Болезнь Гоше наследственная ферментопатия, в основе которой лежит дефицит активности кислой β-глюкозидазы лизосомного фермента, участвующего в деградации продуктов клеточного метаболизма. Целью настоящего исследования явилась характеристика генотипов пациентов с болезнью Гоше в Российской Федерации. Группу исследования составили 122 взрослых пациента с болезнью Гоше I типа. Методом аллель-специфической полимеразной цепной реакции в реальном времени провели скрининг на выявление четырех наиболее частых мутаций гена кислой β-глюкозидазы (N370S, 84GG, L444P, IVS2+1). Результаты молекулярно-генетических исследований показали, что у российских больных наиболее часто встречаются мутация N370S и генотип N370S/другая мутация, где второй аллель представлен мутацией, не входящей в число наиболее частых мутаций гена кислой β-глюкозидазы.
болезнь гоше, мутации гена глюкоцереброзидазы, молекулярно-генетический анализ