Apert Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri ve Tedavisi Nelerdir?
Apert sendromu, genellikle doğumda görülen, anormal şekilli bir kafatasına ve kaynaşmış parmak ve ayak parmaklara neden olan nadir bir genetik hastalıktır. Diğer vücut parçaları ve organlar da etkilenebilir. Cerrahi ve diğer tedaviler, Apert sendromlu bir çocuğun normal olarak gelişme şansını artırabilir. Aşağıda daha fazla bilgi bulabilirsiniz.
Apert sendromu nedir?
Apert sendromu doğumda belirgin olan nadir bir genetik hastalıktır. Apert sendromu olan kişilerde kafatası, yüz, eller ve ayaklarda belirgin malformasyonlar olabilir. Apert sendromu, kafatasının kemikleri arasındaki lifli eklemlerin (sütürlerin) erken kapandığı bir durum olan kraniyosinostoz ile karakterizedir. Bu, başın üst kısmının sivri görünmesine neden olabilir ve yüz kemiklerini etkileyebilir. Bazı parmaklar veya ayak parmakları kaynaşmış veya perdelenmiş olabilir. Etkilenen çocukların zihinsel engelleri de olabilir.
Apert sendromunun semptomlarının şiddeti kişiden kişiye değişir. Apert sendromu neredeyse her zaman rastgele meydana gelen yeni genetik değişikliklerden (mutasyonlar) kaynaklanır. Nadiren, otozomal dominant bir şekilde kalıtsaldır. Apert sendromu olan kişiler belirli semptomları ele alan tedavi görmek zorunda kalabilirler.
Kimler etkilenir?
Apert sendromunun yaklaşık 65.000 doğumda bir olduğu tahmin edilmektedir. Erkeklerde ve kadınlarda nispeten eşit sayıda var gibi görünmektedir. Hastalık başlangıçta 1894 ve 1906’da tanımlandığından beri 300’den fazla vaka bildirilmiştir. Asyalı bireylerin en yüksek Apert sendromu insidansına sahip oldukları bildirilmiştir.
Apert sendromu nedenleri
Apert sendromuna, fibroblast büyüme faktörü reseptörü-2 (FGFR2) genindeki bir değişiklik (mutasyon) neden olur . Bu gen iskelet gelişiminde kritik bir rol oynar. Genler, vücudumuzda farklı roller oynayan proteinler oluşturmak için talimatlar sağlar. Bir genin mutasyonu meydana geldiğinde, protein ürünü olması gerektiği gibi çalışmayabilir. Apert sendromunda, FGFR2’deki mutasyonlar bu reseptörlerin fibroblast büyüme faktörleri ile düzgün iletişim kurmamasına neden olur. Bu, beyindeki normal sütürlerin oluşumunu etkiler ve vücuttaki diğer birçok yapının gelişimini engelleyebilir. Bu yanlış oluşum, Apert sendromunda görülen malformasyonlara neden olan şeydir.
Bildirilen hemen hemen tüm hastalarda, bozukluğa FGFR2 geninin iki spesifik mutasyonundan biri neden olmuştur. (Bu mutasyonlar “Ser252Trp” ve “Pro253Arg” olarak adlandırılır.) Bu mutasyonlar, sindaktiliğin şiddeti de dahil olmak üzere biraz farklı sendromlara neden olabilir. FGFR2 genindeki farklı mutasyonlar, Pfeiffer sendromu, Crouzon sendromu ve Jackson-Weiss sendromu gibi diğer ilgili bozukluklara neden olabilir.
Hastaların %95’inde Apert sendromu, FGFR2 genindeki yeni bir mutasyondan kaynaklanır. Bu yeni mutasyonların bilinmeyen nedenlerle (ara sıra) rastgele ortaya çıktığı görülmektedir. Sporadik vakaların babanın artan yaşı ile ilişkili olabileceği bildirilmiştir.
