Гастроинтестинальные стромальные опухоли (ГИСО) наиболее распространенная группа мезенхимальных опухолей желудочнокишечного тракта, которые имеют особые клинико-морфологические, иммуногистохимические и молекулярные характеристики. Отличительной чертой ГИСО является наличие поверхностного антигена CD117 (рецептора KIT), выявляемого c помощью иммуногистохимического метода. ГИСО представляют гетерогенную группу опухолей, содержащих активирующие мутации в генах KIT (75-80 %) и PDGFRA (5-15 %), кодирующих рецепторные тирозинкиназы (ТК). Многочисленные мутации коррелируют со специфической морфологией ГИСО, гистологическим фенотипом, метастазированием и прогнозом. В 10-15 % ГИСО имеются гены KIT и PDGFRA дикого типа, некоторые содержат активирующие мутации BRAF, IGF1R или PIK3CA. Другие пациенты с ГИСО дикого типа имеют наследственные синдромы (нейрофиброматоз 1-го типа, синдром Карнея-Стратакиса или триаду Карнея) и содержат герминальные мутации в гене NF1 либо SDHA, SDHB, SDHC и SDHD, кодирующих субъединицы комплекса сукцинатдегидрогеназы. ГИСО первая и наиболее изученная модель для отработки принципов и методов индивидуализированной таргетной терапии солидных опухолей ингибиторами ТК.
гастроинтестинальные стромальные опухоли, мутации, гены kit, таргетная терапия, тирозинкиназные ингибиторы