Kolay bir şekilde tahrip olabilen hassas yapılı kemiklerin meydana geldiği konjenital bir sağlık problemi olan ve çoğunlukla genetik olarak meydana gelebilen ve doğum eylemi ile birlikte söz konusu olabilen cam kemik hastalığı nedir şiddetinin genel olarak değişebilmesi ve çoğunlukla hafif düzeyde kemik kırıklarının söz konusu olabildiği bir kemik hastalığı olan cam kemik hastalığı şiddetine göre ayrıca işitme kaybı, solunum yada kalp yetmezliği, omurilik ve beyin sapı gibi problemlere sebep olabilmektedir. Bazı durumlarda ise, doğumdan önce veya doğumdan sonra bebekler açısından ölümcül bir sağlık sorunu haline dönüşebilmektedir.
Cam Kemik Hastalığı Nedenleri
Tip 1 kollajen üreten ve vücudun kemik oluşumu açısından protein maddesi salgılanmasını olumsuz yönde etkileyen genetik türü bir sağlık problemi olan cam kemik hastalığı nedenleri genel olarak aileden sağlıklı ferde geçiş gösterebilmekte veya bazı durumların söz konusu olması durumunda defekte spontan mutasyon sebebine bağlı olarak meydana gelebilmektedir.
Cam Kemik Hastalığı Belirtileri
Rahatsızlığın türüne göre değişiklik gösterebilen cam kemik hastalığı belirtileri bu bakımdan cam kemik hastalığında değişen dereceler baz alınarak kırılgan kemikler söz konusu olmaktadır. Cam kemik hastalığında görülen belirtiler şunlardır;
- Kemik deformiteleri
- Çoklu kemik kırılmaları
- Gevşek yapılı eklemler
- Kısa boy durumu
- Güçsüz dişler
- Üçgen biçimine sahip olan yüz
- Göz içi beyaz alanda mavimsi bir renk tonu oluşması
- Eğri yapılı kol ve bacaklar
- Üst omurgada anormal bir şekilde dışa doğru bir eğrilik durumu
- Omurga anormal bir şekilde yana doğru kıvrıklık durumu
- Erken süreçli işitme kaybı durumu
- Solunum sorunları
- Kalp kusurları gibi birçok başlıca belirtiler cam kemik hastalığında söz konusu olabilmektedir.
Cam Kemik Hastalığı Tanısı
Röntgenler sayesinde söz konusu mevcut ve geçmiş kırık kemikler görüntülenmesi, laboratuvar ortamında gerçekleştirilen bazı testler sayesinde hastanın kollajen yapısının cam kemik hastalığı teşhisi tam olarak gözlemlenmesi, ilgili doktor tarafından ayrıca gerek görülmesi durumunda biyopsi açısından cilt yumruk testi uygulanması söz konusu olabilmektedir.
Cam Kemik Hastalığı Tedavisinde Yer Alan Tedavi Yöntemleri Şunlardır;
Fiziksel Ve Mesleki Terapi Tedavisi
Kırıklar riskinin düşürülmesi ve kas kuvvetinin arttırılmasına yönelik uygulanan tedavi uygulamasıdır.
Bifosfonat İlaçlar
Cam kemik hastalığında kemik oluşumunun arttırılması açısından uygulanan tedavi uygulamasıdır.
Ağrı Kesici İlaçlar
Cam kemik hastalığında meydana gelmesi söz konusu olabilen kemik ağrılarının hafifletilmesi açısından başvurulan bir tedavi uygulamasıdır.
Egzersiz Çalışmaları
Cam kemik hastalığında kemiklerin güçlendirilmesi açısından başvurulan tedavi uygulamasıdır.
Cerrahi Müdahaleler
Cam kemik hastalığında kemiklerin kuvvetlendirilmesi açısından kemiklerin özel yapılı tıbbi çubuklar sayesinde desteklendiği tedavi uygulamasıdır.
Rekonstrüktif Cerrahi Müdahale
Cam kemik hastalığında kemik deformitelerinin düzeltilmesi açısından uygulanan bir cerrahi müdahale tedavi uygulamasıdır.
Danışmanlık Tedavisi
Cam kemik hastalığında hasta ruhsal vücut sağlığının korunması açısından başvurulan tedavi uygulamasıdır.
Cam Kemik Hastalığı Tedavisi
Tedavisinin bulunmadığı ancak mutlak olarak doktor kontrolünun sağlanması açısından ilgili doktora başvurulmasını gerektiren cam kemik hastalığı türüne göre ileriki cam kemik hastalığı tedavisi aşamalarının da değişikliğe uğrayabildiğini belirtmekte fayda görmekteyiz. Türlerine göre cam kemik hastalığına maruz kalan hastanın ileriki dönemlerdeki durumu ise şu şekilde olmaktadır;
Tip- 1 Türünde
Cam kemik hastalığı tip 1 türünde, hastanın normal düzeyde bir yaşam sürdürmesi söz konusu olması sayesinde daha düşük düzeyde probleme maruz kalması söz konusu olabilmektedir.
Tip- 2 Türünde
Cam kemik hastalığı tip 2 türünde ise, bebeklerde doğumdan sonrasında solunum sorunları meydana gelmekte ve çoğu zaman bu durum bebeğin hayatını kaybetmesi ile neticelenmektedir.
Tip- 3 Türünde
Cam kemik hastalığı tip 3 türünde ise, çocukta normalden daha yüksek düzeyde kemik deformiteleri söz konusu olabilmekte ve bu durum sonucunda çoğu zaman tekerlekli sandalye kullanması söz konusu olabilmektedir.
Tip- 4 Türünde
Cam kemik hastalığı tip 4 türünde ise, çocuğun koltuk değneği kullanması söz konusu olabilmektedir.
Cam Kemik Hastalığına Maruz Kalan Hastalarda Yaşam Süreci
Tedavisinin bulunmamasına karşın teknolojinin her geçen gün gelişmesi ile birlikte birçok ölümcül sağlık sorunlarında olduğu gibi, cam kemik hastalığı tedavisi açısından da umut verici gelişmelerin söz konusu olabildiğini belirterek, cam kemik hastalığının ölümcül bir sağlık sorunu olduğu, ve en küçük bir darbe neticesinde veya zaman içerisinde cam kemik hastası yaşam süreci kırılma eylemi gösterebilen kemiklerin hastanın yaşamını risk altına alabildiği, cam kemik hastalığında kesin ve net bir sürecin belirlenmesinin söz konusu olamadığı, ancak tedavi yöntemi baz alınarak cam kemik hastalığı seyrinin bu açıdan yavaşlatılabileceğini belirtmekte fayda görmekteyiz.
Bu bakımdan, cam kemik hastalığında henüz ilk belirtilerin fark edilmesi durumunda vakit kaybedilmeden ilgili doktora başvurulması gerektiğini tekrar belirtmekte fayda görmekteyiz.