Несмотря на прогресс во всех областях медицины, включая акушерство и неонатологию, число случаев заболевания детским церебральным параличом не только не уменьшается, но даже имеет тенденцию к росту. Развитие заболевания в 70% случаев происходит под влиянием хорошо известных и описанных факторов, таких, как гипоксия-ишемия, инфекционное, токсическое, травматическое поражение плода. В 30% случаев заболевания выявить воздействие патогенетических факторов не удается, что определяет актуальность поиска генетических аномалий, ответственных за формирование данного фенотипа. Выделены десятки генных аномалий, в разной степени ассоциированные с развитием фенотипа врожденного церебрального паралича. Особый интерес представляют генетические факторы патогенеза, влияющие на формирование заболевания опосредованно, через механизмы формирования гипоксически-ишемического поражения мозга. Такие факторы влияют практически на все этапы «ишемического каскада»: формирование «глутаматного удара», реализацию «глутаматного удара» цитокинами, дефект антиоксидантной защиты нейрона, реализацию цитотоксического воздействия оксида азота (NO), стимуляцию процессов апоптоза нейронов и микроглии. Это позволяет выделить варианты особенностей и аномалий генома, определяющие толерантность головного мозга ребенка к гипоксически-ишемическому поражению. Формирование носителей таких аномалий в группы риска позволит дифференцировать тактику их ведения в натальном и постнатальном периодах с целью снижения вероятности формирования тяжелых гипоксически-ишемических поражений центральной нервной системы и церебральных параличей. Накопленный объем научных данных по молекулярно-генетическим механизмам патогенеза перинатальных поражений головного мозга, таким, как эпигенетические, механизмы управления экспрессией генов, транскриптомные, осуществляемые посредством микро-РНК, на сегодняшний день позволяет в эксперименте предлагать новые пути защиты мозга плода от гипоксии и купирования ее последствий в послеродовом периоде.
обзор, церебральный паралич, генетические факторы