Болезнь Помпе с поздним началом (БППН) взрослая форма гликогеноза 2-го типа, которая встречается в возрасте от 1 года до 75 лет и старше. Диагностика БППН основывается на выявлении поясно-конечностной и туловищной слабости с формированием гиперлордоза, слабости дыхательной мускулатуры, в редких случаях сочетающихся с кардиомиопатией, персистирующего умеренного повышения креатинфосфокиназы, определении ферментативной активности кислой α-глюкозидазы по сухому пятну крови и ДНК-анализе гена GAA. Своевременная постановка диагноза и начало заместительной энзимотерапии позволяют предотвратить развитие грубого двигательного и дыхательного дефицита, являющегося основной причиной инвалидизации, и отсрочить летальный исход при данном заболевании.
болезнь накопления, гликогеноз 2-го типа, аутосомно-рецессивное наследование, болезнь помпе, болезнь помпе с поздним началом, инфантильная форма, поясно-конечностная миопатия, гиперлордоз, миотонические разряды, кислая α-глюкозидаза, лизосома, анализ по сухому пятну крови, заместительная энзимотерапия