Nadiren, Apert sendromu otozomal dominant bir şekilde kalıtsaldır. Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için sadece bir mutasyonun tek bir kopyası gerektiğinde ortaya çıkar. Mutasyonu etkilenen bir ebeveynden bir bebeğe geçirme riski her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.
Apert sendromu belirtileri
Apert sendromlu çocuklar, kafatası plakalarının kaynaşması ve orta yüz kemiklerinin orantılı olarak büyümemesi nedeniyle karakteristik bir görünüme sahiptir. Kafatası plakası füzyonu şiddetli ise, beynin içinde (kafa içi basınç) basınç artabilir ve bu da acil tedavi gerektirir.
Hidrosefali gelişme riski vardır. Hidrosefali, beyin omurilik sıvısının (BOS) dolaşımı durdurulduğunda veya tekrar emildiğinde oluşur. BOS, beynin ventriküllerinde (boşluklarda) birikerek beyinde artan bir basınca neden olur.
Nadiren, boyun bölgesindeki omurga kemikleri (servikal omurga) de etkilenebilir ve beynin tabanının sıkıldığı Chiari malformasyonu adı verilen bir duruma neden olur.
Orta yüz kemiklerinin büyümemesi, hava yolu dar olduğundan nefes almayı etkileyebilir. Az sayıda çocuğun da düzenli yaşam boyu izleme gerektiren kalp problemleri vardır.
Bir yarık damak olabilir. Gözler yörüngeler ve göz kapakları tarafından korunmadığından görme de etkilenebilir. Apert sendromlu çocukların çoğunda hafif ila şiddetli değişen öğrenme güçlükleri veya gelişimsel gecikme vardır. Sindaktili veya kaynaşmış parmaklar ve ayak parmakları da Apert sendromunun bir belirtisidir.
Özet olarak belirtiler şunlardır:
- Uzun kafatası ve yüksek belirgin alın
- Az gelişmiş üst çene
- Şişkin gibi görünen ve geniş aralıklarla ayrılabilen belirgin gözler
- Küçük burun
- Kafatasının anormal büyümesi nedeniyle daha yavaş zihinsel gelişim
- Yarık damak
- Kaynaşmış el ve ayak parmakları
- Göz kaslarındaki dengesizlikten kaynaklanan görme sorunları
- İşitme kaybına neden olabilen tekrarlayan kulak enfeksiyonları
- Küçük bir burun ve hava yolu geçitleri nedeniyle nefes almada zorluk
- Hiperaktif ter bezleri nedeniyle artan terleme (özellikle uykudayken)
- Akne problemleri, özellikle ergenlik döneminde
Apert sendromu teşhisi
Apert sendromunun tanısı çoğunlukla doğumda veya bebeklik döneminde konur. Bireye klinik değerlendirme ve çeşitli özel testler ile teşhis konur. Yüz anomalileri veya sindaktili gibi fiziksel özellikler tanımlanacaktır. İskelet anormallikleri ve konjenital kalp kusurları, bilgisayarlı tomografi taraması veya manyetik rezonans gibi görüntüleme kullanılarak tespit edilebilir. Yeni doğan tarama işitme testi sırasında işitme bozukluğu tespit edilebilir. Doktorlar ayrıca Apert sendromunun genetik teşhisini sağlayabilen FGFR2 genindeki mutasyonları test edebilir.
Bazı durumlarda, doğumdan önce Apert sendromunun özellikleri tespit edilebilir. Bu prenatal 2D veya 3D ultrason veya manyetik rezonans görüntüleme ile yapılacaktır. Ultrason, fetüsün görüntüsünü görebilen invaziv olmayan bir prosedürdür. Bu kafatası şekli, yüz anomalileri ve sindaktili farklılıkları tespit edebilir. Fetal manyetik rezonans görüntüleme, fetal beynin ultrasondan daha fazla ayrıntı vermesini sağlayabilir.
