На основании обследования 52 пациентов с сенсоневральной тугоухостью (СНТ) изучены частота патологических мутаций в гене коннексина 26, тип наследования этих мутаций и продукция аутоантител к миелиновому белку. Показано, что при наследственных формах (СНТ) в дагестанской популяции больных наиболее частыми мутациями в гене коннексина 26 являются мутации 35delG и 167de^. При этом доминирует аутосомно-рецессивный тип наследования до 80% случаев. Аутосомно-доминантный тип наследования наблюдался в среднем в 20% случаев. Прогрессирование СНТ связано с увеличением продукции аутоантител к миелиновому (РО) белку. При прогрессирующей ненаследственной СНТ в 36,3% случаев встречались позитивные результаты. Максимальное количество позитивных случаев в отношении наличия ауто-антител наблюдается при прогрессирующей ненаследственной СНТ, что позволяет предположить патогенетическое значение аутоантител к миелиновому (РО) белку при прогрессировании тугоухости. По клинико-генеалогическим данным последние чаще встречались при аутосомно-рецессивном типе наследования.
сенсоневральная тугоухость, мутации в гене коннексина 26 35delg, аутоантитела к миелиновому белку