Проведен анализ результатов молекулярно-генетического исследования периферической крови 363 пациентов с подозрением на хроническое миелопролиферативное заболевание. Наличие мутаций в гене кальретикулина (CALR) определяли оригинальным методом полимеразной цепной реакции с электрофоретической детекцией. Мутации в гене CALR выявлены у 30 из 58 пациентов с эссенциальной тромбоцитемией (ЭТ) и миелофиброзом (МФ) и отсутствием мутаций в генах JAK2 (V617F) и MPL. Только у 1 пациента с ЭТ имелось одновременное сочетание двух разных мутаций в генах JAK2 (V617F) и CALR (del). Не выявлено мутаций в гене CALR среди пациентов с верифицированной истинной полицитемией, другими онкогематологическими заболеваниями, а также при вторичных тромбоэритроцитозах. Мутации CALR были примерно одинаково представлены как у мужчин, так и у женщин, с тенденцией к преобладанию у относительно молодых пациентов. Улиц с мутациями в гене CALR при ЭТ регистрировались меньшее количество эритроцитов и тенденция к более выраженному тромбоцитозу. Использование в диагностическом алгоритме дополнительного молекулярно-генетического тестирования на наличие мутаций в гене CALR в 2 раза увеличивает послетестовую вероятность выявления клонального характера заболевания, позволяет добиться 80% чувствительности тестирования при диагностике ЭТ и МФ и исключить наличие истинной полицитемии. Тест выявления мутаций CALR может быть рекомендован для включения в стандартный протокол дифференциальной диагностики хронических миелопролиферативных неоплазий.
кальретикулин, соматические мутации, эссенциальная тромбоцитемия, миелофиброз, истинная полицитемия