Обсуждаются вопросы сердечно-сосудистого континуума у пациентов с синдромом Марфана и близким ему по клиническим проявлениям синдромом наследуемых нарушений соединительной ткани(ННСТ). Излагаются новые подходы к диагностике синдрома Марфана, согласно ревизованным Гентским критериям, обсуждаются подходы к диагностике системного вовлечения соединительной ткани и его роль в диагностике синдрома Марфана и родственных ННСТ, подчеркивается взаимосвязь между временным сердечно-сосудистым континуумом при синдроме Марфана и осложнениями, развивающимися при прогрессировании аневризмы аорты и развитии связанной с синдромом Марфана кардиоми-опатии, высказывается предположение о существовании диспластической кардиомиопатии, связанной с системным вовлечением соединительной ткани. Рассматриваются вопросы пространственного фенотипического континуума, без понимания которого невозможна диагностика ННСТ. Подчеркивается широкая вариабельность признаков дизэмбрио-генеза, их разная чувствительность и специфичность. Обсуждается вопрос о недопустимости установления диагноза синдрома дисплазии соединительной ткани на основании выявления нескольких признаков дизэмбриогенеза.
синдром марфана, сердечно-сосудистый континуум, фенотипический континуум, дисплазия соединительной ткани, системное вовлечение соединительной ткани, диспластическая кар-диомиопатия