Представлен анализ биологических механизмов влияния функциональных генных вариантов на частоту возникновения и клиническое течение лейомиомы (ЛМ) и других гиперпластических заболеваний матки. На основании репрезентативных исследований по оценке частоты ряда функциональных аллельных вариантов при ЛМ, проведенных в различных этнических группах, осуществлен поиск наиболее значимых в патогенетическом плане генов, влияющих на частоту возникновения и клинические проявления данного социально значимого заболевания. При обследовании различных популяций изучены возможные модулирующие эффекты полиморфных генов-регуляторов синтеза и деградации стероидных гормонов, рецепторов эстрогенов и андрогенов, генов цитокинов и матриксных металлопротеиназ в отношении риска развития ЛМ, темпа и фокальности роста. В целом функциональные варианты генов рецепторов эстрогенов, прогестерона, матриксных металлопротеиназ могут существенно влиять на риски развития ЛМ и характер ее течения. Однако клинические эффекты этих генов различаются для отдельных этнических групп, что ограничивает их предиктивную ценность.
лейомиома матки, генный полиморфизм, рецепторы эстрогенов, цитокины, матриксные металлопротеиназы