Болезнь Паркинсона (БП) тяжелое неврологическое заболевание человека, в патогенез которого вовлечены различные генетические системы и факторы внешней среды. Однако, несмотря на активные исследования этого заболевания, причины его остаются до конца не выясненными и по-прежнему не определен точный спектр всех генов и мутаций, принимающих участие в патогенезе наследственной формы БП. Настоящая работа посвящена анализу мутаций, приводящих к развитию моногенных форм БП, у пациентов с предполагаемой аутосомно-доминантной формой БП с помощью множественной лигазной полимеразной реакции (МЛПР).Выявлены мутации (G2019S в LRRK2, гетерозиготные делеции 2 и 3, 3 и 4 экзонов и гетерозиготная дупликация экзонов 2-4 гена PARK2, делеция экзона 3 в гене PARK7 ), приводящие к развитию БП, только у 7 (18,4%) человек из 70, что говорит о необходимости дальнейшего поиска новых мутаций, например, с помощью методов экзомного секвенирования. В дальнейшем это поможет разработать молекулярно-генетические тесты для ранней доклинической диагностики и определения риска развития БП и лучше понять причины и механизмы развития этого заболевания.
болезнь паркинсона, мутации, множе ственная лигазная полимеразная реакция