Синдром Коффина—Сириса (OMIM, 135900) — очень редкая наследственная патология, которая впервые описана в 1970 г. G. Coffin и E. Siris. В медицинской литературе встречается описание около50 случаев синдрома. Авторы приводят случай клинически подтвержденного синдрома Коффина—Сириса у мальчика 3 лет 4 мес с результатами офтальмологического, неврологического, ортопедического, кардиологического обследования, а также данными инструментальной диагностики (КТ, ЗВП). Синдром Коффина—Сириса включает множественную системную патологию. Среди клинических изменений со стороны органа зрения — мегалокорнеа и частичная атрофия зрительного нерва, подтвержденная показателями ЗВП.
электрофизиология, потенциалы зрительные вызванные, атрофия зрительного нерва частичная, оптическая нейропатия, генетические тесты