Тяжелый генерализованный рецессивно-дистрофический врожденный буллезный эпидермолиз (Hallopeau—Siemens) — самый разрушительный мультиорганный генодерматоз. Заболевание обусловлено мутацией гена COL7A1, кодирующего коллаген VII типа, проявляется с рождения генерализованными пузырями и эрозиями на коже и слизистых оболочках с поражением других органов и тканей. Представлен литературный обзор и собственное наблюдение этой формы буллезного эпидермолиза с поражением системы кроветворения и опорно-двигательного аппарата. Диагноз подтвержден современными методами диагностики, обнаружены дефекты синтеза белкового комплекса основного вещества lamina densa и коллагена VII типа. Выявлены фиксированные иммунные комплексы в зоне базальной мембраны (мишени для антител), что обуславливает целесообразность применения глюкокортикостероидов в терапии данной формы патологии.
генерализованный рецессивно-дистрофический врожденный буллезный эпидермолиз, методы меченых антител, молекулярные мишени, иммунные комплексы, глюкокортикостероиды