответствует критериям редкого заболевания, то геСГХС встречается в 2 раза чаще других наследственных болезней. Данные Британского регистра показали, что больные СГХС в возрасте 20-39 лет имеют 100-кратное увеличение риска смерти от коронарных событий и 10-кратное увеличение общей смертности по равнению с общей популяцией. Больные гоСГХС без лечения умирают до 20 лет от осложнений атеросклероза. В документе представлены данные о распространенности заболевания в отдельных регионах России, приведено мнение экспертов по оптимизации выявления и лечения больных СГХС, даны промежуточные результаты Российского регистра по СГХС. В документе приводится обоснование необходимости создания сети липидных центров в России, а также реализации ряда других шагов, которые должны быть выполнены для улучшения диагностики и лечения СГХС.
семейная гиперхолестринемия, атеросклероз, диагностика, лечение, аферез липопротеидов, регистр