Описаны клиническая картина, классификация и диагностика болезни Гоше (БГ). Основной причиной стойкой инвалидизации при БГ типа 1 является поражение скелета. Представлено клиническое наблюдение БГ с костными проявлениями у ребенка 3 лет, у которого неверно установленный диагноз гистиоцитоза и назначение неадекватной терапии привели к прогрессированию заболевания с развитием патологических переломов. Показано, что единственным эффективным методом лечения БГ является патогенетическая ферментозаместительная терапия.
болезнь гоше, b-d-глюкозидаза, патологические переломы, костные кризы, деструкция костной ткани, ксантомные клетки