Аутосомно-рецессивная конечностно-поясная мышечная дистрофия типа 2А (КПМД2А) (кальпаинопатия) обусловлена мутацией в гене кальпаина 3, локализованного в хромосомном локусе 15q15.1-q21.1. Она характеризуется симметричной слабостью мышц тазового пояса и прямых мышц живота, ранним развитием контрактур икроножных мышц, задней группы и отводящих мышц бедер. Мы описали мальчика 15 лет с КПМД, у которого диагноз кальпаинопатии был подтвержден при использовании иммуноблоттинга и молекулярногенетического исследования. Проведен клинический дифференциальный диагноз с другими мышечными дистрофиями, в клинической картине которых преобладают контрактуры мышц.
кальпаинопатия, конечностно-поясные мышечные дистрофии, иммуногистохимия, иммуно-блоттинг