Введение. Гестоз (преэклампсия) - одно из частых осложнений беременности. В основе заболевания лежит патология сосудистой системы у беременной женщины. Одним из генов-кандидатов гестоза является ген, кодирующий белок рецептора типа 2А к активину А. Функции продукта гена ACVR2A хорошо соответствуют известным патофизиологическим механизмам гестоза. Ранее было показано, что 5SNP (rs10497025, rs13430086 и LF004, LF013, LF020) гена ACVR2A - рецептора типа 2А к активину А, ассоциированы с гестозом. Целью настоящей работы явилось изучение возможностей метода NGS для секвенирования первичной нуклеотидной последовательности гена ACVR2A, ассоциированного с риском развития гестоза у беременных. Методoм полногеномного секвенирования (секвенирование нового поколения - NGS) проведено исследование первичной структуры гена ACVR2A у беременных с гестозом различного патогенеза. Результаты. Выявлено 484 нуклеотидных вариации (SNP), 129 из которых описаны ранее. Используя аннотирование «медицинской» значимости данных замен с помощью ресурса Gene-Talk, авторы показали, что 31 полиморфный вариант может быть значимо ассоциирован с гестозом. Выявлена корреляция между вариантами rs1364657, rs7601098, rs3820716 гена ACVR2A и содержанием белка в моче, а также между rs7601098 и диастолическим артериальным давлением (p&lt;0,03). Выявлена ассоциация между вариантом rs3764955 и тяжестью гестоза с образованием отеков (p&lt;0,05). Заключение. Полученные данные свидетельствуют о перспективности новых методов секвенирования (NGS) для изучения молекулярно-генетических основ патогенеза гестоза; они важны и для понимания фундаментальных механизмов развития мультифакторных заболеваний.
секвенирование нового поколения (ngs), беременные, гестоз