Представлены данные о мукополисахаридозе I типа (МПC I) у детей, который относится к лизосомным болезням накопления. выделяют тяжелую и ослабленные формы заболевания, диагностика последних представляет особые трудности для врачей-педиатров. МПC I типа отличается широкой вариабельностью клинических симптомов и представляет собой мультидисциплинарную проблему. в настоящее время существует специфическая терапия МПC I: трансплантация гемопоэтических стволовых клеток и ферментозаместительная терапия (препаратом Альдуразим). Разработан алгоритм лечения пациентов в зависимости от возраста и тяжести заболевания. Клинические результаты, накопленные за длительное время, и эффективность терапии отслеживаются в регистре МПC. систематическая оценка здоровья детей с МПC I улучшает качество их жизни.
мукополисахаридоз i типа, трансплантация гемопоэтических стволовых клеток, ферментозаместительная терапия (альдуразим)