Представлен случай формирования миастении с антителами к специфической мышечной тирозинкиназе (МТК), дебютировавшей у девочки в возрасте 5,5 года. До возраста 10 лет у ребенка проявлением клинического синдрома был глазной синдром с птозом, двоением и прогрессирующим офтальмопарезом. На основании мутации в митохондриальном геноме гена, кодирующего 16S р РНК (гомоплазмия), выявленной у пациентки, ее матери и родного брата, первоначально установлен диагноз митохондриальной миопатии. В возрасте 10-11 лет у ребенка произошла генерализация патологического процесса с присоединением паралича бульбарной, мимической, дыхательной мускулатуры, пареза мышц шеи и конечностей. В сыворотке больной не выявлено антител к ацетилхолиновым рецепторам, но обнаружено значительное повышение концентрации антител к МТК. Больную отличало отсутствие нарушений нервно-мышечной передачи в клинически пораженных мышцах, непереносимость антихолинэстеразных препаратов, недостаточная чувствительность к традиционной патогенетической терапии, в то же время отмечался отчетливый положительный эффект на иммуноглобулин G. Комбинированная терапия метипредом и сандиммуном вызвала медикаментозную ремиссию с регрессом офтальмопареза. Решение о проведении тимэктомии принято после неудачных попыток уменьшения доз патогенетической терапии с развитием тяжелых обострений миастении. Торакоскопическая тимэктомия у пациентки в возрасте 12 лет вызвала многолетнюю ремиссию и избавила больную от фармакологической зависимости от иммуносупрессивных препаратов.
миастения с антителами к мышечной тирозинкиназе у детей, спонтанные ремиссии, митохондриальная миопатия, непереносимость антихолинэстеразных препаратов, нервно-мышечная передача, эмг-характеристики, повторный м-ответ, стойкая ремиссия после тимэктомии