Резюме Цель исследования. Анализ ассоциации полиморфизма –308G&gt;A гена TNF с риском развития саркоидоза легких (СЛ) у русского населения Республики Карелия. Материалы и методы. Обследовали 84 больных c персистирующим СЛ и 96 доноров из контрольной группы (без клинических проявлений данного заболевания). С помощью методов полимеразной цепной реакции с полиморфизмом длин рестрикционных фрагментов идентифицировали аллели и генотипы по –308G&gt;A полиморфному маркеру гена TNF. Уровень транскриптов указанного гена в лейкоцитах периферической крови здоровых и больных людей определяли методом ПЦР в реальном времени. Результаты. Не выявлено достоверных различий по распределению частот аллелей и генотипов по –308G&gt;A полиморфному маркеру гена TNF между контрольной группой и группой больных СЛ. Установлено достоверное повышение количества транскриптов гена TNF в лейкоцитах периферической крови у больных СЛ по сравнению с контролем. При этом выраженных различий по уровню экспрессии мРНК указанного гена у носителей разных генотипов по полиморфному маркеру –308G&gt;A гена TNF в группах не установлено. Заключение. Полиморфный маркер –308G&gt;A гена TNF не ассоциирован с риском развития СЛ у русского населения Республики Карелия. Отсутствие различий по содержанию мРНК гена TNF у носителей разных генотипов по указанному маркеру позволяет предположить, что обнаруженный нами повышенный уровень транскриптов указанного гена у пациентов с диагнозом СЛ обусловлен развитием воспалительных реакций в организме при данном заболевании.
саркоидоз легких, цитокины, полиморфизм, экспрессия