Меланома кожи (МК) является этиологически гетерогенным заболеванием, развитие которого связано с воздействием как средовых, так и генетических факторов. С использованием сегрегационного анализа и сравнительной геномной гибридизации были выделены наследственные онкологические синдромы, на фоне которых развивается МК, и картированы гены, вовлеченные в наследственный канцерогенез МК. В молекулярный патогенез спорадической МК вовлечены онкогены и гены-супрессоры, входящие в состав различных сигнальных каскадов. гиперактивация сигнального пути RAS-RAF-MEK-MAPK наблюдается до 90% случаев МК человека, при этом соматические мутации в гене BRAF являются определяющими в 5070% случаев МК.
меланома кожи, наследственные онкологические синдромы, соматические мутации гена braf