Описана семья, в которой на протяжении трех поколений выявляется нервно-мышечное заболевание, напоминающее конечностно-поясную мышечную дистрофию. У пробанда 74 лет и ее сестры 75 лет обнаружено тяжелое поражение мышц-сгибателей шеи, тазового пояса и бедер. Отсутствовали клинические признаки миотонии. При электромиографии получены данные, указывающие на миогенный характер процесса также без признаков миотонии. В биоптатах дельтовидной мышцы и на магнитно-резонансных томограммах мышц ног выявлены миопатические изменения. Однако при молекулярно-генетическом исследовании выявлена мутация — экспансия тетрануклеотидных повторов цитозин-цитозин-тимин-гуанин (CCTG) в гене миотонической дистрофии 2 в хромосомном локусе 3q21.3.
конечностно-поясная мышечная дистрофия, миотоническая дистрофия 2, проксимальная миотоническая миопатия