Apert sendromu tedavisi
Apert sendromunun tedavisi, kişide hangi semptomların görüldüğüne bağlı olarak değişir. Böyle bir tedavi, çocuk doktorları ve cerrahlar dahil olmak üzere bir sağlık hizmeti sağlayıcıları ekibinin bakımını gerektirebilir. Uzmanlar arasında işitme uzmanları, beyin cerrahları, iskelet, eklem ve kas bozuklukları konusunda uzmanlaşmış doktorlar (ortopedistler), kulak, burun ve boğaz rahatsızlıkları konusunda uzmanlaşmış doktorlar (kulak burun boğaz uzmanları) ve kalp anormalliklerini inceleyen ( kardiyoloji) hekimler bulunur.
Apert sendromu için spesifik tedaviler semptomatik ve destekleyicidir. Kraniyosinostoz ve hidrosefali, kafatasında ve beyinde anormal derecede artmış basınca neden olabilir. Bu gibi durumlarda, erken cerrahi (doğumdan sonraki 2 ila 4 ay içinde) kraniyosinostozu düzeltmek için önerilebilir. Hidrosefali hastaları için cerrahi, beyin omurilik sıvısını (BOS) beyinden uzağa boşaltmak için bir tüp (şant) yerleştirmeyi de içerebilir. BOS, vücudun emilebileceği başka bir kısmına boşaltılır.
Kraniyofasiyal malformasyonların düzeltilmesine yardımcı olmak için düzeltici ve rekonstrüktif cerrahi önerilebilir. Cerrahi ayrıca polidaktili, sindaktili ve diğer iskelet kusurlarını veya fiziksel anormallikleri düzeltmeye yardımcı olabilir. Konjenital kalp kusurları olanlar için, bazı ilaçlarla tedavi, cerrahi müdahale veya diğer önlemler gerekebilir. İşitme bozukluğu olan bazı kişiler için, işitme cihazları faydalı olabilir.
Apert sendromlu çocukların tam potansiyellerine ulaşmalarını sağlamak için erken müdahale önemli olabilir. Fizik tedavi, mesleki terapi ve özel eğitim gibi özel hizmetler de faydalı olabilir.
Etkilenen bireyler ve aileleri için genetik danışmanlık önerilir. Genetik bir danışman Apert sendromunun nedenlerini açıklayabilir. Ayrıca Apert sendromlu ek çocuk sahibi olma riskini de tartışabilirler. Tüm aile için psikososyal destek de şarttır.
Apert sendromunda uzun vadeli görünüm
Apert sendromlu bebeklerin görünümü, durumun ne kadar şiddetli olduğuna ve hangi vücut sistemlerinin etkilendiğine bağlıdır. Apert sendromu, bir çocuğun nefes almasını etkiliyorsa veya kafatasının içinde basınç büyürse daha ciddi olabilir, ancak bu sorunlar cerrahi olarak düzeltilebilir.
Apert sendromlu çocukların sıklıkla öğrenme güçlüğü vardır. Bazı çocuklar diğerlerinden daha ciddi şekilde etkilenir.
Apert sendromunun şiddeti büyük ölçüde değişebileceğinden, yaşam beklentisi hakkında tahminlerde bulunmak zordur. Bu durumun, özellikle kalp kusurları yoksa, çocuğun yaşam beklentisi üzerinde büyük bir etkisi olmayabilir.
Özet olarak
Apert sendromu bebeğin kafatasının şeklini ve doğumda yüzünü değiştirebilir. Ayrıca solunum problemleri ve daha yavaş öğrenme gibi komplikasyonlara da yol açabilir.
Bugün, cerrahlar bu problemlerin çoğunu düzeltebilir, böylece Apert sendromlu çocuklar bağımsız bir şekilde yaşayabilir. Bununla birlikte, bazı çocukların büyüdükçe okul ve günlük yaşam için ek yardıma ihtiyacı olacaktır.
Kaynak: nhr.nlm.nih.gov