Статья посвящена общим вопросам классификации и дифференциальной диагностики тромбоцитопатий. Освещены особенности патогенеза, течения и диагностики некоторых редких наследственных тромбоцитопатий. Особое внимание уделено молекулярным основам формирования данных заболеваний. Приведены основные генетические мутации, ассоциированные с рядом тромбоцитопатий.
тромбоциты, редкие наследственные гематологические заболевания, синдром бернара-сулье, синдром серых тромбоцитов