Обследованы 142 пациента (87 женщин, 55 мужчин) молодого возраста (средний возраст 36,2 ± 8,3 года), перенесших ишемический инсульт, причиной которого послужили диссекция (Д) церебральных артерий (у 37 больных), антифосфолипидный синдром — АФС (у 55), кардиогенная эмболия — КЭ (у 11 больных). У 39 больных причина ИИ осталась неизвестной (криптогенный инсульт). Методом полимеразной цепной реакции исследовали мутации в генах метилентетрагидрофолатредуктазы (МТГФР), протромбина и V фактора свертывания крови (лейденская мутация). Их частота при Д составила соответственно 38, 0 и 3%, при АФС — 55, 9 и 13%, при КЭ — 73, 9 и 0%, при инсульте неустановленного генеза — 57, 5 и 0%, в контроле (30 молодых здоровых доноров) — 43%, 0%, 0%. Мутации в гене МТГФР при кардиогенной эмболии, в гене протромбина при АФС и КЭ, лейденская мутация при АФС встречались чаще, чем в контроле (p &lt; 0,05). Все мутации чаще обнаруживались при АФС/КЭ, чем при Д (р &lt; 0,05). Частота мутаций при криптогенном инсульте значимо не отличалась от таковой в контроле (р &gt; 0,05). Проведенная работа показала, что исследованные мутации не имеют значения в генезе криптогенного инсульта. Мутация в гене протромбина и лейденская мутация могут усиливать тромбогенный потенциал при АФС и КЭ. Роль мутации в гене МТГФР в генезе кардиогенного инсульта нуждается в уточнении в большом числе случаев.
ишемический инсульт в молодом возрасте, полиморфизм генов, лейденская мутация, тромбофилии