Описан случай редкой летальной наследственной патологии — с аутосомно-рецессивным типом наследования рестриктивной дерматопатии, диагностированной у родившейся преждевременно (29— 30-я неделя) девочки с массой 1140 г, рост 39 см. Патологический комплекс включал аномалии развития кожи и ее придатков, костной системы и полиорганную недостаточность. Летальный исход наступил на 57-й день жизни от бронхолегочной дисплазии, осложнившейся двусторонней врожденной полисегментарной пневмонией на фоне множественных ателектазов легких и полиорганной (сердечно-сосудистой, церебральной) недостаточности. Дан анализ данных литературы.
генодерматозы, мутации, дисплазия кожи