В настоящее время в мире в основном используется два метода определения мутаций бета-глобинового гена: амплификация рефрактерной мутационной системы (АРМС) и обратная дот-блот-гибридизация. Целью нашего исследования явилось сравнительное изучение эффективности этих методов молекулярной диагностики для выявления талассемических мутаций в Азербайджане. Всего было обследовано 82 человека как с гомозиготной, так и гетерозиготной талассемией, а также дрепаноталассемией. У обследованных были выявлены 146 мутантных аллелей, из которых 132 были талассемическими (16 различных мутаций), а 14 относились к гемоглобинозу S (Cod6 (A&gt;T). Сравнение эффективности указанных методов определения мутаций бета-глобинового гена позволило сделать вывод о том, что оба сравниваемых метода пригодны для диагностики талассемических мутаций, однако метод обратной дот-блот-гибридизации имеет ряд преимуществ и является наилучшим вариантом для Азербайджана.
бета-глобиновый ген, мутации, методы, ог, сравнение